میکروسفالی چیست؟

میکروسفالی (به انگلیسی: Microcephaly) از اختلالات عصبی نادر است که نوزاد مبتلا به آن نسبت به هم سن و سالان خود سر کوچک تر و گاه مغز کوچک تر دارد.

میکروسفالی در اغلب موارد از عدم رشد کافی مغز نوزاد نشات می گیرد و معمولا به صورت مادرزادی در بدو تولد رخ می دهد اگرچه در برخی موارد کودک طی 2 سال اول زندگی خود به آن دچار می شود.

در ادامه قصد داریم درباره میکروسفالی و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛

میکروسفالی چیست؟

میکروسفالی نوعی بیماری نادر است که در آن سر نوزاد به دلیل عدم رشد درست مغز (در اغلب موارد) کوچک تر از حالت طبیعی است.

پزشک بلافاصله بعد از تولد نوزاد و به صورت منظم قد و وزن او را بررسی می کند تا از رشد طبیعی اطمینان حاصل کند. یکی از مواردی که هنگام اندازه گیری مد نظر قرار می گیرد رشد دور سر یا اندازه سر نوزاد می باشد. این مورد اهمیت زیادی دارد زیرا نشان می دهد که رشد مغز نوزاد در چه وضعیتی است.

رشد غیر طبیعی مغز اغلب با میکروسفالی همراه است که معمولا در کنار سایر نقایص مادرزادی جدی یا به تنهایی رخ می دهد. این وضعیت درمان ندارد اما تشخیص و اقدامات درمانی زود هنگام می تواند چشم انداز آن را تا حدی بهبود ببخشد.

علت میکروسفالی

میکروسفالی در اکثر موارد به دلیل رشد غیر طبیعی مغز رخ می دهد. این مسئله ممکن است زمانی که نوزاد در رحم مادر است یا در دوران نوزادی ایجاد شود.

رشد غیر طبیعی مغز معمولا علت مشخصی ندارد. گاهی نیز برخی بیماری های ژنتیکی در بروز میکروسفالی نقش دارند.

بیماری های ژنتیکی

برخی بیماری های ژنتیکی که می توانند به میکروسفالی منجر شوند عبارتند از :

1. سندرم کورنلیا دلانژه

این بیماری باعث کند شدن رشد نوزاد در داخل و خارج از رحم می شود و خصوصیات متداول آن عبارتند از :

مشکلات ذهنی
ناهنجاری های دست و بازو
ویژگی های متمایز صورت

به عنوان مثال نوزادان مبتلا به این بیماری معمولا از خصوصیات ظاهری زیر برخوردار هستند :

ابروهای پیوندی
قرار گرفتن گوش ها در ناحیه پایین تر از حالت طبیعی
بینی و دندان های کوچک

2. سندرم داون

سندرم داون که به نام تریزومی 21 نیز شناخته شده معمولا به علائم زیر در کودکان منجر می شود :

تاخیر در رشد توانایی های شناختی
ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط
ماهیچه های ضعیف
ویژگی های متمایز صورت مانند چشم بادامی شکل، صورت گرد و کوچک بودن اجزای صورت

3. سندرم فریاد گربه

نوزادان مبتلا به سندرم فریاد گربه دارای گریه متمایز و بلند هستند که به فریاد گربه شباهت دارد. از دیگر خصوصیات شایع این سندرم می توان به موارد زیر اشاره کرد :

ناتوانی ذهنی
وزن کم هنگام تولد
ماهیچه های ضعیف
برخی خصوصیات متمایز در صورت مانند فاصله زیاد بین چشم ها، فک کوچک و گوش های پایین تر از حالت طبیعی

4. سندرم روبینستاین-طیبی

نوزادان مبتلا به این سندرم قد کوتاه تر از حد طبیعی داشته و از خصوصیات ظاهری زیر برخوردار می باشند :

انگشت شست و انگشتان پای بزرگ
ویژگی های متمایز صورت
ناتوانی های ذهنی

نوزادانی که به نوع شدید این بیماری مبتلا هستند اغلب در دوران کودکی فوت می کنند.

5. سندرم سکل

سندرم سکل نوعی بیماری نادر است که باعث تاخیر در رشد نوزاد در داخل و خارج رحم می شود. برخی خصوصیات متمایز این بیماری عبارتند از :

ناتوانی ذهنی
برخی ویژگی های متمایز در صورت مانند چهره باریک، بینی شبیه منقار و فک شیب دار

6. سندرم اسمیت – لملی – اوپیتز

نوزادان مبتلا به سندرم اسمیت – لملی – اوپیتز معمولا از مشکلات زیر رنج می برند :

ناتوانی های ذهنی
ناتوانی های رفتاری که نشان دهنده اوتیسم خفیف است

علائم اولیه این اختلال عبارتند از :

مشکلات تغذیه
تاخیر در رشد
ادغام شدن انگشتان دوم و سوم در پا

7. تریزومی 18

تریزومی 18 که به نام سندرم ادوارد نیز شهرت پیدا کرده می تواند به مشکلات زیر منجر شود :

رشد آهسته در رحم
وزن کم هنگام تولد
نقص در اندام ها
بد شکلی سر

نوزادان مبتلا به تریزومی 18 معمولا بیش از یک ماه زنده نمی مانند.

قرار گرفتن در معرض ویروس ها، داروها یا سموم

میکروسفالی در برخی موارد در اثر قرار گرفتن جنین در معرض ویروس ها، داروها یا سموم خاصی در رحم ایجاد می شود. به عنوان مثال مصرف الکل یا مواد مخدر در دوران بارداری می تواند باعث بروز میکروسفالی در نوزادان شود.

سایر علل بالقوه میکروسفالی عبارتند از :

1. ویروس زیکا

ویروس زیکا از طریق پشه های آلوده به انسان منتقل می شود. این عفونت معمولاً جدی نیست اما اگر در دوران بارداری رخ دهد ممکن است به جنین منتقل شده و مشکلاتی به همراه داشته باشد، از جمله :

میکروسفالی
نقص در بینایی و شنوایی
اختلال در رشد

2. مسمومیت با متیل جیوه

برخی افراد از متیل جیوه برای نگهداری غلات دانه ای مورد نیاز برای تغذیه حیوانات استفاده می کنند. همچنین این ماده ممکن است در آب شکل گرفته و باعث آلوده شدن ماهی ها شود.

افرادی که از گوشت این ماهی ها و حیواناتی که از غلات آلوده به متیل جیوه تغذیه کرده اند استفاده می کنند احتمالا دچار مسمومیت می شوند و در نوزادان و کودکانی که در معرض این سم قرار می گیرند ممکن است آسیب مغزی و نخاعی رخ دهد.

3. سرخچه مادرزادی

نوزادان مادرانی که در 3 ماه اول بارداری به ویروس عامل سرخک آلمانی یا سرخچه آلوده شده اند ممکن است با مشکلات متعدد دچار شوند، از جمله :

از دست دادن شنوایی
ناتوانی ذهنی
تشنج

اگرچه امروزه به دلیل واکسیناسیون سرخچه این مسئله چندان شایع نیست.

4. توکسوپلاسموز مادرزادی

با آلوده شدن خانم باردار به انگل توکسوپلاسما گوندی ممکن است به جنین در رحم آسیب برسد. به عنوان مثال نوزاد احتمالا نارس به دنیا می آید و از مشکلات متعدد رنج خواهد برد، از جمله :

تشنج
کاهش شنوایی و بینایی

این انگل گاهی در مدفوع گربه و گوشت نپخته یافت می شود.

5. سیتومگالوویروس مادرزادی

خانم هایی که در دوران بارداری به سیتومگالوویروس آلوده می شوند ممکن است این ویروس را از طریق جفت به جنین منتقل کنند. سایر کودکان خردسال از ناقلین شایع این ویروس محسوب می شوند.

آلوده شدن نوزادان به این ویروس می تواند عوارض زیر را به همراه داشته باشد :

زردی
بثورات
تشنج

خانم های باردار برای جلوگیری از ابتلا به این ویروس لازم است اقدامات پیشگیرانه زیر را انجام دهند :

شستن مکرر دست ها
عدم استفاده از وسایل کودکان کمتر از 6 سال

6. فنیل کتونوری کنترل نشده در مادر

خانم های باردار مبتلا به فنیل کتونوری باید از رژیم غذایی کم فنیل آلانین استفاده کنند. این ماده در خوراکی های زیر یافت می شود :

شیر
تخم مرغ
شیرین کننده های آسپارتام

مصرف بیش از حد فنیل آلانین می تواند به جنین در حال رشد آسیب بزند.

عوارض زایمان

میکروسفالی ممکن است به دلیل برخی عوارض خاص در هنگام زایمان ایجاد شود، از جمله :

کاهش اکسیژن رسانی به مغز نوزاد می تواند خطر ابتلا به این اختلال را افزایش دهد
سوء تغذیه شدید مادر نیز نوزاد را در معرض ابتلا به میکروسفالی قرار می دهد

تشخیص میکروسفالی

پزشک معمولا با بررسی دوره ای رشد و نمو نوزاد متوجه ابتلای او به میکروسفالی می شود.

زمانی که نوزاد به دنیا می آید پزشک دور سر او را اندازه گیری و ثبت می کند. موارد غیر عادی در اندازه گیری ها می تواند نشانه ابتلا به میکروسفالی باشد.

پزشک طی 2 سال اول زندگی نوزاد نیز به صورت دوره ای و منظم دور سر را اندازه گیری می کند و اطلاعات مربوط به رشد را ثبت می نماید. این کار به تشخیص بروز هر گونه ناهنجاری در طول زمان کمک می کند.

درمان میکروسفالی

میکروسفالی درمان ندارد اما با کمک برخی تکنیک ها می توان عوارض ناشی از آن را مدیریت کرد.

به عنوان مثال اگر کودک دچار تاخیر در عملکردهای حرکتی باشد احتمالا کار درمانی برای او مفید خواهد بود یا اگر کودک در حرف زدن مشکل داشته باشد گفتار درمانی ممکن است به بهبود آن کمک کند. این درمان ها روی تقویت توانایی های طبیعی کودک تمرکز دارند.

همچنین در صورتی که کودک دچار عوارض خاصی همچون تشنج یا بیش فعالی شود احتمالا از دارو درمانی استفاده خواهد شد.

والدینی که کودک مبتلا به میکروسفالی دارند لازم است درباره همه جوانب این بیماری و تصمیم گیری آگاهانه با پزشک مشورت کنند.