سندرم داون (به انگلیسی: Down syndrome) نوعی بیماری کروموزومی است که به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی و ایجاد کروموزوم 21 اضافی رخ می دهد.
این عارضه می تواند روی توانایی شناختی و رشد فیزیکی فرد تاثیر بگذارد، تفاوت های رشدی متفاوت ایجاد کند و خطر ابتلا به برخی بیماری ها را افزایش دهد.
در ادامه قصد داریم درباره سندرم داون و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
سندرم داون چیست؟
سندرم داون از بیماری های ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص یعنی کروموزوم 21 وجود داشته باشد.
در حالت عادی از هر کروموزوم در بدن انسان دو نسخه وجود دارد اما در سندرم داون سه نسخه کامل یا جزئی از کروموزوم 21 وجود دارد. کروموزوم اضافی می تواند روی ویژگی های فیزیکی، هوش و رشد کلی فرد تاثیر بگذارد و احتمال برخی مشکلات سلامتی را افزایش می دهد.
گفته شده از هر 700 نوزادی که متولد می شود 1 نوزاد ممکن ایت به سندرم داون مبتلا باشد و مادران بالای 35 سال بیشتر از سایرین فرزند مبتلا به سندرم داون به دنیا می یاورند.
از ویژگی های سندرم داون می توان به کم بودن تون عضلانی، قد کوتاه، صاف بودن پل بینی و زبان بیرون زده اشاره کرد. به علاوه افراد مبتلا به این بیماری بیشتر در معرض ابتلا به برخی مشکلات سلامتی از جمله بیماری آلزایمر و صرع قرار دارند.
لازم به ذکر است پزشکان برای تشخیص سندرم داون قبل یا بعد از تولد از یک سری غربال گری و آزمایش تشخیصی استفاده می کنند.
علت سندرم داون
عوامل متعددی در ایجاد سندرم داون نقش دارند اما به نظر می رسد بارداری در سنین بالا از علل مهم آن باشد.
خانم هایی که در سنین بالای 35 سال باردار می شوند بیشتر از سایرین در معرض به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندرم داون می باشند. به عنوان مثال خانمی که در سن 25 سالگی باردار شده تقریبا 1 در 1250 احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارد اما این احتمال در سن 40 سالگی به 1 در 100 می رسد.
همه سلول های بدن حاوی ژن هایی هستند که کد یا مجموعه ای از دستورالعمل ها برای ایجاد سلول ها دارند. این ژن ها در داخل کروموزوم های هسته سلول قرار گرفته اند. در حالت عادی در هر سلول 46 کروموزوم وجود دارد که 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر به ارث می رسد.
سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که برخی یا همه سلول های فرد دارای یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 باشند.
آیا سندرم داون ژنتیکی است؟
سندرم داون در اکثر موارد ارثی نیست و در خانواده ها دیده نمی شود. اگرچه سندرم داون از خود ژن ها نشات می گیرد اما معمولا به دلیل اشتباهات ایجاد شده بین اسپرم و تخمک زمانی که اطلاعات ژنتیکی شکل دهنده ابتدایی یک نوزاد ادغام و کپی می شوند رخ می دهد.
سندرم داون می تواند به ژنتیک مرتبط باشد. به عنوان مثال ممکن است بین داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون جا به جایی (نوعی سندرم داون) و احتمال داشتن فرزندان بیشتر مبتلا به سندرم داون در برخی موارد ارتباط وجود داشته باشد.
به گفته مرکز اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر، در والدین کودک مبتلا به سندرم داون جا به جایی در صورتی که یکی از والدین دارای جا به جایی متعادل (نوعی بازآرایی ژنتیکی) باشد، احتمال بروز سندرم داون در بارداری های بعدی افزایش می یابد. اگرچه این مسئله در همه موارد سندرم داون جا به جایی رخ نمی دهد.
علائم سندرم داون
افراد مبتلا به سندرم داون معمولا دارای خصوصیات فیزیکی متمایز، بیماری های منحصر به فرد و تغییراتی در رشد شناختی هستند.
خصوصیات فیزیکی
برخی خصوصیات فیزیکی شایع در سندروم داون می تواند شامل موارد زیر باشد :
- چشمان متمایل به سمت بالا
- چین های پوستی در گوشه داخلی پلک فوقانی
- لکه های سفید روی عنبیه
- تون عضلانی کم
- قد و گردن کوتاه
- پل بینی صاف
- چین و چروک های عمیق و منفرد در وسط کف دست
- زبان بیرون زده
- دست و پاهای کوچک
تاخیر در رشد
افراد مبتلا به سندرم داون معمولا به مشکلاتی در رشد شناختی دچار هستند که نشان دهنده ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط در آن ها می باشد. با این حال رشد شناختی و توانایی فکری در آن ها بسیار متغیر است.
این بیماران مشکلات یادگیری را نیز تجربه می کنند که منجر به تاخیر در رشد آن ها می شود.
به علاوه فرد مبتلا به سندرم داون دارای الگوی خاصی از ویژگی های شناختی و رفتاری است که با آن چه در کودکان در حال رشد و کودکان مبتلا به سایر ناتوانی های ذهنی دیده می شود متفاوت است.
گفته شده کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به نقاط عطف رشد می رسند. مثلا ممکن است دیر بنشینند یا راه بیفتند.
همچنین احتمالا در هماهنگی بدن و یادگیری مهارت های حرکتی ظریف مانند حرکات با استفاده از عضلات کوچک دست و مچ تاخیر داشته باشند.
صحبت کردن و درک یک زبان در این کودکان نیز ممکن است بیشتر از حد انتظار طول بکشد. بنابراین به طور کلی می توان گفت افراد مبتلا به سندرم داون در نهایت به بسیاری از این نقاط عطف البته با کمی تاخیر می رسند.
این بیماران ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند :
- مشکلات توجه
- قضاوت های ضعیف
- رفتارهای ناگهانی و لحظه ای
در کل با پیگیری و درمان منظم، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون می توانند به مدرسه بروند و به اعضای فعال جامعه تبدیل شوند.
مشکلات سلامتی
گاهی اوقات مشکلات سلامت عمومی در افراد مبتلا به سندرم داون می تواند روی اندام ها یا عملکرد بدن تاثیر بگذارد. به عنوان مثال حدود 40 تا 60 درصد از این افراد دچار نقص مادرزادی قلبی هستند.
برخی مشکلات سلامتی دیگر که ممکن است در این افراد رخ دهد عبارتند از :
- کم کاری تیروئید مادرزادی
- از دست دادن شنوایی
- تشنج
- اختلالات بینایی مانند آب مروارید
- کاهش تون عضلانی
به علاوه کودکان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض ابتلا به برخی عفونت ها هستند، از جمله :
- عفونت های تنفسی
- عفونت گوش میانی
- ورم لوزه
- پنومونی
به نظر می رسد این افراد تا حد کمتری در معرض سفت شدن شریان ها، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان نیز قرار دارند.
تشخیص سندرم داون
خانم هایی که به احتمال بیشتر ممکن است نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاورند می توانند تحت غربال گری و تست های تشخیصی قرار بگیرند.
در این زمینه دو گروه آزمایش های غربال گری وجود دارد که پزشک معمولا به فرد پیشنهاد می دهد :
- غربال گری های قبل از تولد : این تست ها می توانند احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین بزنند و نیاز به آزمایش های بیشتر را توجیه کنند اما سندرم داون را تشخیص نمی دهند
- آزمایش های تشخیصی : این آزمایش ها می توانند به طور قطعی نشان دهند که آیا جنین به این بیماری مبتلا خواهد شد یا خیر و ناهنجاری های خاص را شناسایی می کنند
تست های غربال گری
با توجه به این که افزایش سن در به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندرم داون نقش مهم دارد، ممکن است افراد 30 تا 35 ساله یا بیشتر در طول بارداری تحت غربال گری ژنتیکی قرار بگیرند.
لازم به ذکر است این آزمایش ها کاملا اختیاری می باشد و برخی افراد تمایلی به انجام آن ها در دوران بارداری ندارند.
برخی تست های غربال گری عبارتند از :
- آزمایش NT : در هفته 11 تا 14 با کمک سونوگرافی NT می توان فضای خالی چین های بافت پشت گردن جنین در حال رشد را اندازه گیری کرد
- آزمایش سه گانه یا چهار گانه : این آزمایش در هفته 15 تا 18 انجام شده و مقدار مواد مختلف در خون زن باردار را اندازه گیری می کند
- غربال گری یکپارچه : این غربال گری نتایج به دست آمده از آزمایش های غربال گری و آزمایش های خون سه ماهه اول، با یا بدون NT را با نتایج غربال گری چهار گانه سه ماهه دوم ترکیب می کند
- آزمایش Cell-free DNA : آزمایش خون است که دی ان ای جنین موجود در خون زن باردار را تجزیه و تحلیل می کند
- سونوگرافی ژنتیکی : در هفته 18 تا 20 پزشک یک سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب می کند
همان طور که اشاره کردیم تست های غربال گری نمی توانند ابتلای جنین به سندرم داون را تایید کنند اما غربال گری روشی مقرون به صرفه و کم تهاجمی برای تعیین این است که آیا نیاز به آزمایش های تشخیصی بیشتری می باشد یا خیر.
تست های تشخیصی در تشخیص سندرم داون دقیق تر هستند و معمولا پزشک از این آزمایش ها در داخل رحم استفاده می کند، اگرچه می توانند خطر بروز مواردی همچون سقط جنین، آسیب جنین و زایمان زودرس را نیز افزایش دهند.
آزمایش های تشخیصی
برخی آزمایش های تشخیصی مورد استفاده برای سندرم داون عبارتند از :
- نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین : در 9 تا 11 هفتگی پزشک می تواند با کمک یک سوزن، نمونه کوچکی از جفت در دهانه رحم یا شکم گرفته و آن را تجزیه و بررسی کند
- آمنیوسنتز : در هفته های 14 تا 18 پزشک می تواند سوزنی وارد شکم کرده و مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل جدا کند
- نمونه گیری خون بند ناف از طریق پوست : پس از 20 هفته پزشک می تواند یک سوزن به داخل شکم وارد کرده و نمونه کوچکی از خون بند ناف را برای تجزیه و تحلیل جدا کند
بعد از تولد نوزاد نیز با روش های زیر می توان سندرم داون را تشخیص داد :
- خصوصیات فیزیکی نوزاد
- آزمایش خون
- بافت
درمان سندرم داون
هیچ درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد و افرادی که به این عارضه مبتلا هستند باید همه بیماری ها و مشکلات سلامتی خود درمان های لازم را دریافت می کنند.
با این حال پزشکان ممکن است غربال گری های بیشتر برای مشکلات شایع در افراد مبتلا به این بیماری توصیه کنند.
به طور کلی اقدام به درمان زود هنگام به همراه برخی برنامه های تخصصی می تواند به افزایش پتانسیل های فرد کمک کرده و او را برای زندگی در جامعه آماده سازد.
اقدامات درمانی زود هنگام به بهبود نتایج درمانی در افراد مبتلا به این بیماری نیز کمک می کند.
کودکانی که دچار مشکلات خاص یادگیری و رشد هستند ممکن است لازم باشد در مدارس خاصی مشغول به تحصیل شوند. آن ها نیاز به استفاده از محیط آموزشی دارند که با نیازهای آن ها سازگار باشد.
انواع سندرم داون
به طور کلی چند نوع مختلف سندرم داون وجود دارد که عبارتند از :
1. تریزومی 21
شایع ترین نوع سندرم داون است که حدود 95 درصد موارد را تشکیل می دهد. این وضعیت زمانی اتفاق می افتد که فرد به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم در هر سلول داشته باشند.
خطای عدم تفکیک در تقسیم سلولی می تواند باعث تریزومی 21 شود که موجب می شود اسپرم یا سلول تخمک یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 را قبل یا در زمان لقاح داشته باشد.
2. سندرم داون موزاییسم
این نوع سندرم داون در میان حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون رخ می دهد.
در این نوع سندرم برخی کروموزوم های کودکان حاوی یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 بوده، در حالی که سلول های دیگر دو نسخه معمولی دارند.
بسته به تعداد سلول های دارای 2 یا 3 نسخه از کروموزوم 21، کودک مبتلا ممکن است دارای ویژگی های مشخصه کمتری از این بیماری باشد.
3. سندرم داون جا به جایی
این سندرم حدود 3 درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می دهد و زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم 21 طی تقسیم سلولی جدا شده و به کروموزوم دیگر (معمولا کروموزوم 14) متصل شود.
وجود این قسمت اضافی از کروموزوم 21 باعث بروز برخی ویژگی های سندرم داون می شود. فردی که دچار این نوع سندرم داون است ویژگی های فیزیکی خاصی ندارد، اما احتمال این که فرزندی با کروموزوم 21 اضافی داشته باشد بیشتر است.
مقایسه سندرم داون و اوتیسم
سندرم داون و اختلال طیف اوتیسم هر دو بیماری هایی هستند که می توانند باعث تغییرات شناختی در فرد شوند اما چند تفاوت اساسی با یکدیگر دارند.
فرد مبتلا به اوتیسم برخلاف سندرم داون هیچ ویژگی فیزیکی متمایز یا قابل تشخیصی برای شناسایی ندارد.
سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که از تغییرات خود ژن ها ناشی می شود، در حالی که اوتیسم یک بیماری عصبی است و علت دقیق آن مشخص نیست.
کودکان مبتلا به هر دو عارضه در مقایسه با یک کودک معمولی در سن مشابه ممکن است تفاوت های ارتباطی یا ناتوانی های یادگیری داشته باشند که چگونگی ظاهر شدن علائم آن می تواند در هر بیماری و همچنین در افراد مختلف متفاوت باشد.
هر دو بیماری قابل درمان نیستند اما بسیاری از مبتلایان از تکنیک های درمانی متعدد برای کمک به مدیریت وضعیت خود یا بهبود کیفیت زندگی بهره می برند.
چشم انداز سندرم داون
فرد مبتلا به سندرم داون قادر به انجام بسیاری از فعالیت هایی که دیگران انجام می دهند می باشد.
کودکان مبتلا ممکن است به مدت زمان بیشتری برای کسب مهارت هایی مانند راه رفتن و صحبت کردن نیاز داشته باشند اما می توانند با سرعت خود رشد کنند و با دریافت کمک و درمان های اولیه به مدرسه بروند.
بسته به این که این وضعیت چگونه روی فرد تاثیر می گذارد ممکن است فرد مبتلا به طور نیمه مستقل کار و زندگی کند.
به علاوه افراد مبتلا به این بیماری به روابط اجتماعی نیاز دارند و برخی به صورت کامل مستقل شده و ازدواج می کنند.
امروزه با پیشرفت های پزشکی، امید به زندگی در این افراد تا حد زیادی افزایش یافته است تا جایی که اگر این افراد در سال 1960 به طور متوسط 10 سال زندگی می کردند، در سال 2007 متوسط طول عمر آن ها به 47 سال رسیده است.
منبع: medicalnewstoday
