بیماری کروتزفلد جاکوب (جنون گاوی) چیست؟

بیماری کروتزفلد جاکوب (به انگلیسی: Creutzfeldt-Jakob Disease) از بیماری های عفونی است که باعث تحلیل رفتن مغز شده و مشخصه آن زوال ذهنی و اسپاسم غیر ارادی عضلانی می باشد.

این بیماری نوعی بیماری آنسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال یا بیماری پریون است که می تواند بین انسان و حیوان انتقال پیدا کند و اغلب کشنده می باشد.

در ادامه قصد داریم درباره بیماری کروتزفلد جاکوب و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛

بیماری کروتزفلد جاکوب چیست؟

بیماری کروتزفلد جاکوب نوعی بیماری آنسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال و مشترک میان دام و انسان می باشد که به مرور زمان باعث مشکلات فراوان در حافظه، تغییرات شخصیتی و زوال عقل می شود.

منظور از اسفنجی شکل این است که در این بیماری حفره هایی در مغز ایجاد می شود که به مغز، ظاهری شبیه یک اسفنج می دهد. واژه پریون نیز به پروتئین جهش یافته ای اشاره دارد که ممکن است به طور خود به خود ایجاد شده، به فرد منتقل شود یا به ارث برسد.

این عارضه یک بیماری نادر و اغلب کشنده است و دارای 3 نوع اصلی می باشد که عبارتند از :

پراکنده : این نوع حدود 85 درصد موارد جدید را تشکیل می دهد که در آن فرد بدون دارا بودن هیچ فاکتور خطر زای شناخته شده ای به بیماری دچار می شود
ارثی : این نوع حدود 10 تا 15 درصد موارد جدید را تشکیل می دهد که به دلیل نقص ژنتیکی ارثی ایجاد می شود
اکتسابی : سایر موارد ابتلا از نوع اکتسابی هستند که در اثر قرار گرفتن در معرض بافت سیستم عصبی آلوده و گوشت آلوده ایجاد می شوند

لازم به ذکر است بیماری کروتزفلد جاکوب به سرعت پیشرفت کرده و حدود 70 درصد از افراد مبتلا طی 1 سال فوت می کنند.

علائم بیماری کروتزفلد جاکوب

این بیماری معمولا با اختلالات شناختی ناگهانی و مشکلات حرکتی شروع می شود.

لازم به ذکر است در دو نوع پراکنده و ارثی، میانگین سنی شروع علائم بین 40 تا 60 سالگی می باشد در حالی که در نوع اکتسابی، میانگین سنی شروع علائم 28 سال است و معمولا جوانان را تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم این بیماری اغلب به طور قابل توجه شروع شده و سپس به سرعت پیشرفت می کند، برخی از این علائم عبارتند از :

زوال عقل
از دست دادن تعادل یا هماهنگی
تغییر در شخصیت و رفتار
سر در گمی یا سر گردانی
تشنج
تغییرات عضلانی مانند کاهش توده، ضعف و رعشه
بی خوابی
مشکل در صحبت کردن
نا بینایی یا اختلال بینایی
افسردگی
کما
افزایش خطر ابتلا به عفونت ها

ناگفته نماند اگرچه علائم ذکر شده معمولا در هر 3 نوع بیماری دیده می شود اما نوع اکتسابی دارای سه تفاوت قابل توجه است که عبارتند از :

سن شروع معمولا در نوجوانان و دهه 20 زندگی رخ می دهد
پیشرفت بیماری زمان بیشتری می برد
علائم روانی شدیدتری دارد

علت بیماری کروتزفلد جاکوب

بیماری کروتزفلد جاکوب به دلیل تغییرات غیر عادی در پروتئین های سلولی به نام پریون ها رخ می دهد. پریون ها عملکرد خاصی در سلول ها بر عهده دارند و سطح آن ها در سیستم عصبی مرکزی به بیشترین حد می رسد.

زمانی که فرد به نوع پراکنده یا ارثی بیماری کروتزفلد جاکوب مبتلا می شود یکی از پروتئین های مسئول ایجاد پریون ها غیر طبیعی عمل کرده و یک پریون آلوده تولید می کند که طی یک واکنش زنجیره ای یا دومینو مانند در سیستم عصبی مرکزی پخش می شود تا در نهایت به مغز رسیده و باعث ایجاد ضایعات یا سوراخ هایی می شود.

واکنش زنجیره ای در هر سه نوع این بیماری مشابه است اما در نحوه شروع فعالیت پریون آلوده متفاوت هستند که در هر یک از انواع به صورت زیر می باشد :

پراکنده : در این نوع، مشکلی در سلول ها باعث ایجاد پریون آلوده می شود. این مسئله در سنین بالا بیشتر دیده می شود
ارثی : در این نوع، تغییر در کد ژنتیکی باعث ایجاد یک پریون آلوده می شود که والدین می توانند آن را از طریق سلول های اسپرم یا تخمک به فرزندان خود منتقل کنند.
اکتسابی : در اشکال اکتسابی این بیماری از جمله نوع واریانت، پریون آلوده از خارج از بدن (اغلب از طریق خوردن گوشت آلوده) وارد بدن می شود

کروتزفلد جاکوب و بیماری جنون گاوی

شواهد قوی وجود دارد مبنی بر این که عامل ایجاد آنسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی یا بیماری جنون گاوی در گاوها مسئول یکی از انواع اکتسابی این بیماری در انسان ها می باشد.

جنون گاوی در دهه 1990 و اوایل دهه 2000 روی گاوها در انگلستان تاثیر گذاشت و نوع واریانت آن برای اولین بار در سال های 1994 تا 1996 در انسان ها دیده شد که تقریبا حدود یک دهه بعد از این بود که مردم برای اولین بار در معرض گوشت گاو آلوده به آنسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی قرار گرفتند.

تفاوت انواع مختلف بیماری کروتزفلد جاکوب

همان طور که قبلا اشاره کردیم این بیماری دارای 3 نوع پراکنده، ارثی و اکتسابی می باشد که اگرچه همه آن ها نادر هستند اما نوع پراکنده شایع ترین و سپس ارثی و در نهایت اکتسابی شیوع دارد.

نوع پراکنده

نوع پراکنده می تواند در هر دوره ای بین سنین 20 تا 70 سالگی رخ دهد، اگرچه اغلب افراد 60 ساله را تحت تاثیر قرار می دهد.

لازم به ذکر است این نوع به دلیل تماس با گوشت های آلوده رخ نمی دهد بلکه زمانی اتفاق می افتد که پروتئین های طبیعی به طور خود به خود به نوع غیر طبیعی پریون جهش پیدا کنند.

گفته شده حدود 85 درصد موارد ابتلا به این بیماری از این نوع می باشند.

نوع ارثی

نوع ارثی 5 تا 15 درصد از موارد ابتلا را تشکیل می دهد و زمانی اتفاق می افتد که فرد یک ژن جهش یافته مرتبط با بیماری پریون را از والدین خود به ارث ببرد.

افراد مبتلا به این نوع اغلب در میان افراد خانواده خود موارد ابتلا به این بیماری را دارا می باشند.

نوع اکتسابی

نوع اکتسابی که بیماری جنون گاوی بخشی از آن است هم در حیوانات و هم در انسان ها رخ می دهد و معمولا نوجوانان و افراد در دهه 20 سالگی را تحت تاثیر قرار می دهد.

این افراد ممکن است با خوردن گوشت آلوده به پریون های عفونی به نوع اکتسابی مبتلا شوند، اگرچه خطر خوردن گوشت آلوده بسیار کم است. همچنین ممکن است بعد از دریافت خون یا بافت های پیوندی مانند قرنیه از اهدا کننده آلوده به این وضعیت دچار شوند.

روش دیگر انتقال بیماری از طریق ابزارهای جراحی که به درستی استریل نشده اند می باشد. اگرچه خطر آن کم است زیرا پروتکل‌ های استریل‌ سازی دقیقی برای ابزارهای در تماس با بافت‌ های در معرض پریون مانند بافت مغز یا چشم وجود دارد.

عوامل خطر زای بیماری کروتزفلد جاکوب

خطر ابتلا به نوع اکتسابی با افزایش سن افزایش می‌ یابد. این بیماری با مواجهه گاه به گاه با افراد آلوده منتقل نمی شود بلکه برای سرایت آن لازم است فرد در معرض مایعات یا بافت بدن آلوده قرار بگیرد.

به علاوه اگر فرد در میان یکی از اعضای خانواده خود مورد ابتلا به نوع ارثی داشته باشد خطر ابتلا به این بیماری بیشتر خواهد بود.

تشخیص بیماری کروتزفلد جاکوب

تشخیص نوع اکتسابی این بیماری همیشه آسان نیست. در واقع مرکز کنترل و پیشگیری بیماری ها از سال 2018 معیارهای تشخیصی خود را تغییر داده تا بیان کند که تنها راه برای تایید تشخیص از طریق آزمایش بافت مغز است که در زمان کالبد شکافی انجام می‌ شود.

با این حال پزشکان می توانند در افراد زنده نیز احتمال ابتلا به این بیماری را تا حدی تشخیص داده و درمان را شروع کنند. در کنار علائم بالینی دو آزمایش زیر نیز برای تشخیص استفاده می شود که عبارتند از:

آزمایش RT-QuIC : در این آزمایش پزشک به دنبال پریون های غیر طبیعی در مایع نخاعی می گردد
ام آر آی : برای جستجوی هر گونه انحطاط در مغز انجام می شود

این آزمایش ها معمولا همراه با علائم بالینی برای تشخیص احتمالی کافی هستند اما پزشک ممکن است از نوار مغز برای اسکن مغز استفاده کند.

در مورد انواع ارثی می توان با روش های زیر آن را تشخیص داد :

بررسی سابقه پزشکی خانوادگی
بررسی علائم بالینی
آزمایش ژنتیکی برای تشخیص انواع در ژن PRNP

اگر یکی از اعضای خانواده فرد به نوع ارثی مبتلا باشد لازم است سایر اعضا برای مشاوره ژنتیکی اقدام کنند.

درمان بیماری کروتزفلد جاکوب

هیچ درمان شناخته شده یا موثری برای این بیماری وجود ندارد. با این حال ممکن است پزشکان داروهایی برای کمک به کاهش علائم تجویز کنند، از جمله :

داروهای مخدر برای تسکین درد
کلونازپام و والپروات سدیم برای اسپاسم عضلانی
مایعات داخل وریدی
لوله های تغذیه

محققان چندین روش درمانی مختلف را امتحان کرده اند، از جمله :

داروهای ضد ویروسی
آمانتادین
آنتی بیوتیک ها
استروئیدها
اینترفرون ها
آسیکلوویر

متاسفانه هیچ یک از روش های آزمایش شده نتایج مثبت و ثابتی در انسان نداشته اند.

چشم انداز بیماری کروتزفلد جاکوب

این بیماری نرخ مرگ و میر بالایی دارد و حدود 70 درصد افراد مبتلا به آن طی یک سال فوت می کنند.

علائم معمولا تا زمانی که فرد به کما برود یا دچار عفونت ثانویه شود تشدید پیدا می کند. شایع ترین علل مرگ و میر در افراد مبتلا به این بیماری عبارتند از :