آتروفی عضلانی نخاعی (به انگلیسی: Spinal muscular atrophy) یا اس ام ای به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز، فرد نمی تواند حرکت عضلات خود را کنترل کند.
این بیماری باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می شود و بسیاری از حرکات بدن را با مشکل مواجه می کند. گفته شده اس ام ای از هر 8 هزار تا 10 هزار نفر یک نفر را در سراسر دنیا تحت تاثیر قرار می دهد.
در ادامه قصد داریم درباره اس ام ای و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
اس ام ای چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی با مخفف اس ام ای یک گروه بیماری و از اختلالات عصبی و نورون حرکتی محسوب می شود که باعث تحلیل رفتن ماهیچه ها و ضعف آن ها شده و فرد در ایستادن، راه رفتن، کنترل حرکات سر و حتی در برخی موارد نفس کشیدن و بلعیدن با مشکل مواجه می شود.
برخی انواع اس ام ای مادرزادی هستند و برخی دیگر در مراحل بعدی زندگی ظاهر می شوند. به علاوه این بیماری گاهی می تواند امید به زندگی فرد را تحت تاثیر قرار دهد.
متاسفانه تاکنون هیچ درمانی برای اس ام ای کشف نشده اما با برخی داروها می توان تا حدی آن را کنترل کرده و سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داد.
انواع اس ام ای
اس ام ای انواع مختلف دارد که از نظر زمان شروع علائم و نحوه تاثیر آن روی امید به زندگی و کیفیت زندگی فرد متفاوت می باشند.
4 نوع اصلی اس ام ای عبارتند از :
نوع 1
نوع 1 که به نام بیماری وردینگ هافمن نیز شناخته شده روی عملکرد فیزیکی فرد تاثیر می گذارد اما توانایی فکری اش را درگیر نمی کند.
این نوع یک بیماری جدی محسوب می شود که علائم آن معمولا قبل از سن 6 ماهگی بروز می کند. کودک مبتلا ممکن است با مشکلات تنفسی متولد شود که در صورت عدم درمان می تواند در عرض یک سال به مرگ منجر شود.
علائم نوع 1 اس ام ای شامل ضعف و انقباض عضلانی، عدم توانایی حرکت دادن اندام ها، مشکل در تغذیه و به مرور زمان انحنای ستون فقرات می باشد. خوشبختانه با وجود درمان های جدیدتر از جمله درمان های اصلاح کننده بیماری برخی کودکان مبتلا به نوع 1 می توانند نشستن یا راه رفتن را یاد بگیرند.
پزشک ممکن است با کمک برخی آزمایش ها و تشخیص حرکت کم جنین در ماه های آخر بارداری، این نوع را قبل از تولد تشخیص دهد، در غیر این صورت بیماری طی چند ماه اول بعد از تولد تشخیص داده می شود.
نوع 2
علائم نوع 2 معمولا در سن 6 تا 18 ماهگی ظاهر می شود. در این وضعیت نوزاد ممکن است نشستن را یاد گرفته باشد اما هرگز نمی تواند بایستد یا راه برود. در برخی موارد نیز در صورت عدم درمان، ممکن است توانایی اش برای نشستن را نیز از دست بدهد.
امید به زندگی در نوع 2 به وجود مشکلات تنفسی بستگی دارد. اکثر افراد مبتلا به این نوع تا نوجوانی یا جوانی زنده می مانند و استفاده از روش های درمانی اصلاح کننده بیماری می تواند در این زمینه کمک کننده باشد.
نوع 3
نوع 3 که به نام کوگلبرگ ولاندر نیز شهرت یافته، بعد از 18 ماهگی ظاهر می شود و ممکن است با اسکولیوز یا انقباض (کوتاه شدن ماهیچه ها یا تاندون ها) همراه باشد که می تواند از حرکت آزادانه مفاصل جلوگیری کند.
اکثر افراد مبتلا به این نوع می توانند راه بروند اما ممکن است راه رفتن غیر طبیعی داشته باشند و در دویدن، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی صندلی با مشکلاتی مواجه شوند. همچنین ممکن است فرد لرزش خفیفی در انگشتانش داشته باشد.
عوارض نوع 3 نیز شامل افزایش خطر عفونت های تنفسی است. به طور کلی با درمان مناسب از جمله درمان های اصلاح کننده بیماری، فرد می تواند امید به زندگی طبیعی داشته باشد.
نوع 4 (بزرگسالان)
اس ام ای بزرگسالان یا نوع 4 اس ام ای از انواع نادر است که بعد از 21 سالگی شروع می شود. در این حالت فرد دارای ضعف خفیف تا متوسط پروگزیمال خواهد بود، به این معنی که این وضعیت روی عضلات نزدیک به مرکز بدن تاثیر می گذارد.
خوشبختانه نوع 4 اغلب اثری روی امید به زندگی افراد ندارد.
علائم اس ام ای
علائم اس ام ای به نوع و شدت بیماری و همچنین سن و سال فرد بستگی دارد. برخی علائم شایع عبارتند از :
- ضعف و انقباض عضلانی
- مشکل در تنفس و بلع
- تغییر در شکل اندام ها، ستون فقرات و قفسه سینه به دلیل ضعف عضلانی
- مشکل در ایستادن، راه رفتن و احتمالا نشستن
نوزادان مبتلا به نوع 1 هنگام تولد عضلات ضعیف، تون عضلانی کم و مشکلات تغذیه و تنفس دارند در حالی که در نوع 3، علائم ممکن است تا سال دوم زندگی ظاهر نشود.
به طور کلی همه انواع اس ام ای دارای علامت اصلی ضعف عضلانی و تحلیل رفتن عضلات هستند. علت این است که اعصاب کنترل کننده حرکت (نورون های حرکتی) قادر به ارسال سیگنال انقباض به ماهیچه ها نیستند. این ضعف روی عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک تر هستند بیشتر تاثیر می گذارد.
نورون های حرکتی معمولا این سیگنال ها با استفاده از آکسون نورون حرکتی و از طریق طناب نخاعی به عضلات ارسال می کنند اما در اس ام ای، نورون حرکتی یا خود آکسون کار نمی کند یا از کار می افتد.
لازم به ذکر است اس ام ای یک بیماری دژنراتیو است که علائم آن به مرور زمان بدتر می شود. به علاوه بسیاری از تغییرات، علائم این بیماری محسوب نمی شوند بلکه عوارض ناشی از ضعف عضلانی هستند که درمان می تواند تا حدی آن ها را کاهش دهد.
علت اس ام ای
اس ام ای زمانی رخ می دهد که نورون های حرکتی در نخاع و ساقه مغز کار نکنند یا به دلیل تغییر در ژن های SMN1 و SMN2 از کار بیفتند. این ژن ها دستور العمل هایی برای تولید پروتئین لازم جهت عملکرد نورون های حرکتی ارائه می دهند.
لازم به ذکر است اختلال در عملکرد ژن SMN1 می تواند به بیماری اس ام ای منجر شود، در حالی که مشکل در SMN2 روی نوع و شدت اس ام ای تاثیر می گذارد.
گفته شده از هر 40 تا 60 بزرگسال یک نفر به نوعی مشکل ژنتیکی دچار است که می تواند به اس ام ای منجر شود و این مسئله تنها زمانی رخ می دهد که هر دو والدین با این ژن مشکل داشته باشند.
ناگفته نماند حتی اگر هر دو والد این عیب را داشته باشند به احتمال 1 در 4 احتمال دارد که فرزند آن ها آن را به ارث ببرد.
تشخیص اس ام ای
اس ام ای معمولا زمانی تشخیص داده می شود که والدین یا پرستار کودک متوجه علائم این بیماری در کودک شوند.
پزشک برای تشخیص ابتدا سابقه پزشکی و خانوادگی کودک را بررسی کرده و معاینه فیزیکی انجام می دهد که در آن شل و سست بودن عضلات، رفلکس های تاندون عمیق و هر گونه انقباض عضله زبان بررسی می شود.
برخی آزمایش های تشخیص اس ام ای ممکن است شامل موارد زیر باشد :
- آزمایش خون
- نمونه برداری عضله
- آزمایش های ژنتیکی آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری
- الکترومیوگرافی
از طریق الکترومیوگرافی می توان سلامت عضلات و سلول های عصبی یا نورون های حرکتی کنترل کننده آن ها را بررسی کرد و آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی نیز به پزشک امکان ارزیابی وضعیت جنین در رحم را می دهد.
در برخی مناطق توصیه شده در بدو تولد از غربال گری ژنتیکی برای تشخیص اس ام ای استفاده شود. در صورتی که کودک به این وضعیت دچار باشد، تشخیص زود هنگام ممکن است امکان درمان قبل از ظاهر شدن علائم را فراهم کند.
درمان اس ام ای
در حال حاضر هیچ گونه درمانی برای اس ام ای وجود ندارد و با هیچ روشی نمی توان از آن پیشگیری کرد زیرا این بیماری یک وضعیت ارثی است. با این حال استفاده از تکنیک های درمانی می تواند به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک کند.
دارو درمانی
روش درمانی اصلاح کننده بیماری می تواند به کاهش شدت علائم و بهبود چشم انداز افراد مبتلا به برخی انواع اس ام ای کمک کند.
سازمان غذا و داروی آمریکا دو دارو برای این وضعیت تایید کرده و البته داروهای بیشتری نیز در دست تولید می باشند. این دو دارو عبارتند از :
اسپینرازا
داروی اسپینرازا می تواند انواع اس ام ای را درمان کند، به این صورت که پزشک 4 دوز اولیه را در حدود 2 ماه و به دنبال آن دوز نگهدارنده را هر 4 ماه یک بار تزریق می کند.
این دارو به دسته ای از داروها به نام اولیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس تعلق دارد که با تاثیر گذاشتن روی تولید RNA، علت اصلی را هدف قرار می دهد.
به نظر می رسد اسپینرازا می تواند پیشرفت بیماری اس ام ای و همچنین ضعف عضلانی را کاهش دهد اما اثر بخشی آن ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد.
زولژنسما
استفاده از این دارو نوعی ژن درمانی برای درمان نوزادان کمتر از 2 سال است که پزشک آن را به صورت چکانش یا انفوزیون در یک دوز تجویز می کند.
لازم به ذکر است هر دو داروی ذکر شده می توانند عوارض جانبی داشته باشند و برای زولژنسما هشدار جعبه ای ارائه شده است.
تحقیقات روی سایر گزینه های درمانی مانند ژن درمانی جایگزین و استفاده از سلول های بنیادی برای جایگزینی نورون های حرکتی آسیب دیده ادامه دارد.
ابزار کمکی و درمانی
ابزارهای کمکی مناسب می توانند امید به زندگی و کیفیت زندگی در افراد مبتلا به اس ام ای را بهبود ببخشند.
برخی فناوری های کمک کننده شامل ویلچرهای برقی و امکانات بیشتر برای دسترسی راحت تر به رایانه می باشد که به افراد مبتلا این امکان را می دهد تا عمر طولانی تر و حضور پر رنگ تری در اجتماع داشته باشند.
فیزیوتراپی نیز بخشی از درمان است که شامل آب درمانی و ورزش با ویلچر می باشد.
چشم انداز اس ام ای
اس ام ای یک بیماری ژنتیکی است که بسته به نوع آن می تواند کودکان یا بزرگسالان را تحت تاثیر قرار دهد.
چشم انداز این بیماری در بیماران مختلف به شدت علائم بستگی دارد. به عنوان مثال نوزادان مبتلا به اس ام ای شدید ممکن است بیماری تنفسی تجربه کنند زیرا عضلات مربوط به تنفس در آن ها ضعیف عمل می کند که این مسئله گاهی کشنده است.
این در حالی است که بسیاری از افراد مبتلا به اشکال خفیف تر اس ام ای همانند یک فرد سالم زندگی می کنند اما برخی ممکن است به حمایت پزشکی بیشتری نیاز داشته باشند.
به طور کلی پیشگیری از اس ام ای امکان پذیر نیست اما بیمار با کمک دارو، فیزیوتراپی و سایر راهکارها می تواند زندگی بهتری تجربه کند.
به افرادی که سابقه خانوادگی اس ام ای دارند توصیه می شود قبل از ازدواج ابتدا با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.
منبع: medicalnewstoday
