سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) از بیماری های ژنتیکی است که بافت همبند را درگیر کرده و روی رشد طبیعی بدن اثر منفی می گذارد.
این عارضه با برخی خصوصیات ظاهری واضح در میان مبتلایان همراه می باشد و ممکن است در هر سن و سال، نژاد و جنسیتی رخ دهد.
در ادامه قصد داریم درباره سندرم مارفان و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
سندرم مارفان چیست؟
سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند است که رشد طبیعی بدن را دچار اختلال می کند.
از آن جا که بافت همبند از ساختار اسکلتی و تمام اندام های بدن پشتیبانی می کند، هر گونه اختلالی که بافت های همبند را درگیر کند (از جمله سندرم مارفان) می تواند کل بدن مانند اندام ها، سیستم اسکلتی، پوست، چشم ها و قلب را تحت تاثیر قرار دهد.
برخی خصوصیات ظاهری افراد مبتلا به این بیماری عبارتند از :
- داشتن قد بلند و اندام لاغر
- داشتن مفاصل شل
- داشتن پاهای بزرگ و صاف
- داشتن انگشتان نامتناسب
گفته شده حدود 1 نفر از هر 5000 نفر به سندرم مارفان دچار می شود.
علائم سندرم مارفان
علائم سندرم مارفان ممکن است طی دوران نوزادی و اوایل کودکی یا در دوره های بعدی زندگی ظاهر شود که برخی از این علائم با افزایش سن بدتر می شود.
این علائم عبارتند از :
1. سیستم اسکلتی
اختلال در سیستم اسکلتی افراد مختلف ممکن است متفاوت باشد. در این حالت علائم قابل مشاهده در استخوان ها و مفاصل رخ می دهد که می تواند شامل موارد زیر باشد :
- بلند بودن غیر عادی قد
- دست و پاهای بلند
- کف پای صاف و بزرگ
- مفاصل شل
- انگشتان بلند و ظریف
- ستون فقرات خمیده
- استخوان قفسه سینه که بیرون زده یا به سمت داخل فرو رفته
- دندان های به هم ریخته و شلوغ (به دلیل قوس در سقف دهان)
2. قلب و عروق خونی
علائم ایجاد شده در قلب و عروق خونی معمولا قابل رویت نیستند. در این حالت آئورت (رگ بزرگ انتقال دهنده خون از قلب) ممکن است بزرگ شود و با این که احتمالا بدون علامت است اما خطر پارگی کشنده در آن وجود دارد.
به همین دلیل در صورت بروز درد قفسه سینه، مشکلات تنفسی یا سرفه غیر قابل کنترل لازم است فورا به پزشک مراجعه شود.
3. چشم ها
افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب از مشکلات چشم رنج می برند. گفته شده از هر 10 نفر مبتلا به این بیماری 6 نفر در یک یا هر دو چشم خود دچار در رفتگی جزئی عدسی می شوند. نزدیک بینی شدید نیز در این افراد شایع می باشد.
به علاوه بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان برای رفع مشکلات بینایی به عینک یا لنز نیاز دارند. همچنین آب مروارید و آب سیاه زودرس نیز در این افراد نسبت به مردم عادی بسیار شایع تر است.
علت سندرم مارفان
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی یا ارثی است. نقص ژنتیکی در پروتئینی به نام فیبریلین 1 رخ می دهد که نقش مهمی در تشکیل بافت همبند ایفا می کند. این نقص باعث رشد بیش از حد استخوان ها و در نتیجه بلندی اندام و قد می شود.
گفته شده در صورتی که یکی از والدین به این عارضه مبتلا باشد فرزند آن ها به احتمال 50 درصد به آن دچار خواهد شد. با این حال نقص ژنتیکی خود به خود در اسپرم یا تخمک والدین نیز می تواند باعث شود پدر و مادر سالم، کودک مبتلا به این عارضه داشته باشند.
این نقص ژنتیکی خود به خود عامل حدود 25 درصد موارد ابتلا به سندرم مارفان می باشد. در 75 درصد موارد نیز افراد این اختلال را به ارث می برند.
تشخیص سندرم مارفان
پزشک برای تشخیص این بیماری معمولا از بررسی سابقه خانوادگی فرد و معاینه فیزیکی شروع می کند.
لازم به ذکر است این بیماری تنها از طریق آزمایش ژنتیک قابل تشخیص نمی باشد بلکه نیاز به ارزیابی کامل بدن از جمله معاینه سیستم اسکلتی، قلب و چشم ها دارد.
برخی تست های رایج عبارتند از :
- آزمایش ام آر آی، سی تی اسکن یا اشعه ایکس که در برخی افراد برای بررسی مشکلات کمر استفاده می شود
- اکوکاردیوگرام که برای بررسی بزرگ شدن آئورت، پارگی یا آنوریسم به کار می رود
- الکتروکاردیوگرام که برای بررسی ریتم و ضربان قلب استفاده می شود
- معاینه چشمی که به پزشک امکان می دهد تا سلامت کلی چشم ها، دقت بینایی و ابتلای به آب مروارید و گلوکوم را بررسی کند
درمان سندرم مارفان
سندرم مارفان قابل درمان نیست و تکنیک های درمانی موجود روی کاهش تاثیر علائم مختلف این بیماری تمرکز دارند.
1. مشکلات قلبی عروقی
در این بیماری آئورت بزرگ تر شده و خطر ابتلا به بسیاری از مشکلات قلبی را افزایش می دهد. به همین دلیل لازم است به طور منظم با متخصص قلب مشورت شود.
در صورتی که دریچه قلب بیمار مشکل داشته باشد ممکن است از داروهایی مانند مسدود کننده های بتا برای کاهش فشار خون و ضربان قلب استفاده شود یا نیاز به عمل جراحی باشد.
2. مشکلات استخوان ها و مفاصل
معاینات سالانه به تشخیص تغییرات ستون فقرات یا قفسه سینه کمک می کند، این مورد به خصوص برای رشد نوجوانان اهمیت زیادی دارد.
پزشک ممکن است در این موارد از بریس ارتوپدی استفاده کرده یا عمل جراحی پیشنهاد کند. به خصوص اگر رشد سریع سیستم اسکلتی باعث مشکلات قلبی و ریوی شده باشد.
3. مشکلات بینایی
معاینه منظم چشم به تشخیص و اصلاح مشکلات بینایی کمک می کند. چشم پزشک ممکن است بسته به شرایط فرد از عینک، لنز تماسی یا جراحی استفاده کند.
4. ریه ها
افراد مبتلا به این بیماری بیشتر در معرض ابتلا به مشکلات ریوی هستند، به همین دلیل لازم است سیگار نکشند.
به علاوه در صورت بروز مشکلات تنفسی، درد ناگهانی قفسه سینه یا سرفه خشک دائمی باید فورا با پزشک تماس گرفته شود.
زندگی با سندرم مارفان
از آن جا که سندرم مارفان ممکن است با عوارض احتمالی مرتبط با قلب، ستون فقرات و ریه ها همراه باشد، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است طول عمر کوتاه تری داشته باشند.
با این حال مراجعه منظم به پزشک و استفاده از درمان های مناسب می تواند به افراد مبتلا کمک کند تا حدود ۷۰ سالگی و حتی بیشتر عمر کنند.
فعالیت بدنی
افراد مبتلا به سندرم مارفان لازم است قبل از انجام ورزش های شدید و فعالیت های بدنی با پزشک خود مشورت کنند.
به عنوان مثال به دلیل مشکلات سیستم اسکلتی، بینایی و مشکلات قلبی ممکن است انجام ورزش هایی مانند فوتبال و سایر ورزش های تماسی خطرناک باشد. به علاوه بلند کردن اجسام سنگین نیز می تواند مشکلاتی ایجاد کند و باید از آن خودداری شود.
پیشگیری از سندرم مارفان
در صورت ابتلا به سندرم مارفان لازم است قبل از بچه دار شدن تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرید.
با این حال حدود یک چهارم موارد ابتلا به سندرم مارفان از نقص ژن خود به خودی نشات می گیرد که پیش‌بینی و پیشگیری کامل از این بیماری را غیر ممکن می سازد.
برای جلوگیری از عوارض احتمالی بارداری ناشی از این بیماری، حتما به طور منظم با پزشک ملاقات داشته باشید.
منبع: healthline
