ترومبوفیلی (به انگلیسی: Thrombophilia) وضعیتی است که به دلیل عدم تعادل در پروتئین های لخته کننده خون یا عوامل لخته کننده ایجاد می شود و می تواند فرد را در معرض خطر ایجاد لخته خون قرار دهد.
این بیماری به دو نوع مادرزادی و اکتسابی تقسیم می شود و علائم آن تا زمانی که لخته خون ایجاد نشود قابل مشاهده نبوده و حتی ممکن است نیاز به درمان نداشته باشد اما بروز لخته های خون می تواند خطرات جدی برای سلامتی به دنبال داشته باشد.
در ادامه قصد داریم درباره ترومبوفیلی و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
ترومبوفیلی چیست؟
ترومبوفیلی نوعی عارضه ناشی از عدم تعادل در پروتئین های لخته کننده خون است.
همان طور که می دانید لخته شدن خون یا انعقاد یک فرایند طبیعی و ضروری برای بدن است و هنگامی که یک رگ خونی آسیب دیده است باعث توقف خونریزی می شود.
با این حال اگر این لخته ها حل نشوند یا در حالی که فرد آسیب ندیده لخته خون ایجاد شود می تواند به یک مشکل جدی و حتی تهدید کننده زندگی تبدیل شود. به این صورت که لخته های خون ممکن است تجزیه شده و از طریق جریان خون به نواحی دیگر بدن منتقل شوند.
افراد مبتلا به ترومبوفیلی بیشتر در معرض خطر ابتلا به ترومبوز ورید عمقی یا آمبولی ریه قرار دارند. لخته شدن خون همچنین خطر حمله قلبی و سکته را افزایش می دهد.
علائم ترومبوفیلی
تخمین این که چند نفر به ترومبوفیلی مبتلا هستند دشوار است زیرا علائم این بیماری تا زمانی که لخته خون ایجاد نشود ظاهر نمی شود.
علائم لخته خون به محل قرارگیری آن بستگی دارد که به صورت زیر می باشد :
- دست یا پا : حساسیت، گرما، تورم، درد
- شکم : استفراغ، اسهال، درد شدید شکم
- قلب : تنگی نفس، حالت تهوع، سبکی سر، تعریق، ناراحتی در قسمت فوقانی بدن، درد و فشار قفسه سینه
- ریه : تنگی نفس، تعریق، تب، سرفه خونی، ضربان قلب سریع، درد قفسه سینه
- مغز : مشکل در صحبت کردن، مشکلات بینایی، سرگیجه، ضعف در صورت یا دست و پا، سردرد شدید ناگهانی
ترومبوز ورید عمقی معمولا تنها یک پا را درگیر می کند و علائم آن می تواند شامل موارد زیر باشد :
- تورم و حساسیت در ساق پا
- درد پا
- تشدید درد هنگام خم کردن پا
- احساس داغی هنگام لمس ناحیه
- پوست قرمز اغلب در پشت ساق پا، زیر زانو
این عارضه گاهی در هر دو پا رخ دهد. همچنین ممکن است چشم ها، مغز، کبد و کلیه ها را نیز درگیر کند.
اگر لخته خون آزاد و وارد جریان خون شود می تواند به ریه ها برسد که در این صورت ممکن است باعث مسدود شدن جریان خون به ریه ها شده و به سرعت به یک وضعیت تهدید کننده زندگی به نام آمبولی ریه تبدیل شود.
علائم آمبولی ریه عبارتند از :
- درد قفسه سینه
- تنگی نفس
- سبکی سر، سرگیجه
- سرفه خشک یا سرفه خونی یا همراه با مخاط
- درد در قسمت بالای پشت
- غش کردن
آمبولی ریه نیاز به درمان فوری دارد و افرادی که علائم آن را تجربه کرده اند لازم است به اورژانس مراجعه کنند.
لازم به ذکر است سقط مکرر نیز ممکن است از نشانه های ابتلا به ترومبوفیلی باشد.
علت ترومبوفیلی
ترومبوفیلی انواع مختلف دارد که برخی از آن ها به صورت مادرزادی و برخی در سال های بعد زندگی رخ می دهند.
ترومبوفیلی ژنتیکی
ترومبوفیلی فاکتور پنج لیدن شایع ترین نوع ترومبوفیلی ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن F5 ایجاد شده و اغلب افراد اروپایی را تحت تاثیر قرار می دهد.
اگرچه جهش ژنتیکی خطر مشکلات لخته خون را افزایش می دهد اما لزوما به این معنی نیست که فرد حتما به این مشکلات دچار خواهد شد. در واقع تنها حدود 10 درصد از افراد مبتلا به فاکتور پنج لیدن از مشکلات لخته شدن خون رنج می برند.
ترومبوفیلی پروترومبین نوع شایع دیگر از ترومبوفیلی ژنتیکی است که معمولا افراد اروپایی را تحت تاثیر قرار می دهد و به دلیل جهش در ژن F2 ایجاد می شود.
لازم به ذکر است انواع ژنتیکی ترومبوفیلی ممکن است خطر سقط جنین های مکرر را افزایش دهند اما اکثر زنان مبتلا به این جهش های ژنتیکی، بارداری طبیعی دارند.
سایر اشکال ترومبوفیلی مادرزادی عبارتند از :
- دیس فیبرینوژنمی مادرزادی
- کمبود آنتی ترومبین ارثی
- کمبود پروتئین C هتروزیگوت
- کمبود پروتئین S هتروزیگوت
ترومبوفیلی اکتسابی
شایع ترین نوع ترومبوفیلی اکتسابی سندرم آنتی فسفولیپید است که حدود 70 درصد از مبتلایان آن را زنان تشکیل می دهند و حدود 10 تا 15 درصد از افراد مبتلا به لوپوس اریتماتوز سیستمیک به آن دچار هستند.
این عارضه یک اختلال خود ایمنی است که باعث می شود آنتی بادی ها به فسفولیپیدها که به حفظ قوام خون کمک می کنند حمله کنند.
سندرم آنتی فسفولیپید ممکن است خطر عوارض بارداری از جمله موارد زیر را افزایش دهد :
- پره اکلامپسی
- سقط جنین
- مرده زایی
- وزن کم هنگام تولد
سایر علل ترومبوفیلی اکتسابی عبارتند از :
- ماندن طولانی مدت در بستر مانند زمانی که فرد به دلیل بیماری بستری است
- سرطان
- آسیب تروماتیک
- دیس فیبرینوژنمی اکتسابی
خواه فرد به این بیماری مبتلا باشد یا نباشد، برخی عوامل خطر زای دیگر در مورد لخته شدن خون وجود دارد که عبارتند از :
- چاقی
- عمل جراحی
- سیگار کشیدن
- بارداری
- استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی
- هورمون درمانی جایگزین
تشخیص ترومبوفیلی
ترومبوفیلی از طریق آزمایش خون تشخیص داده می شود. این آزمایش ها اگرچه می توانند بیماری را شناسایی کنند اما در همه موارد نمی توانند علت را تعیین کنند.
به علاوه در صورت ابتلای یک نفر به ترومبوفیلی، با کمک آزمایش ژنتیک می توان تشخیص داد که آیا سایر اعضای خانواده اش نیز به این بیماری مبتلا هستند یا خیر. انجام آزمایش ژنتیک باید با راهنمایی یک مشاور ژنتیک واجد شرایط انجام شود.
درمان ترومبوفیلی
این عارضه ممکن است به هیچ وجه نیازی به درمان نداشته باشد مگر این که لخته خون ایجاد شده یا خطر بروز آن وجود داشته باشد. برخی عوامل که می توانند روی انتخاب روش درمانی تاثیر بگذارند عبارتند از :
- سن
- سابقه پزشکی خانوادگی
- سلامت کلی
- سبک زندگی
برای کاهش خطر ابتلا به لخته شدن خون می توان اقدامات زیر را انجام داد :
- ترک سیگار
- حفظ وزن سالم
- ورزش منظم
- استفاده از رژیم غذایی سالم
- اجتناب از ماندن طولانی مدت در رختخواب
داروهای تجویزی ممکن است شامل داروهای ضد انعقاد خون مانند وارفارین یا هپارین باشد. وارفارین یک داروی خوراکی است که اثر بخشی آن به چند روز زمان نیاز دارد.
به همین دلیل در مورد لخته هایی که نیاز به درمان فوری دارند معمولا از هپارین که نوعی داروی تزریقی سریع اثر است (احتمالا همراه با وارفارین) استفاده می شود.
برای اطمینان از مناسب بودن دوز وارفارین به آزمایش خون منظم نیاز است.
اگر دوز مصرف بسیار کمتر از حد نیاز باشد، فرد همچنان در معرض خطر لخته شدن خون قرار خواهد داشت و اگر دوز بالا باشد فرد در معرض خطر خونریزی بیش از حد خواهد بود. آزمایش ها به پزشک کمک می کنند تا در صورت نیاز دوز مصرف را دوباره تنظیم کند.
اگر به ترومبوفیلی مبتلا هستید یا از داروهای ضد انعقاد استفاده می کنید، حتما قبل از انجام تکنیک های پزشکی به پزشک و پرستار اطلاع دهید.
چشم انداز ترومبوفیلی
ترومبوفیلی ارثی قابل پیشگیری نیست. از ترومبوفیلی اکتسابی نیز نمی توان به طور کامل جلوگیری کرد اما با انجام برخی اقدامات می توان احتمال ایجاد لخته خون را کاهش داد.
از آن جا که لخته های خون باید فورا درمان شوند، بنابراین توصیه می شود حتما علائم آن را بشناسید.
به علاوه ممکن است به ترومبوفیلی مبتلا باشید و هرگز دچار لخته خون نشوید یا نیاز به درمان نداشته باشد. همچنین پزشک در برخی موارد ممکن است استفاده طولانی مدت از رقیق کننده های خون را توصیه کند که نیاز به آزمایش خون دوره ای دارد.
به طور کلی ترومبوفیلی را می توان با موفقیت مدیریت کرد.
منبع: healthline
