هموفیلی (به انگلیسی: Hemophilia) نوعی اختلال خونریزی ارثی است که به دلیل کم بودن (یا فقدان) پروتئین خاصی به نام فاکتور انعقادی خون ایجاد می شود.
در افراد مبتلا به هموفیلی، خون به درستی لخته نشده و این بیماران به راحتی دچار خونریزی های بیش از حد خارجی و داخلی می شوند. حتی ممکن است خونریزی خود به خود و بی دلیل رخ دهد.
در ادامه قصد داریم درباره بیماری هموفیلی و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
هموفیلی چیست؟
هموفیلی نوعی بیماری نادر خونی است که در آن به دلیل فقدان یا کمبود فاکتورهای انعقادی خون، خون به درستی لخته نمی شود. این عارضه اغلب در مردان رخ می دهد.
به طور کلی 13 فاکتور انعقادی خون در بدن وجود دارد که در کنار پلاکت ها به لخته شدن خون کمک کرده و خونریزی در محل آسیب دیدگی را متوقف می کنند. پلاکت ها سلول های کوچکی هستند که در مغز استخوان تشکیل می شوند.
افراد مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی، بیشتر در معرض خونریزی های طولانی مدت بعد از آسیب دیدگی و خونریزی داخلی هستند، در صورتی که خونریزی در اندام های حیاتی مانند مغز رخ دهد می تواند کشنده باشد.
متاسفانه بیماری هموفیلی قابل درمان نیست اما می توان با کمک برخی تکنیک های درمانی، علائم را به حداقل رسانده و از بروز عوارض آن در آینده پیشگیری کرد.
طبق گفته سازمان جهانی هموفیلی از هر 10 هزار نفر در جهان تقریبا 1 نفر با این بیماری متولد می شود.
انواع هموفیلی
به طور کلی سه نوع هموفیلی وجود دارد که شامل هموفیلی نوع A، نوع B و نوع C می باشد :
- هموفیلی A : هموفیلی نوع A شایع ترین شکل هموفیلی است، این نوع به دلیل کمبود فاکتور VIII رخ می دهد و گفته شده از هر 10 فرد مبتلا به هموفیلی 8 نفر به آن مبتلا هستند که 70 درصد آن ها شدید است
- هموفیلی B : هموفیلی نوع B که بیماری کریسمس نیز نامیده می شود به دلیل کمبود فاکتور IX رخ می دهد
- هموفیلی C : این نوع هموفیلی خفیف بوده و در اثر کمبود فاکتور XI رخ می دهد. افراد مبتلا به این نوع معمولا دچار خونریزی خود به خود نمی شوند بلکه خونریزی اغلب بعد از ضربه یا جراحی ایجاد می شود
هموفیلی نوع A و B بسته به سطح فاکتور انعقاد خون می توانند خفیف، متوسط یا شدید باشند.
در موارد نادر دیده شده افراد بعد از تولد به بیماری هموفیلی مبتلا می شوند که به آن هموفیلی اکتسابی گفته می شود. این نوع زمانی رخ می دهد که آنتی بادی های تولید شده توسط سیستم ایمنی بدن فرد به فاکتورهای VIII یا IX حمله کنند.
علت هموفیلی
همان طور که قبلا اشاره کردیم هموفیلی نوعی اختلال لخته شدن خون است که در اغلب موارد به صورت ژنتیکی و مادرزادی رخ می دهد و علت آن نقص در یکی از ژن های عامل لخته شدن خون در کروموزوم X می باشد.
همان طور که می دانید نوزادان پسر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر خود به ارث می برند در حالی که نوزادان دختر از هر یک از والدین یک کروموزوم X دریافت می کنند.
نکته اول این که بیماری هموفیلی در مردان از مادر به ارث برده می شود زیرا کروموزوم X در بروز آن نقش دارد و نکته دوم این که این بیماری اغلب در مردان دیده می شود زیرا برای ابتلای زنان به هموفیلی لازم است در هر دو کروموزوم X دریافتی از والدین نقص ژنتیکی وجود داشته باشد که این مسئله به ندرت رخ می دهد.
به طور کلی زنان معمولا به این بیماری مبتلا نمی شوند اما ناقل آن هستند.
گاهی هموفیلی به دلیل جهش خود به خودی ژنتیکی ایجاد می شود. همچنین در موارد اکتسابی در اثر تولید آنتی بادی توسط بدن علیه فاکتورهای انعقادی خون رخ می دهد که مانع عملکرد درست فاکتورهای انعقادی می شوند.
بیماری فون ویلبراند
این بیماری از دیگر اختلالات خونریزی ژنتیکی است که در آن بیماران، مستعد خونریزی های مکرر مانند خون دماغ، خونریزی لثه و دوره های قاعدگی شدید می باشند.
بر خلاف هموفیلی، این عارضه به طور مساوی روی زنان و مردان اثر می گذارد اما مانند هموفیلی، شدت آن به سطح پروتئین خون بستگی دارد، به عبارت دیگر هر چه سطح پروتئین در خون کمتر باشد خونریزی شدیدتر است.
علائم هموفیلی
اصلی ترین علائم هموفیلی شامل خونریزی بیش از حد و کبودی آسان است. شدت این علائم به میزان پایین بودن فاکتورهای انعقادی خون بستگی دارد.
خونریزی می تواند به صورت خارجی یا داخلی اتفاق بیفتد. به عنوان مثال هر گونه زخم، بریدگی، گزش یا آسیب دیدگی دندان می تواند باعث خونریزی بیش از حد خارجی شود. همچنین خون دماغ شدن بی دلیل در این افراد بسیار شایع است.
علائم خونریزی داخلی شدید نیز شامل خون در ادرار یا مدفوع و کبودی های بزرگ و عمیق می باشد.
خونریزی می تواند در مفاصل از جمله مفصل زانو و آرنج اتفاق بیفتد و باعث ورم، داغی و درد هنگام حرکت دادن آن ها شود.
خونریزی داخلی مغز از دیگر خطرات احتمالی بیماری هموفیلی است که در آن یک برجستگی روی سر فرد ظاهر می شود. از دیگر علائم خونریزی مغزی می توان به سر درد، استفراغ، بی حالی، تغییرات رفتاری، بی دقتی در حرکات، مشکلات بینایی، فلج و تشنج اشاره کرد.
تشخیص هموفیلی
سابقه پزشکی و آزمایش خون دو مورد کلیدی در تشخیص هموفیلی هستند. اگر فرد دچار خونریزی شود یا به هموفیلی مشکوک باشد پزشک درباره سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی او سوالاتی می پرسد. اطلاعات به دست آمده می تواند به شناسایی علت این مسئله کمک کند.
علاوه بر این ممکن است معاینه فیزیکی نیز انجام شود.
آزمایش خون می تواند اطلاعاتی درباره مدت زمان لخته شدن خون، سطح فاکتورهای انعقادی و عدم حضور احتمالی برخی فاکتورهای انعقادی به پزشک بدهد. همچنین نوع و شدت هموفیلی را مشخص می کند.
در مورد خانم های باردار که ناقل بیماری هموفیلی هستند می توان بعد از هفته دهم بارداری، آزمایش هایی برای بررسی ابتلای جنین به هموفیلی انجام داد.
درمان هموفیلی
تکنیک اصلی مورد استفاده در درمان هموفیلی جایگزین درمانی است که طی آن فاکتورهای انعقادی مورد نیاز بدن جایگزین می شوند و بیمار به صورت تزریقی یا درون وریدی فاکتورهای انعقادی لازم را دریافت می کند.
فاکتورهای انعقادی مورد استفاده می توانند به صورت طبیعی و از خون انسان یا به صورت مصنوعی در آزمایشگاه تولید شوند. فاکتورهای انعقادی مصنوعی را فاکتورهای انعقادی نو ترکیب می نامند.
در حال حاضر فاکتورهای انعقادی نو ترکیب به عنوان گزینه انتخابی ارجح در نظر گرفته می شوند زیرا خطر ابتلا به عفونت های قابل انتقال از طریق خون انسان را کاهش می دهند.
برخی بیماران برای جلوگیری از خونریزی به جایگزین درمانی منظم نیاز دارند که به آن درمان پیشگیرانه گفته می شود. این روش معمولا در افرادی که به هموفیلی نوع A شدید مبتلا هستند توصیه می شود. در سایر بیماران تنها بعد از شروع خونریزی های غیر قابل کنترل از این روش استفاده می شود.
از جمله عوارض ناشی از تکنیک های درمانی هموفیلی می توان به تولید آنتی بادی در درمان ها و عفونت های ویروسی منتقل شده از فاکتورهای انعقادی انسانی اشاره کرد. به علاوه تاخیر در درمان ممکن است به مفاصل، عضلات و سایر اعضای بدن آسیب برسد.
برخی دیگر از روش های درمان هموفیلی A شدت متوسط شامل هورمون مصنوعی دسموپرسین که باعث آزاد شدن فاکتور ذخیره شده VIII می شود و همچنین داروهای شکننده فیبرین که از تجزیه لخته ها جلوگیری می کنند می باشد.
سال 2013 سازمان غذا و داروی ایالات متحده داروی Rixubis را برای بیماران مبتلا به هموفیلی نوع B تایید کرد. این دارو نوعی پروتئین خالص ایجاد شده با فناوری دی ان ای نو ترکیب و یک فاکتور IX خونی تولید شده در آزمایشگاه است که با جایگزینی فاکتور انعقادی به جلوگیری و کنترل خونریزی شدید در بیماران مبتلا به هموفیلی B کمک می کند.
سایر اقدامات
با کمک برخی تکنیک ها می توان خطر خونریزی شدید در بیماری هموفیلی را کاهش داده و از مفاصل محافظت کرد، از جمله :
- ورزش منظم
- پرهیز از مصرف برخی داروها مانند آسپرین، داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی و داروهای رقیق کننده خون مانند هپارین
- رعایت بهداشت دهان و دندان
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها توصیه کرده افراد مبتلا به هموفیلی که از روش های جایگزین درمانی استفاده می کنند بهتر است آزمایش های منظم برای بررسی احتمال ابتلا به عفونت های قابل انتقال از طریق خون مانند اچ آی وی و هپاتیت انجام داده و خود را در برابر هپاتیت A و B واکسینه کنند.
لازم به ذکر است افراد مبتلا به هموفیلی که از خون اهدایی استفاده می کنند ممکن است بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری ها قرار داشته باشند.
منبع: medicalnewstoday – healthline
