تالاسمی (به انگلیسی: Thalassemia) نوعی بیماری خونی ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این بیماری هموگلوبین خون شکل غیر طبیعی دارد و می تواند به کم خونی منجر شود.
تالاسمی انواع مختلف دارد که از جمله آن ها می توان به موارد کمتر جدی مانند تالاسمی مینور و موارد جدی تر همچون تالاسمی آلفا و بتا اشاره کرد. نوع این بیماری نقش مهمی در شدت علائم و چشم انداز آن دارد.
در ادامه قصد داریم درباره تالاسمی و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
تالاسمی چیست؟
تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که به دلیل غیر طبیعی بودن هموگلوبین خون رخ می دهد. همان طور که می دانید هموگلوبین یک مولکول پروتئینی موجود در گلبول های قرمز خون و حامل اکسیژن است که نقش مهمی در اکسیژن رسانی به اندام های مختلف بدن ایفا می کند.
تالاسمی باعث تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون و به دنبال آن کم خونی می شود. این بیماری ارثی است و به دلیل جهش ژنتیکی یا حذف بخش های اصلی یک ژن رخ می دهد، به عبارت دیگر حداقل یکی از والدین باید ناقل این اختلال باشد تا فرزند نیز به آن مبتلا شود.
تالاسمی مینور نوع کمتر جدی این بیماری محسوب می شود در حالی که انواع دیگر آن مانند تالاسمی آلفا و بتا جدی تر هستند. در تالاسمی آلفا حداقل یکی از ژن های آلفاگلوبین دچار جهش یا ناهنجاری می باشد در حالی که در تالاسمی بتا ژن های بتاگلوبین تحت تاثیر قرار می گیرند.
علائم تالاسمی
علائم تالاسمی ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد، برخی از شایع ترین موارد عبارتند از :
- تغییر شکل استخوان ها، به خصوص در صورت
- تیره شدن ادرار
- تاخیر در رشد
- خستگی بیش از حد
- زرد یا رنگ پریده شدن پوست
لازم به ذکر است همه افراد علائم واضح تجربه نمی کنند. همچنین ممکن است علائم در دوره های بعدی زندگی از جمله کودکی یا نوجوانی ظاهر شوند.
علت تالاسمی
تالاسمی زمانی رخ می دهد که یکی از ژن های مرتبط با تولید هموگلوبین دچار ناهنجاری یا جهش شده باشد. این ناهنجاری ژنتیکی از والدین به ارث برده می شود.
اگر تنها یکی از والدین ناقل بیماری تالاسمی باشند احتمالا فرزند آن ها به تالاسمی مینور مبتلا می شود که معمولا علائمی به همراه ندارد اما فرد می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد. برخی افراد نیز علائم جزئی را تجربه خواهند کرد.
افرادی که هر دو والدین آن ها ناقل تالاسمی هستند به احتمالا بیشتر به انواع جدی تر این بیماری مبتلا می شوند.
تالاسمی در کشورهای آسیایی، خاورمیانه، کشورهای آفریقایی و کشورهای اطراف مدیترانه مانند یونان و ترکیه شیوع بیشتری دارد.
انواع تالاسمی
تالاسمی دارای 3 نوع اصلی و 4 زیر گروه می باشد. سه گروه اصلی این بیماری عبارتند از :
- تالاسمی بتا که شامل زیر گروه های ماژور و اینترمدیا است
- تالاسمی آلفا که شامل زیر گروه های هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس است
- تالاسمی مینور
لازم به ذکر است علائم، شدت و حتی نحوه شروع انواع و زیر گروه های تالاسمی با هم تفاوت دارند.
تشخیص تالاسمی
پزشک برای تشخیص تالاسمی معمولا آزمایش خون تجویز می کند تا خون از نظر کم خونی و هموگلوبین غیر طبیعی بررسی شود. غیر طبیعی بودن شکل گلبول های قرمز خون نشانه تالاسمی است.
همچنین ممکن است آزمایش خاصی به نام الکتروفورز هموگلوبین انجام شود که طی آن مولکول های متفاوت در گلبول های قرمز خون جدا شده و به شناسایی نوع غیر طبیعی کمک می کند.
بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز به پزشک در تشخیص بیماری کمک خواهد کرد. برای مثال بزرگ شدن بیش از حد طحال ممکن است نشانه هموگلوبین H باشد.
درمان تالاسمی
درمان تالاسمی تا حد زیادی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد و پزشک از گزینه های درمانی مناسب برای وضعیت بیمار استفاده خواهد کرد.
برخی روش های درمانی عبارتند از :
- انتقال خون
- پیوند مغز استخوان
- داروها و مکمل ها
- عمل جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
پزشک ممکن است از فرد بخواهد از ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن استفاده نکند. این مسئله به خصوص در کسانی که نیاز به تزریق خون اهدایی دارند صدق می کند زیرا این مکمل ها سطح آهن در بدن این افراد را تا حد زیادی افزایش می دهد و آهن اضافی ممکن است در بافت ها جمع شده و به مرگ بیمار منجر شود.
افرادی که از خون اهدایی استفاده می کنند ممکن است به شلات درمانی نیاز داشته باشند. در این تکنیک ماده شیمیایی خاصی به بدن تزریق می شود که به آهن و سایر فلزات سنگین چسبیده و کمک می کند تا آهن اضافی از بدن دفع شود.
تالاسمی بتا
تالاسمی بتا زمانی رخ می دهد که بدن نتواند بتاگلوبین تولید کند. لازم به ذکر است بدن انسان دو ژن (از هر والد یک ژن) برای تولید بتاگلوبین به ارث می برد.
این نوع تالاسمی دارای دو زیر گروه جدی می باشد که عبارتند از :
- تالاسمی ماژور
- تالاسمی اینترمدیا
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا است که به دلیل عدم وجود ژن های بتاگلوبین ایجاد می شود.
علائم تالاسمی ماژور به طور کلی قبل از تولد دو سالگی کودک ظاهر می شوند و کم خونی شدید مرتبط با آن می تواند جان کودک را تهدید کند.
برخی علائم این عارضه عبارتند از :
- نق زدن
- رنگ پریدگی
- عفونت مکرر
- کاهش اشتها
- عدم رشد
- زردی که در آن پوست و سفیدی چشم زرد می شود
- بزرگ شدن اندام های بدن
این نوع تالاسمی معمولا به قدری شدید است که نیاز به انتقال خون منظم می باشد.
تالاسمی اینترمدیا
این نوع تالاسمی شدت کمتری داشته و به دلیل تغییراتی در هر دو ژن بتاگلوبین ایجاد می شود. افراد مبتلا به این عارضه نیازی به انتقال خون ندارند.
تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا زمانی رخ می دهد که بدن نتواند آلفاگلوبین تولید کند. بدن برای تولید آلفاگلوبین به چهار ژن (دو ژن از هر والد) نیاز دارد که به صورت ارثی آن ها را دریافت می کند.
این نوع تالاسمی دو نوع جدی دارد که عبارتند از :
- هموگلوبین H
- هیدروپس فتالیس
هموگلوبین H
این نوع تالاسمی زمانی رخ می دهد که فرد سه ژن آلفاگلوبین از دست داده یا دچار تغییراتی در این ژن ها شود. این بیماری می تواند به مشکلات استخوانی در فرد منجر شود و گونه، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند.
از دیگر عوارض هموگلوبین H می توان به موارد زیر اشاره کرد :
هیدروپس فتالیس
این عارضه نوع بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد و اکثر نوزادان مبتلا به آن یا مرده به دنیا می آیند یا مدت زمانی کوتاهی بعد از تولد از دنیا می روند. در این عارضه هر چهار ژن آلفاگلوبین تغییر کرده یا از بین رفته اند.
تالاسمی و کم خونی
تالاسمی می تواند به سرعت باعث بروز کم خونی در فرد مبتلا شود که با کمبود اکسیژن رسانی به بافت ها و اندام های بدن مشخص می شود زیرا گلبول های قرمز خون وظیفه اکسیژن رسانی به بخش های مختلف بدن را بر عهده دارند و کاهش تعداد آن ها به معنای کاهش اکسیژن در بدن می باشد.
کم خونی ممکن است خفیف تا شدید باشد و برخی علائم آن عبارتند از :
- سر گیجه
- خستگی
- تحریک پذیری
- تنگی نفس
- ضعف
کم خونی می تواند باعث غش کردن فرد شود، همچنین در موارد شدید به اندام های بدن آسیب گسترده وارد کرده و ممکن است مرگ بیمار را به همراه داشته باشد.
تالاسمی و ژنتیک
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و برای این که فرد به تالاسمی کامل مبتلا شود لازم است هر دوی والدین او ناقل یا مبتلا به این بیماری باشند، در این صورت فرد دارای دو ژن جهش یافته خواهد بود.
گاهی نیز فرد تنها از یکی از والدین خود ژن جهش یافته دریافت می کند که در این صورت فقط ناقل بیماری می باشد و می تواند آن را به فرزند خود منتقل کند.
بنابراین افرادی که والدین یا یکی از بستگان آن ها به این بیماری مبتلا هستند لازم است آزمایش تالاسمی انجام دهند.
تالاسمی مینور
فرد مبتلا به تالاسمی آلفا مینور فاقد دو ژن و فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور فاقد یک ژن می باشد. این افراد معمولا علامت خاصی تجربه نمی کنند و اگر علامتی ظاهر شود احتمالا از یک کم خونی جزئی نشات می گیرد، با این حال فرد هنوز ناقل بیماری است و می تواند ژن جهش یافته را به فرزند خود منتقل کند.
تالاسمی در کودکان
سالانه حدود 100 هزار نوزاد مبتلا به انواع شدید تالاسمی در دنیا متولد می شود.
کودکان مبتلا به این بیماری معمولا طی دو سال اول زندگی خود علائم تالاسمی را نشان می دهند که برخی از شایع ترین آن ها عبارتند از :
- خستگی
- زردی
- رنگ پریدگی پوست
- کم بودن اشتها
- رشد آهسته
تشخیص تالاسمی در کودکان از اهمیت زیادی برخوردار است و در صورتی که والدین (یا یکی از آن ها) ناقل یا مبتلا به این بیماری باشد لازم است هر چه سریع تر آزمایش تالاسمی برای فرزند آن ها انجام شود.
این بیماری در صورت عدم درمان می تواند به مشکلاتی در کبد، قلب و طحال کودک منجر شود، به علاوه عفونت ها و نارسایی قلبی شایع ترین عوارض تهدید کننده زندگی در کودکان مبتلا به این عارضه می باشد.
کودکان مبتلا به تالاسمی شدید نیز مانند بزرگسالان برای از بین بردن آهن اضافی بدن نیاز به انتقال خون مکرر دارند.
تالاسمی و تغذیه
یک رژیم غذایی کم چرب و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد مبتلا به تالاسمی می باشد اما افرادی که دارای سطح بالای آهن هستند احتمالا باید مصرف غذاهای سرشار از آهن را محدود کنند. ماهی و گوشت از جمله مواد غذایی سرشار از آهن محسوب می شوند و غلات، نان و آب میوه غنی شده نیز مقادیر زیادی آهن در خود گنجانده اند.
تالاسمی می تواند باعث کمبود اسید فولیک شود. این ویتامین که به طور طبیعی در مواد غذایی همچون سبزیجات برگ تیره و حبوبات یافت می شود برای دفع اثرات منفی سطح بالای آهن و محافظت از گلبول های قرمز خون ضروری می باشد.
در صورتی که فرد دچار کمبود فولات باشد پزشک احتمالا مصرف روزانه 1 میلی گرم از این ویتامین را تجویز خواهد کرد.
به طور کلی هیچ رژیم غذایی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند اما اطمینان از مصرف مواد غذایی مناسب می تواند به فرد در کاهش علائم کمک کند. قبل از هر گونه تغییر در این زمینه توصیه می شود حتما با پزشک خود در این باره مشورت کنید.
تالاسمی و بارداری
تالاسمی می تواند نگرانی های متعددی در مورد باروری و بارداری ایجاد کند. به نظر می رسد این اختلال روی اندام های تولید مثل فرد اثر می گذارد، به همین دلیل زنان مبتلا ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.
در صورتی که فرد مبتلا به تالاسمی قصد بارداری داشته باشد لازم است با پزشک در این باره مشورت کرده و از جوانب و مسائل مربوط به آن آگاه شود. به علاوه سطح آهن خون فرد باید به دقت کنترل شود.
آزمایش قبل از تولد برای تالاسمی معمولا طی هفته های 11 تا 16 بارداری انجام می شود و طی آن از جفت یا جنین نمونه مایع گرفته می شود.
بارداری زنان مبتلا به تالاسمی می تواند خطرات زیر را به همراه داشته باشد :
- خطر بالای عفونت
- دیابت بارداری
- مشکلات قلبی
- کم کاری تیروئید
- افزایش دفعات انتقال خون
- تراکم کم استخوان ها
چشم انداز تالاسمی
از آن جا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد اما با کمک برخی تکنیک ها می توان از بروز عوارض آن پیشگیری کرد.
به عنوان مثال برای پیشگیری از عفونت های مختلف توصیه می شود علاوه بر ملاقات منظم با پزشک، در موارد زیر واکسیناسیون انجام شود :
- آنفلوآنزای هموفیلوس نوع b
- هپاتیت
- مننگوکوک
- پنوموکوک
به علاوه استفاده از یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم می تواند به مدیریت علائم کمک کرده و چشم انداز بهتری ایجاد کند. در مورد ورزش، معمولا تمرینات با شدت متوسط توصیه می شود زیرا ورزش سنگین ممکن است علائم این بیماری را تشدید کند.
پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه هایی از تمرینات با شدت متوسط هستند. شنا و یوگا نیز گزینه های مناسبی هستند که برای مفاصل مفید می باشند.
امید به زندگی در تالاسمی
تالاسمی یک بیماری جدی است که در صورت عدم توجه می تواند به عوارض تهدید کننده زندگی منجر شود.
اگرچه تعیین امید به زندگی دقیق در این بیماری دشوار می باشد اما به طور کلی هر چه علائم شدیدتر باشد سریع تر باعث مرگ بیمار می شود.
به نظر می رسد افراد مبتلا به تالاسمی بتا، که شدیدترین شکل بیماری است، معمولا در سن 30 سالگی جان خود را از دست می دهند،علت این مسئله آهن بیش از حد در بدن است که در نهایت می تواند اندام ها را درگیر کند.
در کل هر چه تالاسمی زودتر تشخیص داده شود چشم انداز آن بهتر خواهد بود.
امید است در آینده با کمک روش هایی همچون ژن درمانی بتوان هموگلوبین را دوباره فعال و جهش های ژنی غیر طبیعی در بدن را غیر فعال کرد.
منبع: healthline
