هموکروماتوز (به انگلیسی: Hemochromatosis) نوعی بیماری است که به دلیل تجمع بیش از حد آهن در بدن رخ می دهد و می تواند به مشکلات جدی در سلامتی منجر شود.
در بیماری هموکروماتوز جذب آهن از مواد مصرفی افزایش می یابد در حالی که بدن قادر به دفع آهن اضافی نمی باشد و همین مسئله باعث می شود این ماده معدنی در برخی اندام های بدن مانند کبد، قلب و غیره تجمع پیدا کند.
در ادامه قصد داریم درباره هموکروماتوز و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
هموکروماتوز چیست؟
هموکروماتوز نوعی بیماری است که در آن آهن بیش از حد در بدن تجمع پیدا کرده و بدن قادر به دفع آهن اضافی نمی باشد. در این حالت ممکن است به بافت ها و اندام های بدن آسیب برسد.
آهن اضافی معمولا در نواحی زیر تجمع پیدا می کند :
- کبد
- پوست
- قلب
- لوز المعده
- مفاصل
- غده هیپوفیز
در بدن سالم هنگامی که مقدار کافی آهن ذخیره شود، روده ها میزان جذب این ماده معدنی از غذا و نوشیدنی ها را کاهش می دهند تا از افزایش بیش از حد آن در بدن جلوگیری شود.
در بیماری هموکروماتوز، بدن مقدار آهن بیش از حد طبیعی از غذاها یا مکمل ها جذب کرده اما قادر به دفع سریع آهن اضافی نمی باشد. این مسئله به تجمع آهن اضافی در اندام های مختلف می انجامد.
علائم هموکروماتوز
بسیاری از افراد مبتلا به هموکروماتوز علائم قابل توجهی از خود نشان نمی دهند و علائم (در صورت وجود) ممکن است بین افراد مختلف متفاوت باشد.
برخی علائم شایع عبارتند از :
- خستگی و ضعف
- کاهش وزن
- کاهش میل جنسی
- درد شکم
- برنزه یا خاکستری شدن رنگ پوست
- درد مفاصل
علت هموکروماتوز
هموکروماتوز اولیه
هموکروماتوز اولیه که به آن هموکروماتوز ارثی نیز گفته می شود معمولا از عوامل ژنتیکی نشات می گیرد.
لازم به ذکر است ژن HFE یا ژن هموکروماتوز میزان آهن جذب شده از غذاها را کنترل می کند. این ژن روی بازوی کوتاه کروموزوم 6 حضور دارد و دو جهش شایع آن شامل C28Y و H63D می باشد.
افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی معمولا یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین خود به ارث می برند. با این حال همه افرادی که ژن ها را به ارث می برند دچار این بیماری نمی شوند و هنوز علت این مسئله مشخص نشده است.
بسیاری از افرادی که به این عارضه مبتلا هستند از آن آگاه نیستند. عوارض این بیماری در مردان و همچنین افراد مبتلا به بیماری هایی همچون دیابت یا مشکلات کبدی بیشتر است.
در زنان علائم ممکن است تا بعد از یائسگی به تاخیر بیفتد زیرا قاعدگی به طور طبیعی باعث کاهش سطح آهن در خون زنان می شود اما با قطع قاعدگی ممکن است سطح آن افزایش یابد.
هموکروماتوز ثانویه
این عارضه زمانی رخ می دهد که تجمع آهن از بیماری های دیگر نشات گرفته باشد. به عنوان مثال در هموکروماتوز اریتروپویتیک گلبول های قرمز خون به دلیل شکنندگی بیش از حد، مقدار زیادی آهن در بدن آزاد می کنند.
سایر عوامل خطر زای هموکروماتوز ثانویه عبارتند از :
- اعتیاد به الکل
- سابقه خانوادگی دیابت، بیماری قلبی یا بیماری کبدی
- مصرف مکمل های آهن یا ویتامین C که میزان جذب آهن در بدن را افزایش می دهد
- انتقال خون مکرر
تشخیص هموکروماتوز
پزشک برای تشخیص هموکروماتوز ابتدا معاینه فیزیکی انجام داده و درباره موارد زیر سوالاتی از بیمار می پرسد :
- علائم ظاهر شده
- مکمل های مصرفی
- سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی
از آن جا که علائم این بیماری بسیار شبیه برخی بیماری های دیگر است، تشخیص آن گاهی به دشواری انجام می شود. به همین دلیل ممکن است نیاز به آزمایش های متعدد برای تایید تشخیص باشد، از جمله :
1. آزمایش خون
در آزمایش خون TS با بررسی میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین که آهن را در خون حمل می کند سطح این ماده معدنی اندازه گیری می شود.
با برخی آزمایش های خون نیز می توان اطلاعات خوبی درباره عملکرد کبد به دست آورد.
2. آزمایش ژنتیک
آزمایش دی ان ای تغییرات ژنتیکی که ممکن است باعث هموکروماتوز شود را شناسایی می کند. این آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را داشته و می خواهند ازدواج کنند مفید است.
3. نمونه برداری از کبد
کبد محل اصلی ذخیره آهن در بدن می باشد و یکی از اولین اندام هایی است که در اثر تجمع آهن آسیب می بیند.
نمونه برداری کبد نشان می دهد آیا آهن بیش از حد در کبد ذخیره شده و آسیب کبدی رخ داده است یا خیر. در این آزمایش بافت کوچکی از کبد جدا و به آزمایشگاه ارسال می شود.
4. ام آر آی
اسکن ام آر آی و سایر تست های غیر تهاجمی می توانند سطح آهن در بدن را مشخص کنند. ممکن است پزشک به جای نمونه برداری کبد از ام آر آی استفاده کند.
درمان هموکروماتوز
با کمک برخی روش های درمانی می توان سطح بالای آهن در بیماری هموکروماتوز را کاهش داده و کنترل کرد، از جمله :
1. فلبوتومی
این تکنیک درمان اصلی هموکروماتوز محسوب می شود که طی آن مقداری خون و آهن از بدن گرفته می شود. روند کار مانند اهدای خون است و طی آن خون فرد در کیسه ای خالی می شود.
در شروع درمان معمولا 1 یا 2 بار در هفته حدود 1 پیمانه خون گیری می شود و زمانی که سطح آهن به حالت طبیعی بر گردد دفعات خون گیری به هر 2 تا 4 ماه یک بار کاهش پیدا می کند.
2. شلات درمانی
این تکنیک اگرچه به کنترل سطح آهن در بدن کمک می کند اما اولین گزینه درمانی محسوب نمی شود و هزینه آن بالا می باشد.
در این روش پزشک از داروی تزریقی یا خوراکی استفاده می کند تا آهن اضافی از طریق ادرار یا مدفوع دفع شود. برخی عوارض جانبی شامل درد در ناحیه تزریق و علائم شبه آنفلوآنزا می باشد.
این تکنیک برای افرادی که نمی توانند از فلبوتومی استفاده کنند مناسب است.
3. تغییر در سبک زندگی
برخی اقدامات خانگی که به کنترل این بیماری کمک می کنند عبارتند از :
- انجام آزمایش خون سالانه برای نظارت بر سطح آهن
- اجتناب از مصرف مولتی ویتامین ها، مکمل های ویتامین C و مکمل های آهن
- اجتناب از الکل که می تواند باعث آسیب بیشتر به کبد شود
- جلوگیری از عفونت با روش های مختلف از جمله واکسیناسیون منظم و پیروی از اصول بهداشتی
- ثبت سطح آهن بدن به صورت دوره ای برای بررسی میزان تغییرات
- پیروی از دستورات پزشک و مراجعه منظم به پزشک
- تماس با پزشک در صورت تشدید یا تغییر علائم
- مشورت با پزشک در صورتی که علائم روی کیفیت زندگی تاثیر گذاشته باشد
عوارض هموکروماتوز
هموکروماتوز ممکن است در اندام هایی که آهن اضافی بدن را ذخیره می کنند به عوارض خاصی منجر شود، از جمله :
- آسیب کبدی، گاهی نیاز به پیوند کبد است
- آسیب لوز المعده که می تواند به دیابت منجر شود
- آسیب و درد مفاصل مانند آرتریت
- مشکلات قلبی از جمله ضربان قلب نامنظم و نارسایی قلبی
- تغییر رنگ پوست
- آسیب غدد فوق کلیوی
- مشکلات مربوط به سیستم تولید مثل مانند اختلال نعوظ و بی نظمی در قاعدگی
درمان زود هنگام و کنترل و نظارت بر سطح آهن می تواند به جلوگیری از بروز عوارض کمک کند.
چشم انداز هموکروماتوز
چشم انداز هموکروماتوز در افراد مختلف متفاوت است، با این حال در مواردی که قبل از آسیب اندام ها نسبت به تشخیص و درمان اقدام شود چشم انداز تا حد خوبی افزایش خواهد یافت.
درمان های موجود از آسیب بیشتر اندام ها جلوگیری کرده و ممکن است هر گونه آسیب قبلی را معکوس کنند. همچنین در صورتی که به موقع برای درمان این بیماری اقدام شود شانس برخورداری از طول عمر طبیعی در فرد افزایش خواهد یافت.
منبع: healthline
