نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) نوعی بیماری ژنتیکی مرتبط با سیستم عصبی است که معمولا روی رشد بافت های عصبی تاثیر می گذارد.
این عارضه قابل درمان نیست اما با کمک برخی تکنیک ها می توان علائم آن را تا حدی تسکین داد. همچنین دارای سه نوع اصلی می باشد که ممکن است علائم، علل و حتی امید به زندگی متفاوت داشته باشند.
در ادامه قصد داریم درباره نوروفیبروماتوز و انواع، علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
نوروفیبروماتوز چیست؟
نوروفیبروماتوز که معمولا با عنوان مخفف NF شناخته می شود نوعی اختلال ژنتیکی غیر قابل درمان در سیستم عصبی است که طی آن تومورهایی به نام نورو فیبروم روی اعصاب ایجاد شده و می توانند مشکلاتی را به دنبال داشته باشند.
این تومورها ممکن است بی خطر باشند، اما گاهی با ایجاد فشار روی اعصاب و سایر بافت ها باعث آسیب های جدی می شوند.
نوروفیبروماتوز شایع ترین اختلال عصبی ژنتیکی است که توسط یک ژن ایجاد می شود و جهش در این ژن به این معنی است که بافت عصبی به درستی کنترل نمی شود.
انواع نوروفیبروماتوز
به طور کلی سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد که عبارتند از :
- نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)
- نوروفیبروماتوز نوع دوم (NF2)
- شوانوماتوز
نوروفیبروماتوز نوع 1
این نوع که به آن نوروفیبروماتوز محیطی نیز گفته می شود شایع ترین نوع نوروفیبروماتوز است و بیشتر به دلیل یک جهش در ژن (نه حذف آن) رخ می دهد. گفته شده از هر 3 هزار نفر 1 نفر ممکن است به این عارضه دچار شود.
در بیماران مبتلا کمی بعد از تولد ممکن است در نقاط مختلف بدن لکه های مادرزادی ایجاد شود. در اواخر دوران کودکی نیز احتمالا در سطح یا زیر پوست ضایعات یا تومورهایی ظاهر می شود که که تعداد آن ها ممکن است معدود یا تا هزاران ضایعه باشد. این تومورها گاهی سرطانی می شوند.
نوروفیبروماتوز به ندرت ممکن است علائم قابل توجهی ایجاد کند که در این صورت ظاهر ناخوشایندی پیدا کرده یا به عوارض بالقوه منجر خواهد شد اما در حدود 60 درصد موارد علائم خفیف هستند.
نوروفیبروماتوز نوع 2
نوروفیبروماتوز نوع 2 یا دو طرفه معمولا به دلیل جهش (نه حذف) یک ژن روی کروموزوم متفاوت با نوروفیبروماتوز نوع 1 ایجاد می شود.
در این عارضه تومورها در سیستم عصبی و اغلب در جمجمه ایجاد می شوند که به آن ها تومورهای داخل جمجمه ای گفته می شود. برخی تومورها نیز در کانال نخاع تشکیل می شوند که به آن ها تومورهای داخل نخاعی گفته می شود.
یکی از تومورهای شایع در این نوع نوروفیبروماتوز نوروم های اکوستیک هستند که روی عصب دهلیزی حلزونی (هشتمین عصب جمجمه) شکل می گیرند. این عصب مسئول شنوایی است و روی حس تعادل و موقعیت بدن فرد تاثیر می گذارد، بنابراین فرد مبتلا ممکن است دچار کاهش شنوایی و تعادل شود.
علائم این عارضه در اواخر نوجوانی و اوایل بیست سالگی ظاهر شده و تومورهای آن گاهی سرطانی می شوند.
شوانوماتوز
شوانوماتوز نوع نادر نوروفیبروماتوز است که از نظر ژنتیکی با نوع 1 و 2 تفاوت دارد. گفته شده کمتر از 1 نفر در هر 40 هزار نفر ممکن است به این عارضه مبتلا شوند.
شوانوماتوز یا تومورهای شکل گرفته در بافت اطراف یک عصب ممکن است در هر نقطه از بدن به جز عصب دهلیزی حلزونی که به گوش می رود ایجاد شوند و معمولا با علائمی همچون درد شدید، بی حسی، سوزن سوزن شدن و ضعف در انگشتان پا و انگشتان دست همراه می باشند.
علائم نوروفیبروماتوز
علائم نوروفیبروماتوز به نوع آن بستگی دارد. این اختلال می تواند به کل بدن گسترش یافته و باعث بروز تومور و لکه های غیر طبیعی روی پوست شود و ممکن است برجستگی های زیر پوستی، لکه های رنگی، مشکلات استخوانی، فشار روی ریشه های عصب نخاعی و سایر مشکلات عصبی را به همراه داشته باشد.
اختلالات یادگیری، مشکلات رفتاری، کم بینایی یا کم شنوایی از دیگر علائم و عوارض احتمالی نوروفیبروماتوز محسوب می شوند.
نوروفیبروماتوز نوع 1
برخی افراد مبتلا به نوع 1 تنها علائم بیماری پوستی را تجربه می کنند و هیچ مشکل دیگری ندارند. علائم این نوع نوروفیبروماتوز معمولا در دوران کودکی ظاهر می شود و اغلب برای سلامتی مضر نمی باشد.
علائمی همچون لکه های مادرزادی و کک و مک در نوع 1 شایع هستند. اگرچه ظاهر شدن لکه های به رنگ قهوه روی پوست معمولا از بدو تولد رخ می دهد اما اگر بیش از 6 لکه تا سن 5 سالگی ظاهر شود می تواند نشانه این بیماری باشد.
تعداد لکه ها ممکن است با گذشت زمان افزایش یافته و بزرگ تر و تیره تر شوند. به علاوه کک و مک ها ممکن است در نواحی غیر منتظره مانند کشاله ران، زیر سینه یا زیر بغل ظاهر شوند.
نورو فیبروم ها تومورهایی هستند که عموما غیر سرطانی بوده و روی اعصاب پوست و گاهی اعصاب بخش های عمیق تر بدن رشد می کنند و شبیه توده هایی در زیر پوست به نظر می رسند. این تومورها معمولا نرم یا سفت و گرد هستند و با گذشت زمان ممکن است تعداد آن ها افزایش یافته و بزرگ تر شوند.
گاهی نیز ندول های لیش ایجاد می شود که لکه های قهوه ای بسیار کوچکی هستند و ممکن است در عنبیه چشم رخ دهند.
افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 ممکن است در معرض فشار خون بالا نیز قرار داشته باشند.
نوروفیبروماتوز نوع 2
نوع 2 نسبت به نوع 1 جدی تر است و در آن تومورها روی اعصاب بخش های عمیق تر بدن رشد می کنند.
همان طور که قبلا اشاره کردیم نوروم اکوستیک از تومورهای شایع مغزی است که روی عصبی که از مغز به گوش داخلی می رود ایجاد می شود.
علائم این نوع ممکن است شامل موارد زیر باشد :
- بی حسی، ضعف و گاهی فلج شدن صورت
- کم شنوایی تدریجی یا به ندرت ناگهانی
- از دست دادن تعادل، سر گیجه و دوران
- وزوز گوش یا زنگ زدن در گوش آسیب دیده
علائم ممکن است با بزرگ شدن تومور تشدید پیدا کند. همچنین تومورها ممکن است ساقه مغز را فشرده کنند که می تواند جان بیمار را به خطر بیندازد. اگرچه تومورهای کوچک ممکن است مشکلی ایجاد نکنند.
گاهی اوقات تومورهای ایجاد شده روی پوست، مغز و نخاع مشکلات جدی به دنبال دارند. برخی از این تومورها به سرعت رشد می کنند اما بیشتر آن ها رشد آهسته ای دارند و ممکن است تا چندین سال چندان قابل توجه نباشند.
با دقت در علائم و مراجعه منظم به پزشک ممکن است بتوان تومورها را قبل از بروز عوارض از بین برد.
در نوع 2 ممکن است لکه هایی به رنگ قهوه ای روشن نیز ظاهر شوند که البته نسبت به نوع 1 کمتر شایع می باشد.
به علاوه برخی بیماران دچار آب مروارید می شوند. بروز این عارضه در کودکان نشانه ابتلا به نوروفیبروماتوز نوع 2 می باشد که می توان به راحتی آن را درمان کرد.
علت نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز می تواند تمام سلول های کرست عصبی از جمله سلول های شوان، ملانوسیت ها و فیبرو بلاست های اندونریال را تحت تاثیر قرار دهد. همچنین ممکن است روی استخوان ها تاثیر بگذارد و باعث درد شدید شود.
نوروفیبروماتوز نوع 1 به دنبال نوعی جهش ژنی رخ می دهد. این ژن که در کروموزوم 17 قرار دارد در حالت عادی پروتئینی تولید می کند که رشد بافت عصبی را کنترل می کند اما در افراد مبتلا به این بیماری، تولید پروتئین به صورت ناقص صورت می گیرد و نتیجه آن اثر کمتر در تعدیل رشد بافت در سیستم عصبی و تشکیل تومور می باشد.
نوروفیبروماتوز نوع 2 نیز روی ژن مشابه در کروموزوم 22 تاثیر می گذارد.
هر دو نوع نوروفیبروماتوز در تقریبا نیمی از موارد شناسایی شده از والدین به فرزند منتقل شده و کافیست تنها یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد تا کودک با خطر ابتلا به این عارضه مواجه شود اما در نیمی دیگر از موارد ابتلا، این ژن ها دچار جهشی به نام جهش پراکنده در یک اسپرم یا سلول تخمک می شوند که علل و عوامل خطر زای آن مشخص نمی باشد.
علاوه بر این در نوع 2 ممکن است این جهش بعد از لقاح جنین صورت گیرد که شکل خفیف تر این بیماری می باشد.
تشخیص نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز نوع 1
نوروفیبروماتوز نوع 1 معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود و تشخیص زمانی تایید می شود که فرد حداقل دو مورد از موارد زیر را دارا باشد :
- سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز نوع 1
- گلیوما یا تومور روی عصب بینایی که اغلب بدون علائم است
- ضایعات در استخوان
- حداقل 6 لکه شیر قهوه با اندازه بیش از 5 میلی متر در کودکان یا 15 میلی متر در نوجوانان و بزرگسالان
- حداقل 2 ندول لیش یا لکه های قهوه ای کوچک در عنبیه
- کک و مک در زیر بغل، زیر سینه یا در ناحیه کشاله ران
- دو یا چند نورو فیبروم یا یک پلکسی فرم
پلکسی فرم که حدود 25 درصد موارد ابتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 را تحت تاثیر قرار می دهد به نورو فیبروم هایی گفته می شود که با رشد در اطراف اعصاب بزرگ گسترش پیدا کرده و باعث ضخیم شدن یا از بین رفتن اعصاب می شوند.
پلکسی فرم ها ممکن است بزرگ، دردناک و بد شکل باشند و معمولا از دوران کودکی ایجاد می شوند.
برای تشخیص و بررسی علائم پوستی از یک لامپ مخصوص استفاده می شود. سایر ابزارهای تشخیصی شامل اشعه ایکس، سی تی اسکن یا ام آر آی می باشد و گاهی نیز از آزمایش خون ژنتیک استفاده می شود.
نوروفیبروماتوز نوع 2
علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 معمولا در سنین بلوغ یا در بزرگسالی ظاهر می شوند و اغلب شروع آن ها از 18 تا 24 سالگی می باشد.
برای تشخیص این نوع نوروفیبروماتوز معمولا از علائم زیر استفاده می شود :
- نوروم اکوستیک در یک گوش به همراه دو یا چند علامت شایع مانند آب مروارید، تومورهای مغزی و سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری
- نوروم اکوستیک در هر دو گوش
- نوروم اکوستیک به همراه تومورهای مغزی یا نخاعی که با سی تی اسکن یا ام آر آی تشخیص داده شده اند
- وجود یک ژن معیوب که از طریق آزمایش خون شناسایی می شود
فرد مبتلا به این بیماری به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می شود و با کمک تست های شنوایی و بینایی می توان آب مروارید و سایر مشکلات چشمی و شنوایی را در این بیماران بررسی کرد.
درمان نوروفیبروماتوز
این بیماری قابل درمان نیست اما با کمک برخی تکنیک ها می توان علائم آن را کاهش داد.
نورو فیبروم ها اغلب دردناک نیستند اما اگر محل شکل گیری آن ها روی پوست به گونه ای باشد که خراشیده یا با لباس اصطحکاک پیدا کنند، برای جلوگیری از خارش، عفونت، بی حسی و ناراحتی عمومی می توان آن ها را از بین برد، اگرچه ضایعه ممکن است دوباره رشد کند.
در مواردی که بیمار دچار فشار خون بالا شده است معمولا از داروها و تغییر در سبک زندگی برای درمان استفاده می شود، همچنین لازم است فشار خون به طور منظم کنترل شود.
اگر تومور روی عصب بینایی رشد کرده باشد اثر منفی روی بینایی خواهد گذاشت که می توان آن را با عمل جراحی خارج کرد.
اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات از دیگر عوارض این بیماری می باشد که می توان با عمل جراحی یا بستن بریس آن را اصلاح کرد.
در مورد تومورها معمولا لازم است آن ها را مرتب تحت نظر گرفت تا در صورت لزوم نسبت به درمان آن ها اقدام شود.
درمان نوروم اکوستیک
لازم به ذکر است عمل جراحی نوروم اکوستیک نه تنها باعث بهبود شنوایی نمی شود بلکه ممکن است آن را تشدید کند. پزشک با توجه به اندازه تومور و سرعت رشد آن (نه میزان کاهش شنوایی) ممکن است اقدام به برداشتن این تومور کند.
گاهی اوقات پزشک جراح برای بهبود شنوایی فرد از ایمپلنت ساقه مغز شنوایی استفاده می کند و همزمان ممکن است تومور عصبی دهلیزی حلزونی را نیز بردارد.
پزشک برای این منظور برشی در پوست یک طرف سر ایجاد کرده و مقداری از استخوان پشت گوش را بر می دارد. این روش باعث نمایان شدن تومور می شود تا پزشک آن را برداشته و به ساقه مغز زیر آن دسترسی پیدا می کند.
افرادی که دچار آسیب مغزی شده اند می توانند از دریافت کننده خارجی و پردازنده گفتار استفاده کنند که صدا را به سیگنال های الکتریکی تبدیل و به ایمپلنت ارسال می کند.
بعد از برداشتن تومور ممکن است از ایمپلنت حلزون گوش استفاده شود. این دستگاه کوچک و پیچیده الکترونیکی می تواند به ایجاد حس شنوایی برای افرادی که دچار مشکلات شنوایی شدید و عمقی هستند کمک کند.
بخش خارجی این دستگاه در پشت گوش و بخش دیگر آن طی عمل جراحی در زیر پوست قرار می گیرد. ایمپلنت شامل میکروفن، پردازنده گفتار و فرستنده و گیرنده یا محرک است تا سیگنال ها را از پردازنده گفتار دریافت کرده و به تکانه های الکتریکی تبدیل کند. تعدادی الکترود نیز تکانه ها را جمع آوری و به بخش های مختلف عصب شنوایی می فرستند.
استفاده از ایمپلنت نمی تواند شنوایی طبیعی را به فرد برگرداند اما باعث می شود فرد بهتر صحبت های دیگران را درک کند.
متخصص شنوایی می تواند در مورد کنترل تعادل و وز وز گوش نیز توصیه هایی به بیمار داشته باشد. به علاوه برخی افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز لب خوانی و نحوه استفاده از زبان اشاره را یاد می گیرند.
پرتو درمانی یا شیمی درمانی ممکن است به کوچک شدن تومور کمک کند و تحقیقات در زمینه داروهای پیشگیری یا کوچک کردن تومورها همچنان ادامه دارد.
عوارض نوروفیبروماتوز
عوارض انواع مختلف نوروفیبروماتوز با هم تفاوت دارند و عبارتند از :
نوروفیبروماتوز نوع 1
در صورتی که تومور به اعصاب منتهی به گوش یا چشم فشار وارد کند به مشکلات بینایی و شنوایی منجر خواهد شد. همچنین کودکان مبتلا ممکن است مشکلات یادگیری و رفتاری را تجربه کنند.
حدود 50 درصد از کودکان مبتلا به نوع 1 با چالش های یادگیری روبرو هستند و بیماری ممکن است روی حافظه کوتاه مدت، ادراک فضایی و هماهنگی آن ها تاثیر بگذارد.
سایر عوارض این عارضه عبارتند از :
- صرع
- اندازه بزرگ سر
- تومورهای خوش خیم پوستی که کمتر ممکن است سرطانی شوند
- انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز
- گلیوما یا تومورهای روی اعصاب چشم که گاهی باعث مشکلات بینایی می شود
- فشار خون بالا
- مشکلات گفتاری
- کوتاهی قد
- مشکلات اسکلتی
همچنین ممکن است بلوغ جنسی زودرس یا دیر هنگام نیز رخ دهد.
نوروفیبروماتوز نوع 2
افراد مبتلا به نوع 2 ممکن است دچار تومورهای خوش خیم پوستی مانند آن چه در نوع 1 رخ می دهد شوند که تغییر اندازه یا دردناک شدن آن ها را نباید نادیده گرفت.
تومورهای خوش خیم مغزی ممکن است روی بخش هایی از مغز فشار وارد کرده و باعث تشنج، مشکلات بینایی و مشکلات تعادل شوند، برخی نیز سرطانی هستند. تومورهای نخاعی نیز ممکن است روی اعصاب اطراف ستون فقرات فشار وارد کرده و لرزش، بی حسی و درد در اندام ها را به دنبال داشته باشند.
به علاوه تومورهای اطراف ناحیه گردن می توانند به مشکلات صورت مانند مشکل در لبخند زدن، پلک زدن یا بلعیدن منجر شوند.
چشم انداز نوروفیبروماتوز
بسیاری از افراد مبتلا به نوع 1 علائم خفیفی دارند و می توانند یک زندگی طبیعی و سالم داشته باشند. اگرچه عوارض این بیماری ممکن است طول عمر را کوتاه کند اما در اغلب موارد طول عمر بیماران مشابه افراد سالم می باشد.
افراد مبتلا به این بیماری لازم است به صورت دائمی علائم خود را کنترل کنند تا از بروز عوارض جلوگیری شود.
از سوی دیگر نوروفیبروماتوز نوع 2 چشم انداز چندان ایده آلی ندارد. اگرچه تومورها در این نوع معمولا خوش خیم هستند اما محل و تعداد آن ها می تواند کیفیت زندگی بیمار را مختل کرده و باعث مرگ زودرس شود. این بیماران به طور متوسط تا 36 سال زندگی می کنند.
منبع: medicalnewstoday
