فیبروز کیستیک نوعی بیماری مادرزادی جدی است که علائم آن می تواند بلافاصله بعد از تولد ایجاد شود و ممکن است شامل پوست شور، مدفوع چرب و حجیم، مشکلات تنفسی مزمن و ضعیف بودن رشد نوزاد باشد.
از آن جا که این بیماری ژنتیکی با تداخل در جریان آب و نمک به داخل و خارج سلول ها همراه است، باعث غلیظ شدن مخاط شده که نه تنها ریه ها را مسدود می کند بلکه مانع عملکرد طبیعی پانکراس، روده، کبد و قلب می شود.
در ادامه قصد داریم درباره علائم و نشانه های فیبروز کیستیک صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
علائم فیبروز کیستیک چیست؟
در بیماری فیبروز کیستیک با گذشت زمان، انسداد مداوم مجاری هوا و تجمع مخاط می تواند به عفونت های مکرر، آسیب غیر قابل برگشت ریه و سایر عوارض جدی مانند سوء تغذیه، دیابت و غیره منجر شود.
این بیماری یک عارضه پیش رونده است که برای حفظ عملکرد ریه و کاهش بار التهابی بدن نیاز به درمان زود هنگام دارد تا از عوارض شدید بیماری جلوگیری شود. بنابراین آشنایی با علائم آن از اهمیت زیادی برخوردار می باشد.
علائم شایع فیبروز کیستیک
امروزه بیماری فیبروز کیستیک در اکثر کودکان مبتلا قبل از ظاهر شدن علائم تشخیص داده می شود. به عنوان مثال در ایالات متحده، برنامه های اجباری غربال گری نوزادان می توانند این عارضه را با یک یا دو آزمایش ساده شناسایی کنند.
ناگفته نماند در گذشته حدود 90 درصد موارد تا سن 2 سالگی که علائم ظاهر می شد تشخیص داده نمی شدند و متاسفانه هنگام تشخیص بیماری، اغلب به ریه ها و سایر اندام های حیاتی کودک آسیب رسیده بود.
علی رغم غربال گری نوزادان، امروزه نیز حدود 65 درصد موارد ابتلا در بدو تولد تشخیص داده می شوند.
برخی علائم اولیه شایع تر این بیماری در کودکان عبارتند از :
1. ایلئوس مکونیوم
ایلئوس مکونیوم انسداد اولین مدفوع کودک در قسمتی از روده کوچک به نام ایلئوم می باشد.
از آن جا که فیبروز کیستیک می تواند با شیره های گوارشی تداخل داشته باشد، این مدفوع ممکن است غلیظ تر و چسبنده تر از حد معمول شده و در نتیجه باعث انسداد روده شود.
این علامت در 1 نوزاد از هر 5 نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک دیده می شود و به ندرت در افراد سالم رخ می دهد.
2. شوری پوست
یکی از اولین نشانه هایی که والدین ممکن است در منزل تشخیص دهند شوری پوست نوزاد می باشد.
این علامت زمانی ایجاد می شود که جریان آب و نمک در داخل و خارج سلول ها مسدود و به تجمع بیش از حد نمک در عرق منجر شود.
3. مشکلات مزمن تنفسی
مشکلات تنفسی همچون خس خس سینه، سرفه و خلط رنگی در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک شایع است اما ممکن است شدت آن متفاوت باشد.
4. عفونت ریه
ممکن است فیبروز کیستیک با عفونت ریه همراه باشد زیرا تجمع مخاط در ریه ها بستر ایده آلی برای رشد باکتری ها و سایر میکرو ارگانیسم های بدن فراهم می کند.
5. مدفوع چرب و حجیم
این نوع مدفوع در اثر سوء جذب روده ای ایجاد می شود که در آن به دلیل چربی بالا، مدفوع شناور شده و بوی بسیار بدی دارد. در این وضعیت یبوست نیز شایع است.
6. رشد ضعیف و کاهش وزن
این دو علامت با کمبود آنزیم های گوارشی که تولید آن ها می تواند با تجمع مخاط مسدود شود مرتبط می باشند. در این وضعیت مواد غذایی تجزیه و جذب نمی شوند و ممکن است بیمار حتی با وجود رژیم غذایی سالم و اشتهای زیاد دچار سوء تغذیه شود.
کودکانی که این علائم را تجربه می کنند اغلب جثه کوچک تر و وزن کمتری نسبت به سایر کودکان هم سن و سال خود دارند.
رشد ضعیف می تواند متابولیسم را تحت تاثیر قرار داده و باعث تداخل در هورمون ها و تاخیر در بلوغ تا چهار سال شود.
علائم مرحله آخر فیبروز کیستیک
علائم مرحله بعدی فیبروز کیستیک کمتر به خود بیماری مرتبط است و بیشتر با آسیب هایی که به اندام های بدن وارد کرده مشخص می شود.
در این بیماری، علاوه بر ریه ها که به شدت تحت تاثیر قرار می گیرند، لوزالمعده، روده ها، کبد و سیستم غدد درون ریز نیز معمولا درگیر هستند.
چه زمانی به پزشک مراجعه شود؟
خوشبختانه با اجرای برنامه های غربال گری نوزادان، امروزه بسیاری از موارد ابتلا به این عارضه در بدو تولد تشخیص داده شده و تحت درمان فوری قرار می گیرند. با همه این ها هنوز کودکانی هستند که تشخیص زود هنگام در مورد آن ها انجام نمی شود.
گفته شده کمتر از 6.8 درصد از موارد مبتلا به این عارضه بعد از 16 سالگی تشخیص داده می شوند که می تواند دلایل مختلف داشته باشد، از جمله :
- پروتکل های غربال گری نوزادان بسته به ایالات و کشورهای مختلف متفاوت است. در برخی نواحی از ترکیبی از آزمایش های ژنتیک و آزمایش خون در زمان تولد برای این منظور استفاده می شود اما در برخی دیگر تنها از آزمایش خون است که نیاز به مراجعه بعدی دارد و این به والدین بستگی دارد که برای مراجعه بعدی اقدام کنند یا خیر
- تست های غربال گری از نظر دقت متفاوت هستند. به عنوان مثال آزمایش های ترکیبی ژنتیک و خون دارای حساسیت 96 درصدی هستند در حالی که آزمایش خون معروف به سنجش تریپسینوژن ایمنوراکتیو دارای حساسیت تنها 76 درصد است. علاوه بر این احتمال خطای آزمایشگاه نیز وجود دارد
- برخی از انواع این عارضه خفیف تر هستند و ممکن است به راحتی در طول غربال گری تشخیص داده نشوند. علائم در کسانی که دچار فیبروز کیستیک خفیف تر هستند ممکن است در مراحل بعدی دوران کودکی آشکار شود
بنابراین شما به عنوان والدین نوزاد باید مراقب ظهور علائم در او باشید. به عنوان مثال پوست شور گویاترین علامت برای مشکوک شدن به ابتلای نوزاد به این عارضه می باشد.
همچنین می توانید بررسی کنید که آیا مدفوع کودک تان شناور، چرب و بدبو است یا خیر. این علامت همراه با مشکلات رشد و علائم تنفسی مداوم کافی است تا نوزاد خود را نزد متخصص اطفال ببرید.
منبع: verywellhealth
