سندرم آپرت (به انگلیسی: Apert syndrome) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می شود استخوان های صورت و جمجمه جنین در مراحل اولیه رشد با هم ترکیب شوند.
این مسئله می تواند به ناهنجاری های صورت و جمجمه منجر شده و اختلالات بینایی، مشکلات دندانی و همچنین ناهنجاری در انگشتان دست و پا به همراه داشته باشد.
در ادامه قصد داریم درباره سندرم آپرت و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
سندرم آپرت چیست؟
سندرم آپرت وضعیتی است که در آن استخوان های جمجمه جنین خیلی زود به هم جوش خورده و روی شکل سر و صورت تاثیر منفی می گذارد.
افرادی که با سندرم آپرت متولد می شوند ممکن است به دلیل شکل غیر عادی استخوان های صورت و جمجمه، مشکلات بینایی و دندانی تجربه کنند.
در بسیاری از موارد سه یا چند انگشت دست یا پا در این نوزادان به هم می چسبد که به آن انگشت چسبی گفته می شود.
این اختلال ژنتیکی معمولا بدون داشتن سابقه خانوادگی ظاهر می شود اما می تواند از والدین نیز به ارث برسد.
علائم سندرم آپرت
علائم سندرم آپرت عبارتند از :
- جمجمه مخروطی شکل
- قرار گرفتن صورت در وسط
- چشمان گشاد و بیرون زده
- بینی منقاری
- فک بالای رشد نیافته که ممکن است باعث ازدحام دندانی شود
ناهنجاری های صورت و جمجمه می تواند به برخی مشکلات سلامتی و رشدی در فرد منجر شود که در صورت عدم اصلاح ممکن است مشکلات بینایی به همراه داشته باشد. این مسئله اغلب به دلیل کم عمق بودن حفره های چشم رخ می دهد.
فک بالا معمولا کوچک تر از حد طبیعی است که به مرور و با رشد دندان های کودک به مشکلات دندانی منجر می شود.
به علاوه در این کودکان جمجمه کوچک تر از حد معمول است و باعث ایجاد فشار روی مغز در حال رشد می شود. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است سطح هوشی متوسط یا نقص ذهنی خفیف تا متوسط داشته باشند.
کودکانی که با سندرم آپرت متولد می شوند اغلب دچار چسبیدگی انگشتان دست و پا هستند که در اکثر موارد سه انگشت دست یا انگشت پا با هم ترکیب شده اما گاهی ممکن است همه انگشتان به هم بچسبند.
در موارد کمتر شایع کودک مبتلا ممکن است انگشتان دست یا پای اضافی داشته باشد.
سایر علائم احتمالی سندرم آپرت عبارتند از :
- از دست دادن شنوایی
- آکنه شدید
- تعریق شدید
- ادغام استخوان های ستون فقرات در گردن
- پوست چرب
- نداشتن موی ابرو
- تاخیر در رشد
- عفونت های مکرر گوش
- شکاف کام
- ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط
علت سندرم آپرت
سندرم آپرت نوعی ناهنجاری بدو تولد است که در اثر جهش ژن FGFR2 ایجاد می شود. این مسئله می تواند در نوزادانی که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند رخ دهد. گاهی نیز از والدین به نوزاد به ارث می رسد.
لازم به ذکر است ژن FGFR2 پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 تولید می کند. این پروتئین نقش مهمی در رشد جنین دارد که از جمله آن ها می توان به نقش کلیدی اش در سیگنال دهی رشد سلول های استخوانی اشاره کرد.
هنگامی که این جهش ژنی رخ می دهد،FGFR2 طولانی تر از حد معمول به سیگنال دهی ادامه می دهد که به هم جوشی زود هنگام استخوان های جمجمه، صورت، پاها و دست منجر می شود.
جهش در ژن FGFR2 می تواند باعث چندین اختلال مرتبط دیگر نیز شود، از جمله :
- سندرم فایفر
- سندرم کروزون
- سندرم جکسون ویس
آمار و ارقام چه می گوید؟
سندرم آپرت نوعی بیماری بسیار نادر است و به طور دقیق مشخص نیست که چه تعداد از افراد به آن مبتلا می باشند.
تخمین زده شده از هر 65 تا 88 هزار نوزاد یک نوزاد ممکن است به این وضعیت دچار شود اما طبق گفته سایر منابع این آمار حدود 1 مورد در 165 تا 200 هزار نوزاد است.
لازم به ذکر است اکثر موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی قبلی ظاهر می شوند. با این حال گفته شده اگر یکی از والدین به این اختلال مبتلا باشد احتمال ابتلای کودک 50 درصد است. این آمار برای هر بارداری صدق می کند.
به علاوه به نظر می رسد این سندرم مردان و زنان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد.
تشخیص سندرم آپرت
سندرم آپرت اغلب در بدو تولد یا در سنین پایین قابل تشخیص است.
برای تشخیص رسمی این سندرم، پزشک به دنبال ناهنجاری های استخوانی واضحی خواهد بود که در سر، صورت، دست ها و پاها رخ می دهند.
برای این منظور ممکن است رادیوگرافی جمجمه یا سی تی اسکن سر جهت تعیین ماهیت ناهنجاری های استخوانی انجام شود. احتمالا از آزمایش ژنتیک مولکولی نیز برای کمک به تشخیص استفاده خواهد شد.
درمان سندرم آپرت
روش درمان سندرم آپرت در افراد مختلف متفاوت است و پزشک اغلب از نزدیک با فرد و خانواده اش همکاری می کند تا برنامه ای برای درمان علائم او ارائه دهد.
در برخی موارد ممکن است نیاز به عمل جراحی برای کاهش فشار روی مغز فرد باشد. سایر گزینه های جراحی شامل تغییر شکل اجزای صورت یا جدا کردن انگشتان دست یا پا می باشد.
کودک مبتلا به سندرم آپرت به معاینه منظم و مادام العمر نیاز دارد تا پزشک پیوسته عوارض ناشی از این عارضه را بررسی و درمان های مناسب پیشنهاد کند.
درمان های متداول برای عوارض مربوط به سندرم آپرت عبارتند از :
- اصلاح مشکلات بینایی
- تکنیک هایی برای رفع تاخیرهای رشدی
- تکنیک های دندانپزشکی برای اصلاح ازدحام دندانی
چشم انداز سندرم آپرت
تشخیص زود هنگام این وضعیت در نوزادان شانس درمان موفقیت آمیز برخی علائم و عوارض سندرم آپرت را افزایش می دهد.
ناگفته نماند سندرم آپرت اغلب روی طول عمر فرد تاثیر نمی گذارد، اگرچه مشکلات قلبی یا سایر بیماری های مرتبط با آن می تواند به عوارض منجر شود.
چشم انداز بلند مدت در افراد مبتلا به سندرم آپرت همزمان با پیشرفت های پزشکی مدرن در حال بهبود است و درمان اغلب می تواند چشم انداز کلی این بیماری را بهبود بخشد.
منبع: medicalnewstoday
