آلکاپتونوری (به انگلیسی: Alkaptonuria) یا ادرار سیاه از بیماری های ارثی نادر است که به دلیل عدم تولید کافی آنزیمی به نام دی اکسیژناز هموجنتیسیک در بدن رخ می دهد.
این بیماری به نام ادرار سیاه شهرت یافته زیرا یکی از بارترین علائم آن قهوه ای تیره یا سیاه شدن ادرار افراد در معرض هوا می باشد.
در ادامه قصد داریم درباره ادرار سیاه و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
ادرار سیاه چیست؟
ادرار سیاه نوعی اختلال ارثی نادر است و زمانی اتفاق می افتد که بدن نتواند به اندازه کافی آنزیم دی اکسیژناز هموجنتیسیک تولید کند.
این آنزیم برای تجزیه یک ماده سمی به نام اسید هموجنتیسیک در بدن ضروری است و با کمبود آن اسید هموجنتیسیک در بدن تجمع پیدا کرده و باعث تغییر رنگ و شکننده شدن استخوان ها و غضروف می شود که آرتروز به خصوص در ستون فقرات و مفاصل بزرگ را به دنبال دارد.
لازم به ذکر است ادرار افراد مبتلا به ادرار سیاه با قرار گرفتن در معرض هوا قهوه ای تیره یا سیاه می شود.
علائم ادرار سیاه
ظاهر شدن لکه های تیره داخل پوشک کودک یکی از اولین نشانه های ادرار سیاه است. علاوه بر این علائم معدود دیگری نیز در دوران کودکی وجود دارد که با افزایش سن واضح تر می شود.
در این بیماران ادرار زمانی که در معرض هوا قرار می گیرد ممکن است قهوه ای تیره یا سیاه شود. همچنین فرد تا سن 20 یا 30 سالگی احتمالا علائم آرتروز زودرس را تجربه خواهد کرد که از جمله آن ها می توان به سفتی یا درد مزمن در ناحیه کمر یا مفاصل بزرگ اشاره کرد.
سایر علائم ادرار سیاه عبارتند از :
- لکه های تیره در صلبیه چشم
- غضروف ضخیم و تیره در گوش
- تغییر رنگ پوست به خال دار آبی به خصوص در اطراف غدد تعریق
- عرق تیره رنگ یا لکه های ناشی از عرق
- جرم سیاه در گوش
- سنگ کلیه و پروستات
- آرتریت (به خصوص در مفاصل لگن و زانو)
از آن جا که تجمع اسید هموجنتیسیک می تواند به سفت شدن دریچه های قلب و جلوگیری از بسته شدن صحیح آن ها منجر شود، ادرار سیاه ممکن است به اختلالات دریچه آئورت و میترال و بیماری های قلبی در فرد بینجامد.
در موارد شدید نیاز به تعویض دریچه قلب می باشد.
به علاوه تجمع اسید هموجنتیسیک می تواند به سفت شدن رگ های خونی و افزایش خطر ابتلا به فشار خون بالا نیز منجر شود.
علت ادرار سیاه
ادرار سیاه به دلیل جهش در ژن هموجنتیسات 1 و 2 – دی اکسیژناز رخ می دهد که یک وضعیت اتوزومی مغلوب می باشد. به عبارت دیگر در صورتی نوزاد به این بیماری مبتلا می شود که هر دو والد حامل این ژن باشند.
ادرار سیاه یک بیماری نادر است که به گفته مؤسسه ملی بهداشت حدود 1 نفر از هر 250 هزار تا 1 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، اما در اسلواکی و جمهوری دومینیکن شایع تر است و حدود 1 نفر از هر 19 هزار نفر به آن مبتلا می شوند.
تشخیص ادرار سیاه
در صورتی که ادرار هنگام قرار گرفتن در معرض هوا به رنگ قهوه ای تیره یا سیاه تغییر کند پزشک ممکن است به بیماری ادرار سیاه مشکوک شود.
همچنین در موارد ابتلای زودرس به آرتروز، آزمایش های لازم برای ادرار سیاه توصیه خواهد شد.
پزشک می تواند از آزمایشی به نام کروماتوگرافی گازی برای جستجوی اسید هموجنتیسیک در ادرار استفاده کند. آزمایش دی ان ای نیز برای بررسی جهش ژنی مفید خواهد بود.
لازم به ذکر است بررسی سابقه خانوادگی در تشخیص ادرار سیاه اهمیت زیادی دارد، اگرچه بسیاری از مردم واقعا نمی دانند حامل این ژن هستند و حتی ممکن است والدین بدون این که متوجه شوند ناقل این بیماری باشند.
درمان ادرار سیاه
هیچ نوع درمان خاصی برای ادرار سیاه وجود ندارد و تکنیک های درمانی موجود تا حد زیادی روی مدیریت علائم متمرکز هستند.
تاکنون روش های درمانی متعددی مورد مطالعه قرار گرفته اند اما اثر بخشی آن ها اثبات نشده و ممکن است در دراز مدت غیر مفید یا حتی مضر باشند.
به عنوان مثال گفته شده استفاده طولانی مدت از ویتامین C گاهی اوقات خطر سنگ کلیه را افزایش داده و به طور کلی برای درمان طولانی مدت این بیماری بی اثر است.
سایر درمان های ادرار سیاه روی پیشگیری و تسکین عوارض احتمالی زیر تمرکز دارند :
- آرتروز
- بیماری قلبی
- سنگ کلیه
به عنوان مثال پزشک ممکن است از داروهای ضد التهابی یا داروهای مسکن برای تسکین درد مفاصل استفاده کند. فیزیوتراپی و کار درمانی نیز به افراد در حفظ انعطاف پذیری و قدرت عضلات و مفاصل کمک می کند.
همچنین لازم است از فعالیت هایی که فشار زیادی به مفاصل وارد می کنند مانند کارهای سنگین دستی و ورزش های تماسی اجتناب شود.
گاهی در یک مقطع خاص از زندگی نیاز به جراحی می باشد.
به عنوان مثال بزرگسالان ممکن است دچار تجمع اسید هموجنتیسیک در غضروف و بیماری آرتریت شوند و نیاز به تعویض شانه، زانو یا لگن داشته باشند یا برای تعویض دریچه های قلب آئورت یا میترال (در صورتی که به درستی کار نکنند) نیاز به عمل جراحی داشته باشند.
در برخی موارد نیز ممکن است برای درمان سنگ های مزمن کلیه یا پروستات به جراحی یا سایر روش های درمانی نیاز باشد.
چشم انداز ادرار سیاه
امید به زندگی در افراد مبتلا به ادرار سیاه نسبتا طبیعی است اما این بیماری خطر ابتلا به برخی اختلالات از جمله موارد زیر را افزایش می دهد :
- آرتریت در ستون فقرات، باسن، شانه ها و زانوها
- پارگی تاندون آشیل
- سخت شدن دریچه های آئورت و میترال قلب
- سخت شدن عروق کرونر
- سنگ کلیه و سنگ پروستات
با معاینه منظم توسط پزشک می توان بروز برخی از این عوارض را به تاخیر انداخت. به همین منظور پزشک معمولا از بیمار می خواهد برای نظارت بر پیشرفت بیماری خود به طور منظم آزمایش های زیر را انجام دهد :
- اشعه ایکس ستون فقرات برای بررسی دژنراسیون دیسک و کلسیفیکاسیون در ستون فقرات کمری
- اشعه ایکس قفسه سینه برای نظارت روی دریچه های قلب آئورت و میترال
- سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری) برای یافتن علائم بیماری عروق کرونر
منبع: healthline
