پورفیری چیست؟

پورفیری (به انگلیسی: Porphyrias) به گروهی از اختلالات خونی ارثی و نادر گفته می شود که بدن افراد مبتلا به آن در ساخت ماده ای به نام هِم در بدن خود مشکل دارند.

این عارضه انواع مختلف داشته و با علائمی همچون درد شکم، حساسیت به نور و مشکلات عضلانی و سیستم عصبی همراه است که در انواع پورفیری متفاوت بوده و به کمبود آنزیم بستگی دارد.

در ادامه قصد داریم درباره پورفیری و انواع، علل، علائم و نحوه درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛

پورفیری چیست؟

در افراد مبتلا به پورفیری، بدن در تولید ماده هِم دچار مشکل می شود. هِم از مواد شیمیایی به نام پورفیرین در بدن ساخته شده که به آهن متصل هستند و جزو پروتئین هموگلوبین در گلبول های قرمز است که به خون رنگ قرمز بخشیده و به گلبول های قرمز کمک می کند تا اکسیژن را حمل کنند.

هِم در میوگلوبین که پروتئینی در قلب و ماهیچه های اسکلتی است نیز وجود دارد.

بدن برای تولید هِم مراحل مختلفی را طی می کند اما در افراد مبتلا به پورفیری، بدن فاقد آنزیم های خاص لازم برای تکمیل این فرآیند است. این مسئله باعث تجمع پورفیرین در بافت ها و خون می شود که ممکن است علائم مختلف خفیف تا شدید ایجاد کند.

انواع پورفیری

انواع مختلفی از پورفیری وجود دارد که به 2 دسته اصلی طبقه بندی می شوند :

کبدی
اریتروپویتیک

لازم به ذکر است انواع کبدی پورفیری به دلیل مشکلات در کبد رخ داده و با علائمی همچون درد شکم و مشکلات سیستم عصبی مرکزی همراه هستند در حالی که انواع اریتروپویتیک به دلیل مشکلاتی در گلبول های قرمز ایجاد شده و با حساسیت به نور مرتبط می باشند.

1. پورفیری ناشی از کمبود آمینولوولینیک اسید دهیدراتاز

پورفیری ALAD از انواع شدید و نادر پورفیری محسوب می شود که تنها حدود 10 مورد از آن در سراسر جهان گزارش شده که همگی مرد بوده اند.

علائم در این نوع به شکل یک حمله حاد اغلب با گرفتگی شدید شکمی، استفراغ و یبوست ظاهر می شود.

2. پورفیری متناوب حاد

پورفیری متناوب حاد به دلیل کمبود آنزیم HMBS ناشی از جهش ژنی خاص رخ می دهد. بسیاری از افرادی که دچار این جهش ژنی هستند علائم ندارند مگر در مواردی که یک یا چند مورد از عوامل زیر باعث تحریک بیماری شود :

تغییرات هورمونی
مصرف مواد مخدر خاص
مصرف الکل
تغییرات رژیم غذایی
عفونت ها

لازم به ذکر است علائم به خصوص در دختران مبتلا که دوران بلوغ را سپری می کنند بیشتر رخ می دهد. این علائم می تواند شامل موارد زیر باشد :

استفراغ
بی خوابی
یبوست
درد در دست و پاها
ضعف عضلانی
گیجی، توهم و تشنج
تپش قلب

3. کوپروپورفیری ارثی

کوپروپورفیری ارثی وضعیتی است که به دلیل کمبود آنزیم CPOX رخ می دهد.

در این نوع نیز همانند نوع قبل ممکن است علائم ایجاد نشود مگر این که بیماری با محرک های خاص از جمله تغییرات رفتاری، محیطی یا هورمونی تحریک شود.

به طور کلی مردان و زنان به یک اندازه تحت تاثیر این نوع پورفیری قرار می گیرند اما احتمال بروز علائم در زنان بیشتر است. حملات می تواند شامل علائم زیر باشد :

درد شکمی حاد
درد یا بی حسی در دست ها و پاها
استفراغ
فشار خون بالا
تشنج

4. پورفیری متنوع

علائم پورفیری متنوع ممکن است بسیار متفاوت باشد که از جمله آن ها می توان به علائم پوستی، علائم عصبی یا هر دو اشاره کرد. همچنین حساسیت به آفتاب از جمله تاول زدن پوست در معرض نور خورشید شایع ترین علامت پوستی این نوع پورفیری محسوب می شود.

حملات حاد در پورفیری متنوع اغلب با درد شکم شروع می شود و گزارش ها حاکی از آن است که زنان بیشتر در معرض این نوع قرار دارند.

5. پورفیری اریتروپویتیک مادرزادی

پورفیری اریتروپویتیک مادرزادی به دلیل عملکرد ناقص آنزیم UROS رخ می دهد.

شایع ترین علامت در این نوع شامل حساسیت بیش از حد پوست به نور خورشید و برخی انواع نور مصنوعی است که به تاول و ضایعات روی پوست فرد منجر می شود.

این نوع پورفیری یک اختلال بسیار نادر است که حدود 200 مورد از آن در سراسر جهان گزارش شده است.

6. پورفیری کوتانئا تاردا

شایع ترین نوع پورفیری است که با حساسیت شدید به نور خورشید و ضایعات دردناک و تاول روی پوست همراه می باشد.

این بیماری معمولا اکتسابی است اما مشکل ژنتیکی کمبود آنزیم UROD در برخی افراد نیز در این بروز آن نقش دارد. گفته شده مردان و زنان هر دو ممکن است به این نوع پورفیری مبتلا شوند اما معمولا در زنان بالای 30 سال رخ می دهد.

7. پورفیری کبدی – اریتروپویتیک

این نوع شکل اتوزومی مغلوب پورفیری کوتانئا تاردا خانوادگی است و علائم مشابه دارد که در آن حساسیت پوست به نور اغلب به تاول های شدید منجر می شود و گاهی با قطع یا از دست دادن انگشت ها یا علائم در صورت همراه می باشد.

علائم پوستی معمولا از دوران نوزادی شروع می شود. علاوه بر این ممکن است علائم دیگری همچون رشد بیش از حد مو، قهوه ای یا قرمز شدن دندان ها و قرمز یا بنفش شدن ادرار تجربه شود.

این نوع پورفیری بسیار نادر است و تنها حدود 40 مورد از آن در سراسر جهان گزارش شده است.

8. پروتو پورفیری اریتروپویتیک

این نوع یک اختلال متابولیک ارثی است که باعث حساسیت بیش از حد پوست به نور شده و معمولا پوست بعد از قرار گرفتن در معرض نور دچار خارش و قرمزی و گاه سوزش می شود.

شروع علائم اغلب از دوران نوزادی است و شایع ترین نوع پورفیری در کودکان محسوب می شود. این وضعیت در مردان بیشتر از زنان رخ می دهد.

علائم پورفیری

علائم پورفیری به نوع آن بستگی دارد. در این میان برخی علائم از جمله درد شدید شکمی و قرمز مایل به قهوه ای شدن ادرار که به دلیل تجمع پورفرین ها بعد از حمله رخ می دهد در همه انواع وجود دارد.

علائم مرتبط با پورفیری کبدی عبارتند از :

درد دست و پا
نوروپاتی
فشار خون بالا
تاکی کاردی (ضربان قلب سریع)
عدم تعادل الکترولیت

علائم مرتبط با نوع اریتروپویتیک نیز عبارتند از :

حساسیت شدید پوست به نور
کم خونی؛ زمانی که بدن به اندازه کافی گلبول های قرمز جدید تولید نمی کند
تغییر در رنگ دانه های پوستی
دمدمی مزاج شدن فرد هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید

علت پورفیری

پورفیری یک بیماری ژنتیکی است و اکثر انواع آن طی یک جهش ژنی از یکی از والدین به فرزندان به ارث می رسد. با این حال برخی عوامل ممکن است باعث تحریک علائم و بروز حملات شوند، از جمله :

استفاده از داروهای خاص
استفاده از هورمون هایی مانند استروژن
مصرف الکل
سیگار کشیدن
عفونت
قرار گرفتن در معرض نور خورشید
استرس
رژیم های خاص و روزه گرفتن

تشخیص پورفیری

آزمایش های متعدد می توانند به تشخیص پورفیری کمک کنند.

برخی آزمایش هایی که به دنبال مشکلات فیزیکی در بدن فرد مبتلا هستند عبارتند از :

سی تی اسکن
اشعه ایکس قفسه سینه
اکوکاردیوگرافی

برخی آزمایش های مربوط به مشکلات خونی عبارتند از :

آزمایش ادرار برای فلورسانس
آزمایش ادرار PBG
شمارش کامل خون

درمان پورفیری

متاسفانه بیماری پورفیری درمان ندارد و تکنیک های درمانی موجود روی کنترل علائم آن متمرکز هستند که در اکثر موارد با دارو تسکین می یابد.

برخی درمان های موجود برای پورفیری کبدی عبارتند از :

بتا بلوکرها مانند آتنولول برای کنترل فشار خون
رژیم غذایی پر کربوهیدرات
داروهای مسکن برای کنترل درد
هماتین برای کوتاه کردن حملات
ژن درمانی مانند گیووسیران

ناگفته نماند سازمان غذا و دارو سال 2019 مصرف داروی گیووسیران را برای درمان بزرگسالان مبتلا به پورفیری کبدی حاد تایید کرد. به نظر می رسد این دارو سرعت تولید ضایعات سمی توسط کبد و تعداد حملات ناشی از آن را کاهش می دهد.

برخی درمان های موجود برای پورفیری اریتروپویتیک عبارتند از :

مکمل های آهن برای درمان کم خونی
انتقال خون
پیوند مغز استخوان

عوارض پورفیری

پورفیری یک بیماری غیر قابل درمان است که کنترل آن نیز با چالش هایی همراه می باشد. این بیماری می تواند باعث بروز عوارض زیر در افراد شود :

کما
سنگ کیسه صفرا
فلج شدن
نارسایی تنفسی
بیماری و نارسایی کبد
اسکار پوستی

پیشگیری از پورفیری

پورفیری قابل پیشگیری نیست اما می توان با اجتناب یا حذف محرک ها علائم آن را کاهش داد. برخی عوامل که باید از آن ها اجتناب شود عبارتند از :

مواد مخدر تفریحی
استرس روانی
نوشیدن الکل بیش از حد
آنتی بیوتیک های خاص

همچنین توصیه می شود به نکات زیر جهت کمتر قرار گرفتن در معرض نور خورشید و کاهش علائم اریتروپویتیک توجه داشته باشید :

اجتناب از نور شدید خورشید
پوشیدن لباس های آستین بلند، کلاه و سایر لباس های محافظ در خارج از منزل
درخواست محافظت حین جراحی؛ در موارد نادر هنگام جراحی ممکن است آسیب فوتو توکسیک رخ دهد که در آن نور باعث سوراخ شدن اندام ها و عفونت می شود

چشم انداز پورفیری

چشم انداز بلند مدت پورفیری بسیار متفاوت است و تحقیقات روی درمان های اثر بخش تر ادامه دارد.

به طور کلی افراد مبتلا با مدیریت علائم و اجتناب از محرک ها می توانند فعالیت های روزمره خود را راحت تر انجام دهند و استفاده از یک برنامه درمانی مناسب و زود هنگام می تواند به جلوگیری از آسیب دائمی در فرد کمک کند.

برخی آسیب های طولانی مدت پورفیری می تواند شامل موارد زیر باشد :