پروگریا (به انگلیسی: Progeria) یا پیری زودرس کودکان از بیماری های ژنتیکی نادر است که کودک مبتلا به آن در سنین پایین دچار پیری زودرس می شود.
در این عارضه کودک در ابتدا از نظر جسمی سالم به نظر می رسد اما در سن 2 سالگی تغییراتی در جهت پیر شدن در او رخ می دهد. متاسفانه به دلیل ابتلا به بیماری های مختلف از جمله تصلب شرایین، عمر متوسط در این بیماری 14 سال تخمین زده شده است.
در ادامه قصد داریم درباره پروگریا و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
پروگریا چیست؟
پروگریا از بیماری های ژنتیکی است که به ندرت در کودکان دیده می شود. این بیماری به دلیل جهش ژنی در ژن لامین A رخ می دهد که طی آن شریان های فرد در سنین پایین سخت و سفت شده و علائم پیری در او ظاهر می شود.
پروگریا انواع مختلف دارد اما نوع کلاسیک آن به سندرم هاچینسون – گیلفورد معروف است.
همان طور که گفتیم این بیماری نادر است و در 46 کشور دنیا تنها 134 کودک به آن مبتلا هستند. تخمین زده شده از هر 4 میلیون نوزاد 1 نوزاد دختر یا پسر از هر نژادی ممکن است به این وضعیت دچار شود.
لازم به ذکر است حدود 30 سال پیش اطلاعات بسیار کمی درباره پروگریا وجود داشت اما در سال 2003 کشف ژن عامل این بیماری به دانشمندان این امیدواری را داد که ممکن است بتوانند روزی به درمان آن دست پیدا کنند.
پروگریا گاهی به نام بیماری بنجامین باتن نیز شناخته می شود که بر گرفته از فیلم مورد عجیب بنجامین باتن می باشد، با این تفاوت که در این داستان شخصیت اصلی به سمت عقب برگشته و جوان می شود اما در پروگریا این گونه نیست.
متاسفانه این بیماری در حال حاضر درمان ندارد اما با کمک برخی تکنیک ها می توان علائم آن را کنترل کرد. به عنوان مثال دارویی به نام لونافارنیب می تواند میانگین امید به زندگی 14 ساله فرد مبتلا را 1.6 سال افزایش دهد.
علت پروگریا
پروگریا یک بیماری ژنتیکی است و اکثر کودکان مبتلا به آن دارای یک جهش روی ژن اینکود کننده پروتئین لامین A می باشند. این پروتئین که به نام پروگرین نیز شناخته شده هسته سلول ها را در کنار هم نگه می دارد.
تصور می شود پروتئین معیوب باعث نا پایدار شدن هسته سلول ها شده و این بی ثباتی موجب می شود سلول ها سریع تر از بین رفته و فرد دچار علائم پروگریا شود.
به نظر می رسد این وضعیت به دلیل یک تغییر ژنتیکی نادر اتفاق می افتد که یکی از والدین ممکن است آن را به فرزند خود منتقل کند حتی اگر خود به پروگریا مبتلا نباشد.
معمولا سابقه خانوادگی در این بیماری نقش ندارد اما اگر یکی از فرزندان خانواده به پروگریا مبتلا باشد، 2 تا 3 درصد احتمال دارد که خواهر یا برادرش نیز به آن مبتلا شوند.
لازم به ذکر است با انجام آزمایش ژنتیکی می توان مشخص کرد که والدین دارای این جهش ژنتیکی هستند یا خیر.
علائم پروگریا
نوزاد مبتلا به پروگریا در ابتدا سالم به نظر می رسد اما در سن 10 تا 24 ماهگی علائم مربوط به پیری زودرس در او ظاهر می شود.
علائم پروگریا عبارتند از :
- رشد کم و کوتاهی قد
- کمبود چربی و عضلات بدن
- ریزش مو از جمله مژه و ابرو
- علائم اولیه پیری پوست از جمله پوست نازک
- سفتی مفاصل
- رگ های قابل مشاهده
- سکته
- صورت باریک، چروکیده یا منقبض
- بزرگ بودن سر در مقایسه با بدن
- استخوان فک کوچک
- رشد آهسته و غیر طبیعی دندان
- صدای بلند
- دامنه حرکتی محدود و در رفتگی احتمالی لگن
- آترواسکلروز عمومی که منجر به بیماری های قلبی عروقی و قلبی می شود
در این بیماری بافت همبند پوست سفت می شود. همچنین ممکن است علائم مقاومت به انسولین در نتایج آزمایش های کودک شناسایی شود اما سطح کلسترول و تری گلیسیرید خون او باید نرمال باشد.
ناگفته نماند پروگریا روی رشد مغز یا هوش کودک تاثیر نمی گذارد و موجب نمی شود فرد بیشتر در معرض عفونت قرار داشته باشد. همچنین باعث اختلال در مهارت های حرکتی کودک نمی شود، بنابراین کودکان مبتلا می توانند مانند هر کودک دیگری بنشینند، بایستند و راه بروند.
لازم به ذکر است کودکان با هر نژاد و پیشینه قومی ممکن است به این بیماری مبتلا شوند و ظاهر همه آن ها شبیه به هم خواهد بود.
تشخیص پروگریا
پزشک ممکن است با مشاهده علائم و نشانه هایی همچون پیری زودرس پوست و ریزش مو در کودک به پروگریا مشکوک شود.
برای سندرم هاچینسون – گیلفورد یک آزمایش در دسترس است که به تشخیص کمک کرده و شروع درمان از سنین پایین تر را امکان پذیر می کند.
درمان پروگریا
متاسفانه در حال حاضر هیچ گونه درمان قطعی برای پروگریا وجود ندارد اما در مواردی که مفاصل کودک سفت شده می توان با تکنیک هایی همچون کار درمانی و فیزیوتراپی به بهبود حرکت او کمک کرد.
به علاوه حفظ سلامت قلب در افراد مبتلا به پروگریا حیاتی است، بنابراین پزشک ممکن است از داروهایی همچون استاتین، نیتروگلیسیرین برای آنژین و سایر داروهای متداول در درمان نارسایی احتقانی قلب برای این بیماران استفاده کند.
داشتن تغذیه سالم و ورزش منظم نیز برای حفظ سلامت این کودکان اهمیت زیادی دارد. همچنین در برخی بیماران ممکن است برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری قلبی، عمل جراحی قلب انجام شود.
نکات خود مراقبتی در این بیماران شامل مصرف مواد غذایی مختلف زمانی که سطح چربی بدن آن ها شروع به تغییر می کند و مصرف وعده های غذایی کوچک و منظم برای به حداکثر رساندن کالری دریافتی می باشد.
به علاوه استفاده از ضد آفتاب برای محافظت از پوست در این کودکان مهم است و استفاده از بالشتک داخل کفش می تواند به کاهش ناراحتی ناشی از کمبود لایه چربی در پاها کمک کند.
چشم انداز پروگریا
در کودکان مبتلا به پروگریا عوامل ژنتیکی خطر ابتلا به بیماری قلبی پیش رونده از سنین پایین را افزایش می دهد.
این کودکان معمولا با مشکلات قلبی عروقی مانند فشار خون بالا، سکته مغزی، آنژین صدری، بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی دست و پنجه نرم می کنند که همگی بیماری های مرتبط با افزایش سن فرد می باشند.
افزایش خطر بیماری قلبی به این معنی است که امید به زندگی در این افراد معمولا بین 8 تا 21 سال با میانگین 14.6 سال می باشد.
تحقیق و پژوهش
مدت زمان زیادی از شناسایی علت اصلی بیماری پروگریا نمی گذرد و طی این مدت تحقیقات بیشتر برای درک هر چه بیشتر این بیماری ادامه دارد.
یکی از درمان های موجود برای پروگریا استفاده از مهار کننده های فارنسیل ترانسفراز است که در حال حاضر از آن ها برای درمان سرطان استفاده می شود اما دانشمندان بر این باور هستند که این داروها می توانند ناهنجاری های ساختار هسته ای که به نظر می رسد عامل بروز پروگریا می باشند را معکوس کنند.
مطالعات انجام شده روی موش های دارای علائم و نشانه‌های مشابه پروگریا نیز نشان داده این داروها ممکن است برای پروگریا اثر بخش باشند.
سال 2012 نتایج اولین آزمایش درمان دارویی بالینی روی کودکان مبتلا به این بیماری با داروهای ذکر شده منتشر شد و یافته ها بهبود قابل توجهی در ساختار استخوان، افزایش وزن و سیستم قلبی عروقی نشان داد.
مطالعه دیگری نیز نشان داده استفاده از داروی لونافارنیب از خانواده مهار کننده های فارنسیل ترانسفراز ممکن است طول عمر این بیماران را 1.6 سال افزایش دهد.
تحقیقات روی این بیماری همچنان ادامه دارد.
منبع: medicalnewstoday
