سندرم آنجلمن (به انگلیسی: Angelman syndrome) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تاخیر در رشد کودکان می شود. علائم این بیماری می تواند در دوران نوزادی ایجاد و در طول زندگی فرد باقی بماند.
گفته شده حدود 500 هزار نفر در سراسر جهان درگیر سندرم آنجلمن هستند و از هر 15 هزار نفر 1 نفر با این عارضه متولد می شود.
در ادامه قصد داریم درباره سندرم آنجلمن و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث تاخیر در رشد کودکان می شود. این بیماری شباهت های بالینی با بیماری هایی همچون اوتیسم و فلج مغزی دارد اما علت آن ها بسیار متفاوت است.
گفته شده سندرم آنجلمن مردان و زنان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد و برخی علائم اصلی آن به صورت زیر می باشد :
- اختلال گفتار
- مسائل حرکتی و تعادلی
- تشنج
- رفتار سر خوش و هیجانی
نام این بیماری از کاشف آن دکتر هری آنجلمن که یک پزشک بریتانیایی بوده گرفته شده است. او اولین بار مجموعه علائم این بیماری را در کودکان شناسایی کرد.
علت سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که یک جهش یا ناهنجاری کروموزومی باعث اختلال در عملکرد طبیعی ژن UBE3A شود.
افرادی که به سندرم آنجلمن دچار نیستند ژن UBE3A را از هر دو والد خود به ارث می برند و هر دو نسخه از ژن در قسمت های خاصی از بدن آن ها فعال هستند. گفته شده در بخش هایی از مغز نسخه مربوط به والد پدر معمولا خاموش و نسخه مادری فعال می باشد.
این مسئله به رشد طبیعی مغز از جمله گفتار، حرکت و یادگیری کمک می کند.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن با نسخه مادری این ژن مشکل دارند یا جهش ژنی باعث از بین رفتن این نسخه شده است. به همین دلیل این ژن در برخی از قسمت های مغز این افراد فعال نیست.
این تفاوت های ژنتیکی در طول رشد جنین رخ می دهند. در 10 تا 15 درصد از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکل در یک ژن یا کروموزوم دیگر باعث تحریک بروز این بیماری می شود.
علائم سندرم آنجلمن
علائم سندرم آنجلمن معمولا در اوایل کودکی کاملا قابل توجه است و تاخیر در رشد می تواند از بدو تولد تا 24 ماهگی کودک رخ دهد.
تاخیر در رشد
تأخیر در رشد نوزاد ممکن است شامل موارد زیر باشد :
- ناتوانی نوزاد یا کودک نو پا در نگه داشتن سر خود
- ناتوانی در بالا کشیدن خود برای ایستادن
- تاخیر در شروع مهارت های حرکتی مانند خزیدن و چهار دست و پا رفتن
- مشکل در مکیدن شیر یا بلع که می تواند به مشکلات تغذیه منجر شود
- تاخیر در راه رفتن
- عدم تعادل پایدار
سایر علائم
سایر علائم احتمالی این بیماری عبارتند از :
- ناتوانی ذهنی
- اختلال گفتار که ممکن است باعث عدم ایجاد صدا یا صداهای زمزمه وار در نوزادان شود و کودکان خردسال ممکن است به ارتباطات غیر کلامی متوسل شوند
- مشکل در حرکت و تعادل
- تشنج که ممکن است بین 18 ماهگی تا 3 سالگی شروع شود
- اندازه کوچک سر
- رفتار سر خوش و هیجانی
- کودک به راحتی آشفته می شود که ممکن است با بزرگ تر شدن این حالت کاهش یابد
- بیش فعالی
- بازه توجه کوتاه
- علاقه زیاد به آب و اشیای براق
- عشق به موسیقی
- مشکلات خواب که ممکن است با بزرگ تر شدن کودک بهبود پیدا کند
- نیاز به خواب کمتر نسبت به سایر هم سن و سال های خود
- پوست بسیار روشن با موها و چشم های روشن نسبت به سایر اعضای خانواده
- حساسیت به نور به دلیل کمبود رنگ دانه چشم
- اسکولیوز یا انحنای جانبی ستون فقرات
- یبوست
- اختلال رفلاکس معده به مری
- جاری شدن آب دهان
- چپ چشمی
- حرکات سریع و غیر ارادی چشم
- مشکلات بینایی
- افزایش حساسیت به گرما
علائم کمتر شایع نیز ممکن است در خصوصیات ظاهری صورت این افراد وجود داشته باشد، از جمله :
- چانه برجسته
- چشم های تو رفته
- دهان پهن غیر طبیعی
- زبان بیرون زده
- دندان های با فاصله زیاد
- پشت سر به طور غیر طبیعی صاف
اگرچه با بزرگ شدن کودک ممکن است برخی از علائم بهبود پیدا کند اما بسیاری از علائم در طول زندگی او باقی خواهد ماند. لازم به ذکر است افراد مبتلا به این بیماری از امید به زندگی طبیعی برخوردار هستند.
از سوی دیگر برخی بیماران با افزایش سن دچار سفتی در مفاصل و مشکلات حرکتی می شوند و کودکان بزرگ تر و بزرگسالان ممکن است در معرض خطر چاقی قرار بگیرند.
برخی علائم با یک سری عوارض همراه بوده و خطر آسیب ها را افزایش می دهند، از جمله :
- تشنج
- مشکلات راه رفتن
- مسائل مربوط به تعادل
- شیفته آب بودن
درمان سندرم آنجلمن
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. با این حال محققان معتقد هستند که می توانند یک درمان موثر برای این بیماری کشف کنند زیرا علت دقیق بیماری را می دانند و در آزمایش روی موش ها موفقیت هایی به دست آورده اند.
در حال حاضر تشخیص درمان زود هنگام می تواند به مدیریت علائم این بیماری کمک کند. برخی روش های درمانی عبارتند از :
- داروی ضد تشنج
- رفتار درمانی و عادات درست خواب برای کمک به مدیریت مشکلات خواب
- کمک به تغذیه بهتر نوزاد مانند استفاده از نوک سینه های مخصوص برای کمک به شیر خوردن
- قرار دادن کودک به حالت عمودی برای هضم بهتر هنگام غذا خوردن و مصرف داروها
- فیزیوتراپی
- استفاده از ابزار کمکی برای کمک به راه رفتن
- بریس یا جراحی اصلاحی برای اسکولیوز شدید
- پشتیبانی اجتماعی
- گفتار و کار درمانی
- استفاده از فناوری مبتنی بر تصویر یا رایانه برای کمک به ارتباطات بهتر
مشاوره ژنتیک نیز ممکن است به خانواده ها در کنترل بهتر این بیماری کمک کند.
منبع: medicalnewstoday
