فنیل کتونوری (به انگلیسی: Phenylketonuria) که به نام PKU نیز شناخته شده نوعی بیماری ژنتیکی نادر است و معمولا بلافاصله بعد از تولد تشخیص داده می شود.
این بیماری روی نحوه تجزیه اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین توسط بدن اثر می گذارد و باعث تجمع این اسید آمینه در بدن می شود که ممکن است عوارض جبران ناپذیری به دنبال داشته باشد.
در ادامه قصد داریم درباره فنیل کتونوری و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. اسید آمینه ها اجزای سازنده پروتئین هستند.
از آن جا که بدن قادر به تولید طبیعی فنیل آلانین نمی باشد آن را از مواد غذایی، پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی به دست می آورد و از آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز برای تبدیل این اسید آمینه به تیروزین استفاده می کند.
تیروزین نوعی اسید آمینه است که بدن برای ایجاد انتقال دهنده های عصبی مانند اپی نفرین، نوراپی نفرین و دوپامین به آن نیاز دارد.
بیماری فنیل کتونوری به دلیل نوعی نقص در ژن خاصی که در تولید فنیل آلانین هیدروکسیلاز نقش دارد رخ می دهد. زمانی که این آنزیم به اندازه کافی تولید نشود بدن نمی تواند فنیل آلانین را تجزیه کند که نتیجه آن تجمع بیش از حد این اسید آمینه در بدن می باشد.
برای تشخیص به موقع این بیماری در نوزادان، معمولا مدت کوتاهی بعد از تولد غربال گری انجام می شود. غربال گری زود هنگام باعث می شود درمان به سرعت آغاز و از آسیب مغزی ناشی از این عارضه جلوگیری شود.
علت فنیل کتونوری
فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با جهش یا تغییر ژن خاص از هر دو والد به فرزندان منتقل می شود.
برخی از کودکان ژن غیر طبیعی را تنها از یک والد و نه هر دو به ارث می برند که در این صورت به این بیماری دچار نمی شوند اما حامل آن به شمار می روند.
جهش ژنتیکی
همان طور که اشاره کردیم فنیل کتونوری در اثر تغییر یا جهش در یک ژن خاص رخ می دهد، هر چند ممکن است عوامل ژنتیکی دیگر نیز در بروز آن نقش داشته باشند.
افراد مبتلا به فنیل کتونوری دچار تغییر یا جهش در ژن PAH خود می شوند. این ژن مسئول ایجاد دستوراتی برای تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن است که برای تبدیل فنیل آلانین به سایر مواد مورد نیاز بدن بسیار حیاتی می باشد.
زمانی که در این ژن جهش وجود داشته باشد بدن قادر به پردازش درست فنیل آلانین نخواهد بود، در نتیجه منابع غذایی حاوی فنیل آلانین برای بدن مضر بوده و ممکن است به تجمع این ماده و آسیب غیر قابل برگشت در مغز منجر شود.
فنیل کتونوری ممکن است خفیف تا شدید باشد. بدن کسانی که به فنیل کتونوری خفیف مبتلا هستند اندکی قادر به پردازش فنیل آلانین می باشد اما در موارد شدید که به آن فنیل کتونوری کلاسیک گفته می شود بدن دارای مقدار بسیار کمی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است.
فنیل کتونوری شدید نگران کننده است زیرا در صورت عدم درمان می تواند به آسیب شدید مغزی و سایر مشکلات سلامتی منجر شود.
علائم و عوارض فنیل کتونوری
اگرچه نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است در ابتدا علامتی از خود نشان ندهند اما علائم ممکن است در سن حدود 6 ماهگی در آن ها ظاهر شود.
فنیل کتونوری در صورت عدم درمان می تواند به افزایش سطح فنیل آلانین تا حد سمی و مضر منجر شود که ممکن است مشکلات جدی و جبران ناپذیری برای سلامتی ایجاد کند، از جمله :
- ناتوانی های ذهنی دائمی
- تاخیر در رشد
- مشکلات رفتاری یا روان پزشکی مانند بیش فعالی همراه با رفتارهای مرتبط با اوتیسم
- تشنج
- تکان دادن ناگهانی و سریع دست و پا
- روشن شدن رنگ پوست و چشم ها به دلیل سطح غیر طبیعی ملانین
- بوی بد بدن
- بثورات پوستی مانند اگزما
- سقط جنین در زنان
در صورت عدم درمان فنیل کتونوری در زنان باردار، سطح فنیل آلانین در جنین از حد معمول بالاتر می رود و می تواند مشکلات زیر را برای جنین به همراه داشته باشد :
- وزن کم هنگام تولد
- ناتوانی ذهنی
- تاخیر در رشد
- عوارض قلبی
- اندازه سر کوچک
- مشکلات رفتاری
تشخیص فنیل کتونوری
در برخی کشورها از جمله ایالات متحده طی 48 تا 72 ساعت بعد از تولد نوزاد، آزمایش خون جهت غربال گری فنیل کتونوری انجام می شود.
از آن جا که طی غربال گری تقریبا همه موارد ابتلا به فنیل کتونوری تشخیص داده می شود، معمولا به ندرت علائم این بیماری در افراد مشاهده می شود.
در مواردی که در میان اعضای خانواده خانم باردار سابقه ابتلا به فنیل کتونوری وجود دارد ممکن است نیاز باشد در دوران بارداری و هنگام بررسی سلول های جفت یا مایع آمنیوتیک، آزمایش فنیل کتونوری نیز انجام شود.
در حین غربال گری چند قطره خون از پاشنه نوزاد گرفته می شود و نمونه روی کاغذ مخصوص به آزمایشگاه ارسال می شود. اگر آزمایش اولیه طی 24 ساعت اول بعد از تولد انجام شود یا نتیجه اولین آزمایش غربال گری غیر طبیعی تشخیص داده شود ممکن است نیاز به تکرار آزمایش باشد.
درمان فنیل کتونوری
در مورد نوزادانی که به فنیل کتونوری مبتلا هستند در صورت نیاز لازم است سطح فنیل آلانین تا سن یک سالگی به صورت هفتگی یا دفعات بیشتر بررسی شود. ممکن است پزشک توصیه کند تست هر ماه دو بار در دوران کودکی یا تا هر زمان نیاز است انجام شده و در مورد ادامه دادن آزمایش در دوره نوجوانی و بزرگسالی بعدا تصمیم گرفته شود.
به علاوه برای جلوگیری از افزایش بیش از حد سطح فنیل آلانین لازم است از رژیم غذایی خاصی پیروی شود. این رژیم غذایی شامل شیر خشک کم فنیل آلانین با پروتئین خاص است. به طور کلی فنیل آلانین اغلب در غذاهای با پروتئین بالا یافت می شود بنابراین استفاده از شیر خشک مخصوص با فنیل آلانین کم از کمبود پروتئین در این بیماران نیز جلوگیری می کند.
مادر کودک مبتلا به این عارضه باید با پزشک درباره شیردهی نوزاد خود صحبت کند زیرا شیر مادر نیز حاوی فنیل آلانین می باشد.
افراد مبتلا به این عارضه در طول زندگی نیز باید از رژیم غذایی خاص پیروی کنند. برخی مواد غذایی که باید در رژیم غذایی مخصوص فنیل کتونوری گنجانده شود عبارتند از :
- میوه ها
- سبزیجات
- برخی غلات که ممکن است شامل غلات کم پروتئین، نان و ماکارونی باشد
- غذاهای کم فنیل آلانین
مواد غذایی که لازم است در این رژیم غذایی از آن ها اجتناب شود خوراکی های حاوی سطح بالای فنیل آلانین می باشد، از جمله :
- شیر، پنیر، بستنی و سایر محصولات لبنی
- تخم مرغ، ماهی، گوشت و مرغ
- آجیل
- لوبیا
- مواد غذایی حاوی آسپارتام
- نوشیدنی هایی که با برخی محصولات شیرین کننده خاص شیرین شده اند
لازم به ذکر است پزشک برای هر کودک مبتلا به این عارضه، رژیم غذایی مخصوص تجویز می کند زیرا همه کودکان به یک رژیم غذایی خاص نیاز ندارند.
همچنین در برخی موارد ممکن است نیاز به مصرف دارو باشد.
کووان یکی از داروهایی است که گاهی در موارد خفیف یا خاص فنیل کتونوری همراه با رژیم غذایی تجویز می شود. این دارو به کاهش سطح فنیل آلانین خون کمک می کند. توجه داشته باشید پزشک اگر صلاح بداند مصرف این دارو را توصیه خواهد کرد.
چشم انداز فنیل کتونوری
چشم انداز این بیماری به عوامل مختلف بستگی دارد که شامل سن تشخیص، زمان شروع درمان کودک و این که تا چه حد از رژیم غذایی مناسب پیروی می شود می باشد.
رژیم غذایی مناسب برای زنان باردار مبتلا به این عارضه بسیار مهم است زیرا هر چقدر این خانم ها به رژیم غذایی خود پایبندتر باشند چشم انداز بیماری در نوزاد آن ها بعد از تولد به مراتب بهتر خواهد بود.
منبع: medicalnewstoday
