آلبینیسم (به انگلیسی: Albinism) یا زالی به گروه نادری از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که به دلیل کمبود یا عدم وجود رنگ دانه ملانین در بدن ایجاد می شوند.
این عارضه از نظر شدت در افراد مختلف متفاوت است اما معمولا باعث می شود پوست، مو یا چشم ها کم رنگ یا بی رنگ شده و فرد به مشکلات بینایی دچار شود.
در ادامه قصد داریم درباره آلبینیسم و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم نوعی بیماری ارثی و ژنتیکی است که با سطح بسیار پایین تولید ملانین در بدن شناخته می شود و در درجه اول روی موها، چشم، پوست و بینایی اثر می گذارد. ملانین رنگ دانه مسئول رنگ پوست، مو و چشم است.
افراد مبتلا به آلبینیسم معمولا نسبت به سایر اعضای خانواده یا گروه قومی خود پوست و موی روشن تری دارند و مشکلات بینایی نیز در آن شایع می باشد.
ملانین در حالت طبیعی از پوست در برابر آسیب های ناشی از قرار گرفتن در معرض اشعه ماورای بنفش محافظت می کند، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به این مسئله حساس تر هستند. همچنین خطر ابتلا به سرطان پوست در سنین نوجوانی در آن ها افزایش می یابد.
آلبینیسم می تواند در همه افراد رخ دهد و تاثیر آن در هر دو جنسیت یکسان است اما شیوع آن در مناطق مختلف متفاوت می باشد.
متاسفانه این عارضه درمان ندارد اما برخی علائم آن قابل درمان هستند. همچنین تخمین زده شده از هر 70 نفر یک نفر حامل جهش ژنتیکی مربوط به آلبینیسم می باشد.
علت آلبینیسم
آلبینیسم نوعی اختلال ارثی است که از بدو تولد در فرد مبتلا وجود دارد. اگر پدر و مادر هر دو به آلبینیسم مبتلا بوده یا حامل ژن آلبینیسم باشند، احتمال تولد نوزاد مبتلا به آلبینیسم وجود دارد.
علت آلبینیسم نقص در یکی از چندین ژن تولید کننده یا توزیع کننده ملانین است و ممکن است به عدم تولید یا کاهش میزان تولید ملانین در بدن منجر شود. این رنگ دانه در واقع به پوست، چشم ها و موها رنگ می بخشد.
در اکثر انواع آلبینیسم هر دو والد باید حامل این ژن باشند تا فرزندشان به این بیماری مبتلا شود. این در حالیست که اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم والدینی دارند که تنها ناقل ژن مورد نظر بوده و علائم این بیماری در آن ها بروز نمی کند.
سایر انواع آلبینیسم از جمله نوعی که تنها چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد معمولا زمانی رخ می دهد که والدین ژن آلبینیسم را به نوزاد پسر خود منتقل می کنند.
انواع آلبینیسم
نقایص مختلف ژنی می توانند به انواع مختلف آلبینیسم منجر شوند. با این توصیف برخی انواع آلبینیسم عبارتند از :
- آلبینیسم OCA
- آلبینیسم چشمی
- سندرم هرمانسکی – پودلاک
- سندرم چدیاک هیگاشی
- سندرم گراسیل
1. آلبینیسم OCA
این عارضه روی پوست، مو و چشم تاثیر می گذارد و از هر 70 نفر 1 نفر دچار این جهش ژنی می باشند که انواع مختلف دارد :
نوع 1
این نوع آلبینیسم OCA به دلیل نقص در آنزیم تیروزیناز رخ می دهد و خود دارای دو زیر گروه می باشد که عبارتند از :
- زیر گروه a : بدن افراد مبتلا به این نوع اصلا ملانین تولید نمی کند و علائمی همچون موهای سفید، پوست بسیار رنگ پریده و چشمان روشن دارند
- زیر گروه b : بدن افراد مبتلا به این نوع مقدار بسیار کمی ملانین تولید می کند. این افراد پوست، مو و چشم های روشن دارند که رنگ آن ها ممکن است با افزایش سن افزایش یابد
نوع 2
این نوع آلبینیسم شدت کمتری نسبت به نوع 1 دارد و به دلیل نقص در ژن OCA2 رخ می دهد که باعث کاهش تولید ملانین در بدن می شود. افراد مبتلا با رنگ و پوست روشن متولد می شوند و موهای آن ها ممکن است زرد، بلوند یا قهوه ای روشن باشد.
این نوع آلبینیسم بیشتر در افراد آفریقایی تبار و بومیان آمریکا دیده می شود.
لازم به ذکر است نوع 1 و نوع 2 شایع ترین زیر گروه های آلبینیسم OCA در سطح جهانی هستند. گفته شده از هر 40 هزار نفر یک نفر به نوع 1 و از هر 39 هزار نفر یک نفر به نوع 2 مبتلا می باشند.
نوع 3
نوع 3 نتیجه نقص در ژن TYRP1 است و معمولا افراد با پوست تیره به خصوص سیاه پوستان در جنوب آفریقا را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این نوع پوست قهوه ای مایل به قرمز، موهای مایل به قرمز و چشمان فندقی یا قهوه ای رنگ دارند.
نوع 4
این نوع به دلیل نقص در پروتئین SLC45A2 ایجاد می شود که تولید ملانین در بدن را تا حد قابل توجهی کاهش می دهد و معمولا در میان مردم آسیای شرقی دیده می شود. افراد مبتلا به این نوع علائم مشابه نوع 2 دارند.
سایر انواع
نوع 5، 6 و 7 زیر گروه های بسیار نادر آلبینیسم OCA محسوب می شوند.
نوع 5 و 7 هر یک تنها در یک خانواده گزارش شده اند و نوع 6 تنها در یک خانواده و یک فرد دیگر گزارش شده است.
2. آلبینیسم چشمی
آلبینیسم چشمی نتیجه جهش ژنی در کروموزوم X است و تقریبا تنها در مردان رخ می دهد. این نوع آلبینیسم رنگ شبکیه و عنبیه را کاهش می دهد اما روی پوست یا مو تاثیر نمی گذارد.
3. سندرم هرمانسکی – پودلاک
سندرم هرمانسکی – پودلاک شکل نادری از آلبینیسم است که به دلیل نقص در یکی از 10 ژن ایجاد می شود. این سندرم علائمی شبیه OCA ایجاد می کند و با اختلالات ریوی، روده ای و اختلالات خونریزی همراه می باشد.
این نوع آلبینیسم بیشتر در منطقه پورتوریکو شایع است.
4. سندرم چدیاک هیگاشی
سندرم چدیاک هیگاشی یکی دیگر از انواع نادر آلبینیسم و نتیجه نقص در ژن LYST می باشد. این نوع علائم مشابه OCA ایجاد می کند اما ممکن است تمام نواحی پوست را تحت تاثیر قرار ندهد.
کمتر از 500 مورد ابتلا به سندرم چدیاک هیگاشی در سراسر جهان گزارش شده است.
در این نوع پوست معمولا سفید مایل به کرم و خاکستری و موها اغلب قهوه ای یا بلوند با سایه نقره ای می باشند. همچنین افراد مبتلا به این سندرم دارای نقص در گلبول های سفید هستند که خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهد.
5. سندرم گراسیل
این سندرم نوعی اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که به دلیل نقص در یکی از 3 ژن ایجاد می شود. بین سال های 1978 تا 2018 تنها حدود 150 مورد از این سندرم در سراسر جهان دیده شده است.
این بیماری همراه با آلبینیسم (ممکن است کل بدن را تحت تاثیر قرار ندهد)، مشکلات ایمنی و مشکلات عصبی رخ می دهد و معمولا در دهه اول زندگی به مرگ بیمار منجر می شود.
علائم آلبینیسم
افراد مبتلا به آلبینیسم علائم زیر را خواهند داشت :
- بی رنگی در پوست، مو یا چشم
- پوست، مو یا چشم روشن تر از رنگ طبیعی
- لکه های پوستی که فاقد رنگ هستند
آلبینیسم همراه با مشکلات بینایی رخ می دهد که ممکن است شامل موارد زیر باشد :
- انحراف چشم (لوچی)
- فتوفوبیا یا حساسیت به نور
- حرکات سریع غیر ارادی چشم
- اختلال بینایی یا نا بینایی
- آستیگماتیسم
تشخیص آلبینیسم
دقیق ترین راه برای تشخیص آلبینیسم انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های معیوب مرتبط با آلبینیسم در فرد است.
روش های کمتر دقیق دیگر نیز برای تشخیص این بیماری وجود دارد که از جمله آن ها می توان به ارزیابی علائم توسط پزشک یا آزمایش الکترورتینوگرام اشاره کرد. این آزمایش واکنش سلول های حساس به نور در چشم را اندازه گیری می کند تا مشکلات چشمی مرتبط با آلبینیسم را شناسایی کند.
درمان آلبینیسم
هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد اما تکنیک های درمانی موجود می توانند به تسکین علائم و جلوگیری از آسیب نور خورشید کمک کنند.
درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد :
- استفاده از عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماورای بنفش خورشید
- استفاده از لباس محافظ و ضد آفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه ماورای بنفش
- عینک طبی برای اصلاح مشکلات بینایی
- جراحی روی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیر طبیعی چشم
نتایج یک مطالعه بسیار کوچک نشان می دهد داروی نیتیزینون می تواند به افزایش ملانین در پوست و موی افراد مبتلا به زیر گروه B نوع 1 OCA کمک کند اما به تحقیقات بیشتری در این مورد مورد نیاز است.
چشم انداز آلبینیسم
اکثر انواع آلبینیسم تاثیری روی امید به زندگی فرد مبتلا ندارند اما سندرم هرمانسکی – پودلاک، سندرم چدیاک هیگاشی و سندرم گراسیل ممکن است روی امید به زندگی اثر گذار باشند که علت آن بروز مشکلات سلامتی مرتبط با این سندرم ها است.
خوشبختانه این سندرم ها همگی بسیار نادر هستند.
از سوی دیگر افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است مجبور شوند فعالیت در فضای باز را محدود کنند زیرا پوست و چشم آن ها به نور خورشید حساس است. گفته شده اشعه ماورای بنفش خورشید می تواند باعث سرطان پوست و از دست دادن بینایی در برخی افراد مبتلا به آلبینیسم شود.
منبع: healthline
