کمبود آنزیم G6PD (به انگلیسی: G6PD deficiency) که به نام فاویسم یا بیماری باقلایی نیز شناخته شده از ناهنجاری های ژنتیکی است که به کاهش بیش از حد سطح آنزیم گلوکز – 6 – فسفات دهیدروژناز یا G6PD در خون منجر می شود.
از آن جا که این آنزیم یا پروتئین نقش مهمی در بدن دارد و واکنش های بیو شیمیایی مختلف بدن را تنظیم می کند، طبیعی است که کمبود آن می تواند مشکلاتی برای سلامتی ایجاد کند.
در ادامه قصد داریم درباره فاویسم و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
فاویسم چیست؟
فاویسم نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث کاهش سطح آنزیم G6PD در بدن می شود.
یکی از وظایف این آنزیم در بدن، حفظ سلامت گلبول های قرمز خون است تا به درستی عمل کنند و طول عمر طبیعی داشته باشند، به همین دلیل کمبود آن باعث می شود گلبول های قرمز خون زودتر از موعد تخریب شوند.
این وضعیت که به نام همولیز نیز شناخته شده در نهایت می تواند به کم خونی همولیتیک منجر شود.
کم خونی همولیتیک زمانی ایجاد می شود که گلبول های قرمز خون بسیار سریع تر از زمانی که بدن قادر به جایگزینی آن ها باشد از بین رفته و در نتیجه، جریان اکسیژن به اندام ها و بافت ها کاهش یابد. این مسئله می تواند عوارضی همچون خستگی، زردی پوست و چشم ها و تنگی نفس را به دنبال داشته باشد.
افراد مبتلا به این عارضه ممکن است بعد از خوردن باقلا یا حبوبات خاص دچار کم خونی همولیتیک شوند. گاهی نیز عفونت ها یا مصرف داروهای خاص در بروز آن نقش دارند، از جمله :
- داروی ضد مالاریا که برای پیشگیری و درمان مالاریا استفاده می شود
- سولفونامیدها که برای درمان عفونت های مختلف استفاده می شوند
- آسپرین که برای تسکین تب، درد و تورم استفاده می شود
- برخی داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی
لازم به ذکر است کمبود G6PD بیشتر در آفریقا شایع است و می تواند تا 20 درصد جمعیت را در این نواحی تحت تاثیر قرار دهد. همچنین این عارضه در مردان بیشتر از زنان دیده می شود.
به علاوه اکثر افراد مبتلا به این عارضه معمولا هیچ علامتی تجربه نمی کنند. با این حال برخی افراد زمانی که در معرض دارو، غذا یا عفونتی قرار می گیرند که باعث تخریب زود هنگام گلبول های قرمز خون می شود علائمی در خود مشاهده می کنند.
خوشبختانه در صورتی که علت اصلی این مسئله درمان یا برطرف شود، علائم نیز طی چند هفته ناپدید خواهند شد.
علائم فاویسم
علائم فاویسم می تواند شامل موارد زیر باشد :
- ضربان قلب سریع
- تنگی نفس
- ادرار تیره یا به رنگ زرد مایل به نارنجی
- تب
- خستگی
- سر گیجه
- رنگ پریدگی
- یرقان یا زرد شدن پوست و سفیدی چشم
علت فاویسم
فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والدین به فرزندشان منتقل می شود. ژن معیوبی که باعث این کمبود می شود روی کروموزوم X قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی می باشد.
لازم به ذکر است مردان دارای یک کروموزوم X و زنان دارای دو کروموزوم X می باشند و در مردان یک نسخه تغییر یافته از ژن برای بروز این بیماری کافی است.
این در حالی است که زنان مبتلا به این بیماری دارای جهش در هر دو نسخه از این ژن می باشند، اگرچه در برخی موارد با یک جهش نیز ممکن است علائم آن را تجربه کنند. به طور کلی از آن جا که زنان دارای دو کروموزوم X می باشند مردان بیشتر از زنان تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرند.
عوامل خطر زای فاویسم
خطر ابتلا به فاویسم در موارد زیر افزایش می یابد :
- مردان
- افراد آفریقایی – آمریکایی تبار
- افراد با تبار خاورمیانه ای
- سابقه خانوادگی این بیماری
توجه داشته باشید دارا بودن یک یا چند مورد از این عوامل خطر زا لزوما به این معنی نیست که فرد حتما به این بیماری مبتلا می شود اما افرادی که در این مورد نگران هستند بهتر است با پزشک خود مشورت کنند.
تشخیص فاویسم
پزشک با انجام یک آزمایش خون ساده جهت بررسی سطح آنزیم G6PD می تواند فاویسم را تشخیص دهد.
از دیگر آزمایش های تشخیصی که ممکن است تجویز شود می توان به شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت اشاره کرد.
تمامی این آزمایش ها اطلاعاتی در مورد گلبول های قرمز خون در بدن می دهند. همچنین می توانند به پزشک در تشخیص کم خونی همولیتیک کمک کنند.
توجه داشته باشید هنگام مراجعه به پزشک مهم است که او را در جریان رژیم غذایی خود و داروهایی که در حال حاضر مصرف می کنید بگذارید. این جزئیات نیز می توانند در تشخیص دقیق کمک کننده باشند.
درمان فاویسم
برای درمان فاویسم لازم است محرک عامل بروز علائم برطرف شود.
به عنوان مثال اگر علت آن عفونت باشد لازم است عفونت زمینه ای درمان شود. همچنین هر گونه داروی مصرفی که ممکن است گلبول های قرمز خون را از بین ببرد باید زیر نظر پزشک قطع می شود. در این موارد اکثر افراد پس از یک دوره درمان، بهبود پیدا می کنند.
در صورتی که فاویسم به کم خونی همولیتیک در فرد منجر شود ممکن است به درمان تهاجمی تری نیاز باشد که گاهی شامل اکسیژن درمانی و انتقال خون برای افزایش سطح اکسیژن و گلبول های قرمز خون می باشد.
فرد باید در طول درمان در بیمارستان بستری باشد زیرا نظارت دقیق روی کم خونی همولیتیک شدید برای اطمینان از بهبودی کامل و بدون عوارض این بیماری ضروری می باشد.
چشم انداز فاویسم
بسیاری از افراد مبتلا به فاویسم هرگز علامتی تجربه نمی کنند. در بسیاری نیز علائم پس از بر طرف کردن عامل محرک، به طور کامل بهبود پیدا می کند. با این حال مهم است فرد با نحوه مدیریت بیماری خود آشنا شده و یاد بگیرد که چگونه از بروز علائم جلوگیری کند.
مدیریت بیماری فاویسم شامل پرهیز از غذاها و داروهایی است که می توانند باعث ایجاد این بیماری شوند. کاهش سطح استرس نیز می تواند به کنترل علائم کمک کند.
اگر به این بیماری مبتلا هستید از پزشک خود بخواهید لیستی از داروها و غذاهایی که باید از آن ها اجتناب کنید در اختیار شما بگذارد.
منبع: healthline
