نقص مادرزادی چیست؟

نقص مادرزادی (به انگلیسی: Birth defect) به هر نوع بیماری یا مشکل پزشکی گفته می شود که فرد از بدو تولد به آن دچار باشد. منظور از مادرزادی این است که این نقص در رحم مادر و قبل از تولد نوزاد رخ داده است.

نقایص مادرزادی ممکن است جزئی یا شدید باشند و می توانند روی ظاهر، عملکرد اندام ها، رشد فیزیکی و روانی کودک تاثیر بگذارند.

در ادامه قصد داریم درباره نقص مادرزادی و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛

نقص مادرزادی چیست؟

نقص مادرزادی به نوعی اختلال گفته می شود که زمانی که کودک در رحم مادر رشد می کند رخ می دهد. برخی نقایص چند اندام یا یک بخش از بدن را درگیر می کنند و برخی دیگر می توانند روی رشد، نحوه عملکرد بدن یا حواس اثر بگذارند.

اکثر نقایص مادرزادی دلیل واضحی ندارند، اگرچه به نظر می رسد برخی از آن ها ژنتیکی هستند در حالی که برخی دیگر با میزان سلامتی مادر در دوران بارداری ارتباط دارند. گاهی نیز عوامل محیطی در بروز آن ها نقش مهم ایفا می کنند.

نقص مادرزادی معمولا در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها در حال شکل گیری هستند رخ می دهد و میزان تاثیرش در زندگی کودک به نوع آن بستگی دارد. به عنوان مثال بعضی از این نقایص خطر یا ضرر خاصی به دنبال ندارند اما در برخی دیگر لازم است کودک تا مدت ها بعد از تولد تحت درمان های پزشکی قرار بگیرد.

گفته شده نقایص مادرزادی حدود 3 درصد بارداری ها را تحت تاثیر قرار می دهند و انواع شدید آن ها از مهم ترین عوامل مرگ و میر نوزادان محسوب می شوند.

انواع نقص مادرزادی

نقایص مادرزادی به دو نوع ساختاری و رشدی تقسیم می شوند.

در نوع ساختاری نقص در اعضا یا برخی قسمت های بدن رخ می دهد در حالی که نقایص مربوط به رشد روی نحوه عملکرد بدن، نحوه یادگیری و حواس نوزاد اثر می گذارد.

برخی نقایص مادرزادی هر دو اثر ساختاری و رشدی را همزمان دارا هستند که از جمله آن ها می توان به سندرم X شکننده، مهره شکاف (اسپینا بیفیدا) و سندرم داون اشاره کرد.

نقص مادرزادی ساختاری

برخی ناهنجاری های مادرزادی ساختاری متداول شامل نقص قلبی، اسپینا بیفیدا، شکاف لب یا کام و پا چنبری می باشد.

نقص قلبی

شایع ترین نوع نقص ساختاری است که در اکثر موارد علت واضحی ندارد اما نوزادانی که مادران آن ها در دوره بارداری به دیابت مبتلا بوده یا سیگار کشیده اند بیشتر ممکن است دچار این نوع نقص شوند.

نقص قلب زمانی رخ می دهد که بخشی از قلب جنین به درستی تشکیل نشود که می تواند روی جریان خون اثر منفی بگذارد.

انواع مختلف نقص قلبی وجود دارد که با توجه به ناحیه آسیب دیده دسته بندی می شوند، رایج ترین نوع نقص دیواره بین بطنی می باشد که در آن سوراخی در دیواره بین دو حفره پایینی قلب (بطن ها) ایجاد شده و گاهی خود به خود و به مرور زمان بسته می شود.

نوزادانی که دچار نقص قلبی شدید هستند اغلب طی مدت کوتاهی بعد از تولد باید تحت عمل جراحی قرار بگیرند.

کوتاهی دست یا پا

گاهی اوقات بخشی از دست یا پا به طور کامل در رحم شکل نمی گیرد. این نوع نقص ساختاری باعث می شود دست یا پا کوچک تر از اندازه طبیعی شده یا اصلا وجود نداشته باشد. به عنوان مثال ممکن است نوزاد یک انگشت نداشته باشد یا دست او کوتاه تر از حد طبیعی اش باشد.

افرادی که دچار کوتاهی جزئی هستند معمولا در زندگی روزمره دچار مشکل خاصی نخواهند شد اما کوتاهی اندام در برخی افراد باعث محدود شدن حرکات شده و انجام برخی کارها را برای آن ها دشوار یا غیر ممکن می کند.

در این موارد فیزیوتراپی، استفاده از آتل یا پروتز می تواند کمک کننده باشد.

علت این نقص مشخص نیست اما به نظر می رسد قرار گرفتن زنان باردار در معرض مواد شیمیایی یا عفونت احتمال بروز آن را افزایش می دهد.

شکاف کام

اگر در دوره جنینی بافت های تشکیل دهنده سقف دهان یا لب به درستی به هم وصل نشوند ممکن است شکاف لب یا شکاف کام ایجاد شود که برخی نوزادان به هر دو دچار هستند.

این نقص می تواند روی صحبت کردن، شنیدن و غذا خوردن کودک تاثیر بگذارد، به همین دلیل اکثر نوزادان مبتلا باید طی چند ماه اول بعد از تولد تحت عمل جراحی قرار بگیرند. در موارد شدید ممکن است چند عمل جراحی نیاز باشد.

نقص لوله عصبی

نقص لوله عصبی مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می دهد و طی چند ماه اول بارداری که مغز و نخاع جنین در حال تشکیل است رخ می دهد.

انواع نقص لوله عصبی عبارتند از :

آنانسفالی : این نقص زمانی رخ می دهد که بخش هایی از مغز و جمجمه تشکیل نشود
انسفالوسل : این نقص زمانی رخ می دهد که لوله عصبی به طور کامل بسته نشود که در این صورت مغز از شکاف استخوانی جمجمه بیرون می زند
مهره شکاف : این نقص زمانی رخ می دهد که ستون فقرات به درستی تشکیل و بسته نشود. این مسئله روی اعصاب و نخاع اثر می گذارد

هر دو نقص آنانسفالی و انسفالوسل بسیار نادر هستند در حالی که مهره شکاف شیوع بیشتری دارد و علائم آن بسته به بخشی از ستون فقرات که تحت تاثیر قرار می گیرد می تواند خفیف یا شدید باشد، این نقص ممکن است به فلج، مشکلات یادگیری و مشکلات مثانه و روده منجر شود.

ناگفته نماند مصرف اسید فولیک در بارداری می تواند از نقص لوله عصبی در نوزادان جلوگیری کند.

نقایص روده و معده

گاهی اوقات عضلات معده به درستی تشکیل نمی شوند و یک سوراخ نزدیک ناف به وجود می آید که باعث می شود روده و اندام های داخلی، خارج از بدن شکل بگیرند.

در این نوع اندام ها دارای کیسه محافظ نیستند اما در نقص امفالوسل که با نقایص دیگر در ارتباط است کیسه محافظ در اطراف اندام ها وجود دارد. در هر حال نوزاد مدت کوتاهی بعد از تولد نیاز به عمل جراحی خواهد داشت.

نقص دیگر فتق دیافراگم است. همان طور که می دانید دیافراگم به عضله جدا کننده قفسه سینه و شکم گفته می شود که اگر سوراخی در آن ایجاد شود اندام ها می توانند به سمت قفسه سینه حرکت کنند. به این وضعیت فتق دیافراگم گفته می شود.

نوزاد مبتلا به این عارضه نیاز به عمل جراحی و کمک تنفسی دارد تا زمانی که ریه ها بتوانند به طور طبیعی کار کنند.

نقص مادرزادی رشدی

همه مشکلات مربوط به رشد نوزادان جزو نقایص مادرزادی محسوب نمی شوند بلکه تنها برخی از آن ها ممکن است در خانواده نقص های مادرزادی جای بگیرند، از جمله :

سندرم داون : کودک مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی متولد می شود که روی رشد مغز و بدنش تاثیر می گذارد
اختلالات بینایی : این اختلالات روی بینایی کودک تاثیر منفی گذاشته و علت آن ها معمولا نقص مادرزادی در چشم یا عدم همکاری درست بین مغز و چشم می باشد
اختلالات شنوایی : این موارد هنگامی رخ می دهند که گوش به درستی کار نمی کند. بیشتر نوزادان قبل از 1 ماهگی غربال گری شنوایی انجام می دهند و برخی ممکن است کاملا شنوا یا ناشنوا باشند، این مسئله می تواند ژنتیکی باشد
اختلالات طیف الکل در جنین : این اختلالات به دلیل نوشیدن الکل توسط مادر در دوران بارداری رخ می دهند و می توانند روی یادگیری، رشد و پرورش نوزاد تاثیر بگذارند
فلج مغزی : این عارضه مادرزادی شایع ترین معلولیت حرکتی در دوران کودکی است که روی تعادل، تحرک و وضعیت بدن تاثیر می گذارد و می تواند در اثر آسیب به مغز در حین رشد جنین رخ دهد
دیستروفی عضلانی : این عارضه روی عضلات تاثیر می گذارد و با گذشت زمان آن ها را ضعیف تر می کند. دیستروفی عضلانی با توجه به گروه عضلانی درگیر انواع مختلف دارد
اختلالات ژنتیکی : برخی اختلالات ژنتیکی می توانند رشد را تحت تاثیر قرار دهند. متداول ترین نمونه سندرم X شکننده است که روی رشد طبیعی مغز اثر منفی گذاشته و می تواند یادگیری و رفتار را تحت تاثیر قرار دهد
اختلالات زبانی خاص : نوعی اختلال در ارتباط برقرار کردن است که می تواند روی توانایی فرد در خواندن، نوشتن و صحبت کردن اثر منفی بگذارد

علت نقص مادرزادی

به نظر می رسد تقریبا نیمی از نقص های مادرزادی دلیل مشخصی ندارند و برخی دیگر نیز با سلامت مادر در دوران بارداری مرتبط می باشند.

گفته شده کمبود اسید فولیک احتمال بروز برخی ناهنجاری های مربوط به مغز و ستون فقرات را افزایش می دهد، در صورتی که این بخش ها در رحم به طور کامل تشکیل نشوند به عارضه مادرزادی مهره شکاف منجر خواهد شد.

به علاوه نوشیدن الکل در دوران بارداری احتمال ابتلا به سندرم الکل جنین را افزایش می دهد. این مسئله ممکن است باعث آسیب مغزی و مشکلات رشد و نمو در نوزاد شود.

سیگار کشیدن در دوران بارداری نیز احتمال بروز شکاف کام و لب را افزایش می دهد، همچنین می تواند به تولد زودرس و وزن کم هنگام تولد منجر شود.

لازم به ذکر است تب و قرار گرفتن در معرض دمای بالا در دوران بارداری احتمال برخی ناهنجاری های مادرزادی به خصوص نقایص رشد مغز و نخاع را افزایش می دهد. عفونت ها نیز باعث افزایش خطر کاهش شنوایی در نوزادان می شوند.

تشخیص نقص مادرزادی

پزشک متخصص می تواند با بررسی نتایج آزمایش های قبل از تولد، وضعیت سلامت مادر و جنین و همچنین برخی نقایص مادرزادی را در دوران بارداری تشخیص دهد.

این آزمایش ها عبارتند از :

غربال گری قبل از تولد غیر تهاجمی
اسکن اولتراسوند شفافیت هسته ای
تست چهار گانه

نتیجه آزمایش غربال گری طبیعی یا غیر طبیعی خواهد بود. غیر طبیعی بودن نتیجه می تواند نشان دهنده مشکلی در جنین باشد اما گاهی دیده شده آزمایش نتیجه غیر طبیعی داشته اما مشکلی در جنین نبوده است.

اگر نتیجه یک آزمایش غربال گری نشان دهنده یک مشکل بالقوه باشد پزشک از آزمایش های تشخیصی دیگر استفاده می کند. به عنوان مثال سونوگرافی با وضوح بالا می تواند وضعیت جنین را با جزئیات بیشتر بررسی و مواردی همچون شکاف لب، نقص اندام ها و نقص قلبی را شناسایی کند.

پزشک ممکن است نمونه کوچکی از جفت یا مایع آمنیوتیک را نیز آزمایش و از این طریق اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی همچون سندرم داون را بررسی کند.

غربال گری های نوزاد تازه متولد شده بلافاصله بعد از تولد مهم است زیرا برخی نقایص ممکن است تنها در این مرحله مشخص شوند. برخی دیگر مانند نقص قلبی نیز معمولا در طول زندگی فرد تشخیص داده می شوند.

والدینی که نگران نقایص مادرزادی فرزند خود هستند بهتر است مشاوره ژنتیکی انجام دهند. مشاور ژنتیک اطلاعات مربوط به سابقه شخصی و خانوادگی والدین را جمع آوری کرده و از آن برای تعیین احتمال ابتلای فرزند به بیماری ژنتیکی استفاده می کند. همچنین بعد از بررسی وضعیت توصیه ها و درمان های لازم را ارائه می دهد.

درمان نقص مادرزادی

برخی نقایص مادرزادی جزئی نیاز به درمان ندارند اما برخی نقص های ساختاری شدید معمولا مدت کوتاهی بعد از تولد باید تحت عمل جراحی قرار بگیرند.

آزمایش های دوران بارداری در اغلب موارد می توانند نقایص ساختاری را در رحم مادر شناسایی کنند تا پزشک و والدین برای مواجه شدن با این مسئله آماده شوند.

نقایص مادرزادی می توانند به معلولیت مادام العمر فرد منجر شوند و در برخی موارد فرد برای ادامه زندگی خود به حمایت و مراقبت دیگران و همچنین عمل جراحی های متعدد یا مصرف دارو در طولانی مدت نیاز خواهد داشت.

پیشگیری از نقص مادرزادی

به طور کلی پیشگیری از بروز نقایص مادرزادی امکان پذیر نیست، با این حال حفظ سلامتی مادر و اجتناب از عوامل خطر زا می تواند خطر بروز این نقایص را کاهش دهد، از جمله :