فیبروز کیستیک (به انگلیسی: Cystic fibrosis) نوعی بیماری ارثی و خطرناک است که ریه ها و سیستم گوارشی را درگیر کرده و می تواند به عوارض جدی همچون بیماری های کبدی و دیابت منجر شود.
متاسفانه این بیماری طول عمر افراد را تا حد قابل توجهی کاهش می دهد اگرچه طی سال های اخیر و با پیشرفت تکنیک های درمانی، این مسئله تا حد زیادی بهبود پیدا کرده است.
در ادامه قصد داریم درباره فیبروز کیستیک و علل، علائم و شیوه های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
فیبروز کیستیک چیست؟
فیبروز کیستیک یا CF یک بیماری ارثی است که باعث آسیب جدی به سیستم تنفسی و سیستم گوارشی می شود. در این بیماری بدن، مخاط غلیظ و چسبنده ای تولید می کند که می تواند ریه ها و لوزالمعده را مسدود کرده و عوارض متعددی به همراه داشته باشد.
برخی اندام هایی که بیشتر تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرند شامل ریه ها، لوزالمعده، کبد و روده می باشند.
فیبروز کیستیک روی سلول های تولید کننده عرق، مخاط و آنزیم های گوارشی اثر می گذارد. این مایعات در حالت طبیعی مانند روغن زیتون رقیق و صاف هستند و اندام ها و بافت های مختلف بدن را روان سازی می کنند تا از خشکی و عفونت بیش از حد آن ها جلوگیری شود.
در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، یک ژن معیوب باعث غلیظ شدن و چسبندگی مایعات بدن می شود، به طوری که به جای روان کننده بودن، بخش هایی از بدن از جمله مجاری و لوله ها را مسدود می کنند. این مسئله می تواند به مشکلات تهدید کننده زندگی از جمله عفونت، نارسایی تنفسی و سو تغذیه منجر شود.
حدود 60 سال پیش بسیاری از کودکان مبتلا به این عارضه تا قبل از رسیدن به هفت سالگی فوت می کردند اما خوشبختانه امروزه با پیشرفت روش های درمانی، این بیماران اغلب تا دهه 30، 40 و 50 زندگی عمر می کنند.
متاسفانه در حال حاضر درمانی برای این عارضه وجود ندارد و حدود 75 درصد مبتلایان را کودکان کمتر از 2 سال تشکیل می دهد.
ناگفته نماند درمان فوری فیبروز کیستیک بسیار مهم است و تشخیص و درمان به موقع اهمیت زیادی در بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر فرد خواهد داشت. به علاوه اگرچه افرادی که به این بیماری مبتلا هستند نیاز به مراقبت روزانه دارند اما می توانند زندگی، امور شغلی و تحصیلی نسبتا عادی داشته باشند.
علائم فیبروز کیستیک
علائم فیبروز کیستیک بسته به وضعیت هر فرد و شدت بیماری متفاوت است. سن بروز علائم نیز می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد.
علائم ممکن است در دوره نوزادی ظاهر شوند اما این مسئله در برخی افراد مبتلا تا بعد از بلوغ یا حتی دوره های بعدی زندگی به تاخیر می افتد. به علاوه با گذشت زمان علائم مرتبط با بیماری ممکن است بهتر یا بدتر شود.
یکی از اولین نشانه های فیبروز کیستیک طعم شور پوست است. بسیاری از والدینی که کودک مبتلا به این عارضه دارند معمولا هنگام بوسیدن فرزند خود متوجه این شوری می شوند.
سایر علائم فیبروز کیستیک ناشی از عوارضی است که روی اندام های زیر اثر می گذارد :
- ریه ها
- لوزالمعده
- کبد
- سایر اندام های غده ای
علائم تنفسی
مخاط ضخیم و چسبنده در بیماری فیبروز کیستیک اغلب مسیرهایی که هوا را به داخل و خارج ریه حمل می دهند مسدود می کند که می تواند علائم زیر را به دنبال داشته باشد :
- خس خس سینه
- سرفه دائمی خلط دار یا بلغمی
- تنگی نفس به خصوص هنگام ورزش
- عفونت های مکرر ریوی
- گرفتگی بینی
- گرفتگی سینوسی
علائم گوارشی
مخاط غیر طبیعی می تواند کانال های حمل کننده آنزیم های تولید شده توسط پانکراس به روده کوچک را مسدود کند. روده بدون این آنزیم های گوارشی نمی تواند مواد مغذی مورد نیاز بدن را از غذاها جذب کند که ممکن است به علائم زیر منجر شود :
- مدفوع بد بو و چرب
- یبوست
- حالت تهوع
- ورم شکم
- کاهش اشتها
- افزایش وزن ناچیز کودکان (کمتر از حد طبیعی)
- تاخیر رشد در کودکان
علت فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک به دلیل نقص در ژن CFTR رخ می دهد. این ژن حرکت آب و نمک به داخل و خارج سلول های بدن را کنترل می کند.
یک جهش یا تغییر ناگهانی در این ژن باعث ضخیم شدن و چسبندگی بیش از حد مخاط می شود که می تواند در اندام های مختلف بدن از جمله روده، لوزالمعده، کبد و ریه ها تجمع پیدا کند. همچنین میزان نمک موجود در عرق را افزایش می دهد.
نقایص مختلف می توانند ژن CFTR را تحت تاثیر قرار دهند. نوع نقص با شدت فیبروز کیستیک ارتباط دارد.
این عارضه ارثی است و ژن آسیب دیده از والدین به کودک منتقل می شود. کودکی که یک نسخه از این ژن را از هر یک از والدین خود به ارث برده باشد به فیبروز کیستیک مبتلا خواهد شد.
لازم به ذکر است به ارث بردن تنها یک نسخه (از پدر یا مادر) برای ابتلا کافی نیست اما فرد ناقل ژن معیوب خواهد بود و می تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.
عوامل خطر زای فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک بیشتر در میان مردم اروپای شمالی دیده می شود، اگرچه ممکن است در همه گروه های قومی رخ دهد.
افرادی که سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک دارند بیشتر در معرض خطر هستند زیرا این اختلال یک بیماری ارثی است.
تشخیص فیبروز کیستیک
برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک لازم است فرد علائم بالینی مطابق با فیبروز کیستیک را در حداقل یکی از ارگان های سیستمی بدن و شواهدی از اختلال عملکرد CFTR دارا باشد که معمولا با توجه به نتایج غیر طبیعی آزمایش کلرید عرق یا وجود جهش ژنی CFTR مشخص می شود.
در نوزادانی که بیماری آن ها طی غربالگری نوزادی تایید شده نیازی به مشاهده علائم بالینی نمی باشد.
سایر آزمایش های تشخیصی که ممکن است انجام شود عبارتند از :
1. تست تریپسینوژن ایمنی (IRT)
این آزمایش، غربالگری استاندارد دوره نوزادی است که طی آن سطح غیر طبیعی پروتئین IRT در خون بررسی می شود. اگرچه سطح بالای این پروتئین ممکن است نشانه ابتلا به فیبروز کیستیک باشد اما برای تایید تشخیص به آزمایش های بیشتر نیاز است.
2. تست کلرید عرق
این تست یکی از متداول ترین آزمایش های تشخیص فیبروز کیستیک است که طی آن افزایش سطح نمک در عرق بررسی می شود.
طی این آزمایش همزمان با تحریک بدن با جریان الکتریکی ضعیف، یک نوع ماده شیمیایی باعث تعریق بدن شود. سپس عرق روی یک پد یا کاغذ جمع آوری و بررسی می شود. در صورتی که میزان شوری نمونه از حالت طبیعی بیشتر باشد فرد به فیبروز کیستیک مبتلا شده است.
3. آزمایش خلط
طی آزمایش خلط، پزشک از مخاط نمونه برداری کرده و از آن برای تشخیص عفونت ریه استفاده می کند.
با بررسی نمونه، نوع میکروب های موجود در ریه تعیین شده و مشخص می شود کدام آنتی بیوتیک ها برای درمان مناسب تر هستند.
4. اشعه ایکس قفسه سینه
اشعه ایکس به شناسایی ورم در ریه ها که ممکن است به علت انسداد مجاری تنفسی رخ دهد کمک می کند.
5. سی تی اسکن
از این تکنیک برای تولید تصاویری از بدن در جهات مختلف با استفاده از اشعه ایکس استفاده می شود. تصویر به پزشک امکان می دهد تا ساختارهای داخلی مانند کبد و لوزالمعده را مشاهده کرده و میزان آسیب اندامی ناشی از فیبروز کیستیک را بررسی کند.
6. آزمایشات عملکرد ریوی
این آزمایش ها عملکرد ریه را برررسی کرده و به اندازه گیری مقدار دم و بازدم هوا و بررسی این که آیا ریه ها اکسیژن را به خوبی به سایر اندام ها منتقل می کنند یا خیر کمک می کنند. هر گونه ناهنجاری در این موارد ممکن است نشانه فیبروز کیستیک باشد.
درمان فیبروز کیستیک
اگرچه هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد اما تکنیک های درمانی مختلف می توانند به تسکین علائم و کاهش خطر بروز عوارض کمک کنند.
دارو درمانی
برخی داروهای مورد استفاده برای فیبروز کیستیک عبارتند از :
- آنتی بیوتیک ها : ممکن است از آنتی بیوتیک ها برای رفع عفونت ریه و جلوگیری از بروز عفونت در آینده استفاده شود. این داروها معمولا به صورت شربت، قرص یا کپسول و در موارد شدیدتر به صورت وریدی مورد استفاده قرار می گیرند
- داروهای رقیق کننده مخاط : این داروها باعث رقیق شدن و کاهش چسبندگی مخاط می شوند و به دفع راحت تر مخاط همراه با سرفه از ریه کمک می کنند که تاثیر به سزایی در بهبود عملکرد ریوی دارد
- داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی : از جمله این داروها می توان به ایبو پروفن اشاره کرد که نقش محدودی در کاهش التهاب مجاری تنفسی دارند. استفاده از ایبو پروفن در دوزهای بالا برای گروه سنی 6 تا 17 ساله که از نظر ریوی سالم هستند تایید شده اما برای بیمارانی که دچار مشکلات شدید در عملکرد ریه هستند یا افراد بالای 18 سال توصیه نمی شود
- گشاد کننده های برونش : این داروها عضلات اطراف لوله هایی که هوا را به سمت ریه ها منتقل می کنند شل کرده و باعث افزایش جریان هوا می شوند. این داروها را می توان از طریق دستگاه استنشاقی یا نبولایزر استفاده کرد
- تعدیل کننده های CFTR : گروهی از داروها هستند که با بهبود عملکرد ژن معیوب CFTR عمل می کنند. تولید این داروها نشان دهنده پیشرفت بزرگ در کنترل این بیماری می باشد زیرا عملکرد ژن جهش یافته (نه عوارض بالینی آن) را هدف قرار می دهند. برای این منظور باید ژن CFTR بیماران بررسی شود تا مشخص شود که آیا یکی از جهش های مورد نظر این داروها در آن ها وجود دارد یا خیر
عمل جراحی
- جراحی روده : نوعی عمل جراحی اضطراری است که طی آن به دلیل انسداد روده بخشی از روده را برمی دارند
- لوله تغذیه : این بیماری ممکن است در هضم غذا تداخل ایجاد کرده و از جذب مواد مغذی موجود در غذاها توسط بدن جلوگیری کند، به همین دلیل یک لوله تغذیه از بینی عبور داده می شود یا با انجام جراحی، مستقیم وارد معده می شود
- پیوند ریه دو طرفه : زمانی که نتوان عملکرد فیزیکی و سلامت ریه را حفظ کرد از این روش برای افزایش طول عمر و کیفیت زندگی فرد مبتلا استفاده می شود
مزیت های پیوند
طبق گزارش اکثر گیرندگان ریه، قدرت و انرژی آن ها بعد از پیوند بهبود پیدا کرده و علائمی همچون سرفه و تنگی نفس در آن ها تسکین یافته است.
اگرچه این تکنیک نمی تواند فیبروز کیستیک را درمان کند زیرا هنوز ژن معیوب در بدن حضور دارد اما ریه های اهدا شده حاوی ژن معیوب نیستند.
فیزیوتراپی قفسه سینه
این تکنیک به شل شدن مخاط غلیظ موجود در ریه ها و آسان تر شدن سرفه کمک می کند و معمولا 1 تا 4 بار در روز انجام می شود. این روش به صورت دستی یا مکانیکی قابل انجام می باشد.
مراقبت در منزل
همان طور که قبلا اشاره کردیم فیبروز کیستیک می تواند از جذب مواد مغذی مورد نیاز در روده جلوگیری کند، به همین دلیل بیماران ممکن است به مصرف کالری روزانه بیشتری نسبت به افراد سالم نیاز داشته باشند.
گاهی نیز پزشک توصیه می کند همراه با هر وعده غذایی، کپسول آنزیم لوزالمعده مصرف شود و ممکن است نیاز به مصرف آنتی اسیدها، مولتی ویتامین ها و رژیم غذایی سرشار از فیبر و نمک باشد.
برخی نکته های مفید برای بیماران فیبروز کیستیک عبارتند از :
- نوشیدن مایعات فراوان که به رقیق شدن مخاط در ریه ها کمک می کند
- ورزش منظم مانند پیاده روی، دوچرخه سواری و شنا
- اجتناب از قرار گرفتن در معرض دودها، گرده ها و کپک؛ این عوامل تحریک کننده بوده و می توانند علائم را تشدید کنند
- واکسیناسیون آنفلوآنزا و ذات الریه
چشم انداز فیبروز کیستیک
خوشبختانه چشم انداز زندگی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به دلیل پیشرفت در فناوری پزشکی، طی سال های اخیر به طرز چشمگیری بهبود پیدا کرده است. امروزه بیشتر افراد تا سن 40 تا 50 سالگی و گاهی بیشتر عمر می کنند.
با این وجود از آن جا که درمانی برای این عارضه وجود ندارد عملکرد ریه با گذشت زمان به طور مداوم کاهش یافته و آسیب ناشی از آن می تواند باعث بروز مشکلات تنفسی شدید و سایر عوارض شود.
پیشگیری از فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک قابل پیشگیری نیست اما زوج هایی که خود یا یکی از خویشاوندان آن ها به این عارضه مبتلا است می توانند آزمایش ژنتیک انجام دهند.
طی آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه خون یا بزاق از زن و شوهر، خطر ابتلا به فیبروز کیستیک در فرزند آن ها تعیین می شود. خانم های باردار که نگران این مسئله هستند نیز می توانند از این آزمایش ها استفاده کنند.
منبع: healthline
