سندرم فانکونی (به انگلیسی: Fanconi syndrome) نوعی اختلال نادر است که لوله های فیلتر کننده به نام لوله های پیچیده نزدیک یا توبول پروگزیمال کلیه را تحت تاثیر قرار می دهد.
در شرایط عادی لوله های پیچیده نزدیک مواد معدنی و مواد مغذی (متابولیت ها) را که برای عملکرد مناسب ضروری هستند دوباره جذب می کنند اما در این بیماری، مقدار زیادی از این متابولیت های ضروری در ادرار آزاد می شود.
در ادامه قصد داریم درباره سندرم فانکونی و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
سندرم فانکونی چیست؟
کلیه ها روزانه حدود 180 لیتر مایعات فیلتر می کنند که بیش از 98 درصد آن که شامل موارد ضروری بدن می باشد باید دوباره جذب خون شود اما در سندرم فانکونی این اتفاق نمی افتد و کمبود متابولیت های ضروری ناشی از آن می تواند باعث کم آبی، بد شکلی استخوان و عدم رشد شود.
برخی مواد ضروری که در سندرم فانکونی باز جذب بدن نمی شوند عبارتند از :
- آب
- گلوکز
- فسفات
- بی کربنات ها
- کارنیتین
- پتاسیم
- اوریک اسید
- آمینو اسید
- برخی پروتئین ها
در حال حاضر با کمک برخی تکنیک های درمانی می توان پیشرفت این بیماری را کند یا متوقف کرد.
لازم به ذکر است سندرم فانکونی در اکثر موارد ارثی است اما ممکن است در اثر برخی داروهای شیمیایی یا بیماری های خاص نیز رخ دهد.
جالب است بدانید این سندرم به افتخار متخصص اطفال سوئیسی، گویدو فانکونی که این اختلال را در دهه 1930 توصیف کرد، نام گذاری شده است. به علاوه این عارضه در ابتدا به عنوان یک کم خونی نادر به نام کم خونی فانکونی توصیف شد که البته کاملا با سندرم فانکونی تفاوت دارد.
علائم سندرم فانکونی
علائم سندرم فانکونی ارثی در اوایل دوران نوزادی قابل مشاهده است که عبارتند از :
- تشنگی بیش از حد
- ادرار بیش از حد
- استفراغ
- رشد آهسته
- ضعف و شکنندگی
- راشیتیسم
- تون عضلانی کم
- ناهنجاری های قرنیه
- بیماری کلیوی
علائم سندرم فانکونی اکتسابی عبارتند از :
- بیماری استخوان
- ضعف عضلانی
- غلظت پایین فسفات خون
- سطح پایین پتاسیم خون
- اسید آمینه اضافی در ادرار
علت سندرم فانکونی
سندرم فانکونی ارثی
سیستینوزیس که نوعی بیماری ارثی می باشد شایع ترین علت فانکونی ارثی محسوب می شود. در این عارضه اسید آمینه سیستین در سراسر بدن تجمع پیدا کرده و به تاخیر در رشد و برخی اختلالات مانند بد شکلی استخوان منجر می شود.
مطالعه ای در سال 2016 تخمین زده که از هر 100 هزار تا 200 هزار نوزاد 1 نفر به سیستینوزیس مبتلا است.
سایر بیماری های متابولیک ارثی که می توانند با این سندرم همراه باشند عبارتند از :
- سندرم لاو
- بیماری ویلسون
- عدم تحمل فروکتوز ارثی
سندرم فانکونی اکتسابی
علل بروز سندرم فانکونی اکتسابی متفاوت است و شامل موارد زیر می باشد :
- قرار گرفتن در معرض برخی درمان های دارویی
- استفاده از داروهای ضد رتروویروسی
- استفاده از داروهای آنتی بیوتیک
عوارض جانبی سمی ناشی از داروهای درمانی شایع ترین علت این مسئله است، اگرچه معمولا می توان علائم را درمان یا معکوس کرد. در برخی موارد نیز علت سندرم فانکونی اکتسابی ناشناخته است.
داروهای ضد سرطان مرتبط با این عارضه عبارتند از :
- ایفوسفامید
- سیس پلاتین و کربوپلاتین
- آزاسیتیدین
- مرکاپتوپورین
- سورامین (برای درمان بیماری های انگلی نیز استفاده می شود)
برخی داروهای دیگر نیز بسته به دوز و شرایط دیگر می توانند به ایجاد سندرم فانکونی در برخی افراد منجر شوند. این داروها عبارتند از :
- تتراسایکلین تاریخ مصرف گذشته : محصولات تجزیه ای ایجاد شده در آنتی بیوتیک های تاریخ مصرف گذشته در خانواده تتراسایکلین (انهیدرو تتراسیکلین و اپی تتراسایکلین) می توانند در عرض چند روز باعث بروز علائم این سندرم شوند
- آنتی بیوتیک های آمینوگلیکوزید : این آنتی بیوتیک ها شامل جنتامایسین، توبرامایسین و آمیکاسین می باشند. مطالعه ای در سال 2013 نشان داده که تا 25 درصد افرادی که با این آنتی بیوتیک ها درمان می شوند علائم سندرم فانکونی را نشان می دهند
- داروهای ضد تشنج : مانند والپروئیک اسید
- ضد ویروس ها : از جمله دیدانوزین، سیدوفوویر و آدفوویر
- اسید فوماریک : این دارو برای درمان پسوریازیس تجویز می شود
- رانیتیدین : این دارو برای درمان زخم های گوارشی تجویز می شود
- داروی Boui-ougi-tou : یک داروی چینی است که برای چاقی استفاده می شود
سایر اختلالات و بیماری های مرتبط با علائم سندرم فانکونی عبارتند از :
- مصرف مزمن و شدید الکل
- استشمام چسب
- قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین و مواد شیمیایی در محیط کار
- کمبود ویتامین D
- پیوند کلیه
- مولتیپل میلوما
- آمیلوئیدوز
تشخیص سندرم فانکونی
سندرم فانکونی ارثی
علائم سندرم فانکونی ارثی معمولا در اوایل نوزادی و کودکی ظاهر می شود. در این حالت والدین ممکن است متوجه تشنگی بیش از حد یا رشد کندتر از حد طبیعی فرزند خود شوند و کودکان مبتلا ممکن است از راشیتیسم یا مشکلات کلیوی رنج ببرند.
پزشک احتمالا از آزمایش خون و ادرار برای بررسی ناهنجاری هایی همچون سطوح بالای گلوکز، فسفات یا اسیدهای آمینه و رد احتمالات دیگر استفاده می کند.
همچنین احتمال ابتلا به سیستینوزیس ممکن است با معاینه قرنیه کودک بررسی شود زیرا سیستینوزیس روی چشم ها تاثیر می گذارد.
سندرم فانکونی اکتسابی
پزشک سابقه پزشکی فرد از جمله داروهای مصرفی، سایر بیماری های زمینه ای یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی را بررسی می کند و ممکن است از آزمایش خون و ادرار نیز برای این منظور بهره ببرد.
در فانکونی اکتسابی ممکن است علائم بلافاصله مشخص نشود و زمانی بیماری تشخیص داده شود که به استخوان ها و کلیه ها آسیب رسانده است.
لازم به ذکر است این نوع فانکونی می تواند در هر سنی رخ دهد.
تشخیص اشتباه
از آن جا که سندرم فانکونی یک اختلال نادر است، ممکن است پزشکان چندان با آن آشنا نباشند. همچنین گاهی با سایر بیماری های ژنتیکی از جمله موارد زیر همراه می باشد:
- سیستینوزیس
- بیماری ویلسون
- بیماری دنت
- سندرم لاو
در برخی موارد علائم ایجاد شده به بیماری های شایع تر از جمله دیابت نوع 1 نسبت داده شود. سایر تشخیص های اشتباه احتمالی عبارتند از :
- توقف رشد را می توان به فیبروز کیستیک، سوء تغذیه مزمن یا پر کاری تیروئید نسبت داد
- راشیتیسم را می توان به کمبود ویتامین D یا انواع ارثی راشیتیسم نسبت داد
- اختلال عملکرد کلیه را می توان به اختلال میتوکندری یا سایر بیماری های نادر نسبت داد
درمان سندرم فانکونی
سندرم فانکونی در حال حاضر قابل درمان نمی باشد اما علائم آن را می توان کنترل کرد. درمان این عارضه به شدت، علت و وجود بیماری های دیگر بستگی دارد. به طور کلی هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر انجام شود، چشم انداز آن بهتر خواهد بود.
برای کودکان مبتلا به سندرم فانکونی ارثی، اولین خط درمان شامل جایگزینی مواد ضروری دفع شده از کلیه های آسیب دیده می باشد که ممکن است به صورت خوراکی یا تزریقی صورت گیرد. این مواد ضروری عبارتند از :
- الکترولیت ها
- بی کربنات ها
- پتاسیم
- ویتامین D
- فسفات ها
- آب (زمانی که کودک کم آبی دارد)
- سایر مواد معدنی و مواد مغذی
برای حفظ رشد، استفاده از یک رژیم غذایی پر کالری توصیه می شود و اگر استخوان های کودک ناقص باشد، ممکن است نیاز به فیزیوتراپ و متخصص ارتوپدی باشد.
علاوه بر این ابتلا به سایر بیماری های ژنتیکی ممکن است نیاز به درمان های اضافی داشته باشد. به عنوان مثال رژیم غذایی کم مس برای افراد مبتلا به بیماری ویلسون توصیه می شود.
در سیستینوزیس و به دنبال نارسایی کلیه، سندرم فانکونی با پیوند موفق کلیه برطرف می شود.
درمان سیستینوزیس
اقدام به موقع برای درمان سیستینوزیس بسیار مهم است و اگر سندرم فانکونی و سیستینوزیس درمان نشوند، کودک ممکن است تا سن 10 سالگی دچار نارسایی کلیه شود.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده دارویی تایید کرده که میزان سیستین را در سلول ها کاهش می دهد. این دارو که سیستامین نام دارد در کودکان قابل مصرف است، به این صورت که در ابتدا با دوز کم شروع شده و افزایش دوز تا رسیدن به دوز مناسب ادامه پیدا می کند.
لازم به ذکر است استفاده از این دارو ممکن است نیاز به پیوند کلیه را 6 تا 10 سال به تعویق بیاندازد. با این حال سیستینوزیس یک بیماری سیستمیک است و می تواند باعث بروز مشکلاتی در سایر اندام ها شود.
سایر درمان‌های سیستینوزیس عبارتند از :
- قطره چشمی سیستامین برای کاهش رسوب سیستین در قرنیه
- درمان جایگزینی هورمون رشد
- پیوند کلیه
در فانکونی ارثی نظارت مداوم ضروری است. همچنین لازم است فرد به طور دقیق از برنامه درمانی خود پیروی کند.
سندرم فانکونی اکتسابی
در سندرم فانکونی اکتسابی زمانی که عامل دارویی ایجاد کننده سندرم فانکونی قطع شود یا دوز آن کاهش یابد، کلیه ها به مرور زمان بهبود می یابند اما در برخی موارد آسیب کلیه ممکن است ادامه دار شود.
چشم انداز سندرم فانکونی
امروزه چشم انداز این بیماری نسبت به گذشته که طول عمر افراد مبتلا به سیستینوزیس و سندرم فانکونی بسیار کوتاه تر بود تا حد زیادی بهبود پیدا کرده است.
در حال حاضر در دسترس بودن سیستامین و پیوند کلیه، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فانکونی و سیستینوزیس را قادر می سازد تا زندگی نسبتا طبیعی و طولانی تری داشته باشند.
منبع: healthline
