بیماری ویلسون (به انگلیسی: Wilson’s disease) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل افزایش بیش از حد مس در بدن رخ داده و با علائم مسمومیت ناشی از مس همراه می باشد.
تشخیص زود هنگام این بیماری برای جلوگیری از پیشرفت آن اهمیت زیادی دارد و برای درمان آن نیز ممکن از داروها یا پیوند کبد استفاده شود. متاسفانه تاخیر در درمان می تواند به عوارض جدی همچون نارسایی کبدی، آسیب مغزی یا حتی مرگ منجر شود.
در ادامه قصد داریم درباره بیماری ویلسون و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی کمتر شایع است که روی سطح مس در بدن تاثیر می گذارد و باعث انباشته شدن مس در اندام هایی همچون مغز، کبد و چشم ها می شود.
بدن ما برای تولید انرژی، عروق خونی و بافت های همبند به مقادیر کمی مس نیاز دارد که آن را از مواد غذایی دریافت می کند. به علاوه مس به حفظ عملکرد سیستم ایمنی بدن و سیستم عصبی مرکزی کمک می کند.
گفته شده افراد بزرگسال 19 ساله و بالاتر روزانه به تقریبا 900 میکروگرم مس نیاز دارند، با این حال بالا رفتن بیش از حد سطح این ماده معدنی می تواند اثر بدی روی سلامتی به جا بگذارد. به عنوان مثال سطح بالای مس ممکن است به بافت ها آسیب برساند و بافت های اسکار را جایگزین آن ها کند که باعث اختلال در عملکرد اندام آسیب دیده خواهد شد.
در حالت معمول، کبد مس اضافی را داخل صفرا می ریزد و صفرا از طریق دستگاه گوارش، آن را از بدن خارج می کند اما در بیماری ویلسون کبد قادر نیست این کار را به خوبی انجام دهد و به دنبال آن فرد دچار علائم ناشی از مسمومیت با مس خواهد شد.
گفته شده حدود 1 نفر از هر 30 هزار نفر در دنیا ممکن است به بیماری ویلسون دچار شوند. افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری دارند لازم است حتما با پزشک مشورت کنند زیرا عدم درمان و پیشرفت این بیماری می تواند به مرگ فرد منجر شود.
علت بیماری ویلسون
جهش در ژن ATP7B که پروتئین انتقال دهنده مس را تولید می کند باعث بروز بیماری ویلسون می شود. فرد در صورتی به این بیماری مبتلا می شود که ژن مورد نظر را از والدین خود به ارث ببرد که می تواند به این معنا باشد که یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد یا ژن مورد نظر را با خود حمل کند.
این ژن گاهی یک نسل در میان دیده می شود، به عبارت دیگر ممکن است والدین به این بیماری مبتلا نباشند اما فرزند آن ها ژن را از اجداد خود به ارث برده باشد.
علائم بیماری ویلسون
علائم بیماری ویلسون بسته به این که کدام یک از اندام های بدن تحت تاثیر قرار گرفته باشند بسیار متفاوت است و گاهی حتی با بیماری های دیگر اشتباه گرفته می شود. این بیماری تنها توسط پزشک و از طریق آزمایش قابل تشخیص می باشد.
علائم کبدی
در اثر تجمع مس در کبد ممکن است علائم زیر ایجاد شود :
- ضعف
- خستگی
- کاهش وزن
- حالت تهوع
- استفراغ
- از دست دادن اشتها
- خارش
- زردی یا زرد شدن پوست
- ادم یا ورم پاها و شکم
- درد یا نفخ شکم
- آنژیوم عنکبوتی یا رگ های خونی منشعب شده روی پوست
- گرفتگی عضلات
بسیاری از علائم مانند زردی و ادم در بیماری های دیگر مانند نارسایی کبد و کلیه نیز دیده می شوند، به همین دلیل پزشک قبل از تایید تشخیص خود به نتایج چند آزمایش دیگر نیز نیاز خواهد داشت.
علائم مغزی عصبی
تجمع مس در مغز می تواند با علائم زیر همراه باشد :
- اختلال حافظه، گفتار یا بینایی
- راه رفتن غیر عادی
- میگرن
- سرازیر شدن بزاق دهان
- بی خوابی
- عملکرد غیر طبیعی و عدم کنترل دست ها
- تغییرات شخصیتی
- تغییرات روحیه
- افسردگی
- مشکلات تحصیلی
در مراحل پیشرفته، این علائم می تواند شامل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد عضلانی حین حرکت نیز باشد.
حلقه های کایزر فلاشر و آب مروارید آفتابگردانی
پزشک برای تشخیص بیماری ویلسون، وجود حلقه های کایرز فلاشر و آب مروارید آفتابگردانی در چشم ها را نیز بررسی خواهد کرد.
منظور از حلقه های کایزر فلاشر تغییر رنگ غیر طبیعی قهوه ای مایل به طلایی در چشم است که در اثر رسوب مس اضافی در این ناحیه ایجاد می شود و حدود 97 درصد افراد مبتلا به بیماری ویلسون را درگیر می کند.
در آب مروارید آفتابگردانی نیز که در 1 نفر از هر 5 نفر مبتلا به این بیماری دیده می شود، مرکز چشم چند رنگ شده و به نظر می رسد رنگ ها همانند پره های چرخ به سمت بیرون تابش می کنند.
سایر علائم
تجمع مس در اندام های دیگر می تواند باعث بروز علائم زیر شود :
- تغییر رنگ مایل به آبی در ناخن ها
- سنگ کلیه
- پوکی استخوان زودرس یا کاهش تراکم استخوانی
- آرتریت
- پریود نامنظم
- فشار خون پایین
تشخیص بیماری ویلسون
تشخیص بیماری ویلسون ممکن است برای پزشکان دشوار باشد زیرا علائم آن با برخی بیماری ها از جمله مسمومیت با فلزات سنگین، هپاتیت C و فلج مغزی مشابه می باشد.
پزشک در مواردی که علائم عصبی رخ می دهد اما حلقه های کایزر فلاشر در فرد دیده نمی شود احتمال ابتلا به بیماری ویلسون را رد می کند اما این مسئله در افرادی که علائم خاص کبدی دارند یا علائم دیگری ندارند همیشه صدق نمی کند.
پزشک برای تشخیص بیماری ابتدا در مورد علائم سوالاتی پرسیده، سابقه پزشکی فرد را بررسی می کند و برای جستجوی صدمات احتمالی ناشی از تجمع مس از چند آزمایش استفاده می کند. همچنین معاینه فیزیکی انجام داده و طی آن موارد زیر را بررسی می کند :
- معاینه بدن
- گوش دادن به صداهای شکمی
- بررسی چشم ها زیر نور روشن برای بررسی حلقه های کایزر فاشر یا آب مروارید آفتابگردانی
- تست مهارت های حرکتی و توانایی های حافظه
پزشک برای بررسی موارد زیر ممکن است از آزمایش خون استفاده کند :
- ناهنجاری در آنزیم های کبدی
- سطح مس در خون
- پایین بودن سطح سرولوپلاسمین، پروتئین حامل مس در جریان خون
- ژن جهش یافته
- قند خون پایین
همچنین ممکن است از شما بخواهد به مدت 24 ساعت نمونه ادرار را جمع آوری کرده و به آزمایشگاه بدهید تا تجمع مس در آن بررسی شود.
آزمایش های تصویر برداری
آزمایش ام آر آی و سی تی اسکن ممکن است در شناسایی هر گونه ناهنجاری مغزی به پزشک کمک کند، به خصوص در افرادی که علائم مغزی عصبی دارند. البته نتایج نمی توانند بیماری را تشخیص دهند اما برای تایید یک تشخیص یا مشخص شدن میزان پیشرفت بیماری مفید هستند.
پزشک در این آزمایش ها به دنبال سیگنال های ضعیف ساقه مغز و آسیب به مغز و کبد می باشد.
نمونه برداری از کبد
پزشک ممکن است برای بررسی نشانه های آسیب کبدی و مقادیر زیاد مس، نمونه برداری از کبد را پیشنهاد دهد. در صورت تمایل بیمار به این آزمایش، لازم باشد مصرف برخی داروها به طور موقت قطع شده و از هشت ساعت قبل از نمونه برداری ناشتا بماند.
پزشک قبل از قرار دادن سوزن برای گرفتن نمونه بافت از بی حس کننده موضعی و در صورت نیاز داروهای آرام بخش و مسکن استفاده می کند.
در صورتی که نتایج آزمایش های انجام شده نشان دهنده ابتلای فرد به بیماری ویلسون باشد، احتمالا لازم است خواهر و برادرهای فرد نیز آزمایش ژنتیک بدهند تا مشخص شود سایر اعضای خانواده به این بیماری مبتلا هستند یا خیر.
خانم های باردار مبتلا به بیماری ویلسون می توانند در آینده برای نوزاد خود غربال گری درخواست کنند.
درمان بیماری ویلسون
درمان بیماری ویلسون بیشتر از این که دارو بستگی داشته باشد به زمان بندی و دوره درمان بستگی دارد که اغلب در سه مرحله و به صورت مادام العمر می باشد. متاسفانه اگر بیمار در دوره ای از زندگی خود مصرف داروها را متوقف کند مس دوباره در بدنش انباشته خواهد شد.
مرحله اول
اولین مرحله درمان مس اضافی بدن شامل شلات درمانی است که طی آن از داروهایی همچون دی پنی سیلامین و ترینتین استفاده می شود. این داروها مس اضافی را از اندام ها خارج کرده و داخل جریان خون می ریزند، سپس کلیه ها آن را از طریق ادرار دفع می کنند.
به نظر می رسد عوارض جانبی ترینتین کمتر از پنی سیلامین است. برخی از شایع ترین عوارض جانبی بالقوه دی پنی سیلامین عبارتند از :
- تب
- بثورات
- مشکلات کلیه
- مشکلات مربوط به مغز استخوان
لازم به ذکر است مصرف دوز بالای این داروها در دوران بارداری می تواند به نقایص بارداری منجر شود، به همین دلیل پزشک معمولا در این دوران دوز مصرف را کاهش خواهد داد.
مرحله دوم
هدف مرحله دوم حفظ سطح طبیعی مس بعد از دفع مقادیر اضافی این ماده معدنی می باشد. اگر مرحله اول به پایان رسیده باشد یا علائمی وجود نداشته باشد اما فرد همچنان به بیماری ویلسون مبتلا باشد، پزشک احتمالا روی یا تترامولیبدات تجویز می کند.
روی از جذب مس موجود در مواد غذایی مصرفی توسط بدن جلوگیری کرده و ممکن است کمی ناراحتی معده نیز به دنبال داشته باشد.
مرحله سوم
در مرحله سوم درمان و بعد از بهبود علائم و طبیعی شدن سطح مس، پزشک روی حفظ وضعیت بیمار در طولانی مدت تمرکز می کند که شامل ادامه درمان با روی یا شلات درمانی و کنترل منظم سطح مس می باشد.
همچنین لازم است مصرف مواد غذایی سرشار از مس (از جمله موارد زیر) محدود شود :
- میوه های خشک
- جگر
- قارچ
- آجیل
- صدف
- شکلات
- مولتی ویتامین
نکته دیگری که باید به آن توجه شود بررسی سطح مس آب آشامیدنی منزل می باشد. در صورتی که از لوله های مسی برای آب استفاده شده ممکن است مقداری مس در آب مصرفی وجود داشته باشد.
اثر بخشی داروها در افراد علامت دار ممکن است 4 تا 6 ماه طول بکشد. اگر هیچ یک از روش های درمانی ذکر شده اثر بخش نباشد احتمالا نیاز به پیوند کبد خواهد بود. پیوند کبد موفق می تواند بیماری ویلسون را درمان کند و میزان موفقیت آن 85 درصد بعد از یک سال می باشد.
آزمایشات بالینی
تعدادی از مراکز پزشکی آزمایش های بالینی روی داروی جدیدی به نام WTX101 انجام داده اند. این دارو حاوی ماده شیمیایی تترامولیبدات است که مانع جذب مس توسط بدن می شود و به نظر می رسد برای افرادی که در مراحل اولیه بیماری ویلسون قرار دارند (به خصوص بیماران با علائم مغزی عصبی) موثر است.
چشم انداز بیماری ویلسون
هر چه فرد زودتر متوجه شود حامل ژن عامل بیماری ویلسون است چشم انداز بیماری بهتر خواهد بود زیرا درمان زود هنگام می تواند خطر ابتلا به مشکلات عصبی و آسیب کبدی را کاهش دهد.
درمان در مرحله بعد اگرچه از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند اما ممکن است آسیب های ایجاد شده را از بین نبرد و عدم درمان آن به نارسایی کبدی و آسیب مغزی منجر شود.
افرادی که در مراحل پیشرفته بیماری قرار دارند باید با چگونگی کنترل علائم در طول زندگی خود آشنا شوند.
پیشگیری از بیماری ویلسون
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و اگر یک فرزند در خانواده به آن دچار باشد ممکن است فرزندان دیگر نیز حامل این ژن باشند.
این بیماری به دلیل ارثی بودن قابل پیشگیری نیست اما می توان شروع علائم را به تاخیر انداخت یا روند آن را آهسته تر از حالت عادی کرد. به عنوان مثال کسانی که در مراحل اولیه متوجه بیماری خود شده اند احتمالا با مصرف داروهایی همچون روی می توانند از بروز علائم جلوگیری کنند.
مشورت با متخصص ژنتیک به والدین مبتلا به بیماری ویلسون کمک می کند تا خطر بالقوه انتقال بیماری به فرزندان خود را تعیین کنند.
قدم های بعدی
اگر فرد مبتلا به بیماری ویلسون دچار علائم نارسایی کبدی شود باید هر چه سریع تر به پزشک مراجعه کند. بزرگ ترین شاخصه این بیماری سابقه خانوادگی است اما همان طور که قبلا اشاره کردیم ژن جهش یافته می تواند یک نسل را رد کند، بنابراین همراه آزمایش های پزشک ممکن است نیاز به انجام آزمایش ژنتیک نیز باشد.
در صورت تشخیص بیماری ویلسون لازم است درمان بلافاصله آغاز شود. درمان به موقع می تواند به پیشگیری یا به تاخیر انداختن بیماری کمک کند به خصوص اگر بیمار هنوز علائمی از خود نشان نداده باشد.
منبع: healthline
