دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی (به انگلیسی: Muscular dystrophy) به گروهی از اختلالات ارثی اشاره دارد که باعث کاهش تدریجی توده عضلانی و به دنبال آن کاهش قدرت بدنی در بیمار شده و بسته به نوع و شدت عوارض می تواند به ناتوانی های سطح متوسط یا موارد کشنده منجر شود.

این بیماری معمولا مردان را درگیر کرده و متاسفانه درمانی برای آن وجود ندارد اما با کمک برخی تکنیک های درمانی می توان روند پیشرفت بیماری را کند کرده و علائم را کاهش داد.

در ادامه قصد داریم درباره دیستروفی عضلانی و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی خانواده ای از بیماری های ارثی است و حدود 30 بیماری را شامل می شود که ابتلا به آن ها به مرور زمان به عضلات آسیب رسانده و باعث تضعیف و تحلیل رفتن عضلات می شود.

این آسیب و ضعف در اثر جهش های ژنتیکی و به دلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین رخ می دهد که برای عملکرد طبیعی عضلات و ساخت و حفظ ماهیچه ها ضروری می باشد. فقدان این پروتئین می تواند باعث مشکلاتی در راه رفتن، بلع و هماهنگی عضلات شود.

با پیشرفت بیماری و تشدید علائم حرکت بیمار دشوارتر خواهد شد، همچنین در برخی موارد ممکن است روی تنفس و عملکرد قلبی اثر منفی بگذارد و به عوارض تهدید کننده زندگی منجر شود.

دیستروفی عضلانی می تواند در هر سنی رخ دهد اما بیشترین موارد تشخیص آن در دوران کودکی می باشد و پسر بچه ها بیشتر از دختر بچه ها به آن دچار می شوند.

لازم به ذکر است چشم انداز این بیماری به نوع و شدت علائم بستگی دارد، با این حال بیشتر افراد مبتلا به آن توانایی راه رفتن را از دست می دهند و در نهایت به ویلچر نیاز خواهند داشت. متاسفانه تاکنون درمانی برای این عارضه شناخته نشده اما با کمک برخی تکنیک ها می توان علائم را کاهش داد.

گفته شده انواع اصلی این عارضه معمولا 1 نفر در 5 هزار مرد را درگیر می کند و رایج ترین شکل آن دیستروفی عضلانی دوشن نام دارد که معمولا پسر بچه ها به آن دچار می شوند در حالی که سایر انواع می توانند در بزرگسالی نیز رخ دهند.

علائم و انواع دیستروفی عضلانی

بیش از 30 نوع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد که از نظر علائم و شدت با هم متفاوت می باشند و به 9 گروه اصلی تقسیم می شوند که عبارتند از :

1. دیستروفی عضلانی دوشن

این نوع دیستروفی عضلانی شایع ترین نوع در کودکان است که اکثر افراد مبتلا به آن را پسر بچه ها تشکیل می دهند و به ندرت در دختران رخ می دهد.

علائم این نوع عبارتند از :

مشکل در راه رفتن
از دست دادن پاسخ های واکنشی بدن
به سختی ایستادن
وضعیت بد بدن
نازک و شکننده شدن استخوان ها
اسکولیوز که شامل انحنای غیر طبیعی ستون فقرات می باشد
اختلالات ذهنی خفیف
مشکلات تنفسی
مشکلات بلع
ضعیف شدن ریه و قلب

افراد مبتلا به این نوع معمولا قبل از سال های نوجوانی نیاز به استفاده از ویلچر دارند و امید به زندگی در آن ها تا اواخر نوجوانی یا دهه 20 زندگی می باشد.

2. دیستروفی عضلانی بکر

این نوع که بیشتر در پسر بچه ها دیده می شود بسیار شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است اما شدت آن کمتر می باشد. ضعف عضلانی در این گروه اغلب در بازو و پاها رخ می دهد و علائم آن بین سنین 11 تا 25 سالگی ظاهر می شود.

سایر علائم دیستروفی عضلانی بکر عبارتند از :

راه رفتن روی انگشتان پا
زمین خوردن مکرر
گرفتگی عضلانی
مشکل در بلند شدن از زمین

بسیاری از افراد مبتلا به این نوع تا اواسط سن 30 سالگی یا بیشتر به ویلچر نیاز ندارند و درصد کمی از آن ها هرگز از ویلچر استفاده نخواهند کرد. به علاوه اکثر مبتلایان تا میانسالی یا سنین بالاتر عمر می کنند.

3. دیستروفی عضلانی مادرزادی

علائم این نوع دیستروفی اغلب تا 2 سالگی ظاهر می شود و والدین زمانی متوجه مشکل می شوند که کودک از نظر عملکرد حرکتی و کنترل عضلات بدن تا حدی که لازم است رشد نمی کند.

علائم این گروه دیستروفی عضلانی متفاوت است اما ممکن است شامل موارد زیر باشد :

ضعف عضلانی
کنترل ضعیف حرکات بدن
ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون تکیه گاه
اسکولیوز
تغییر شکل پاها
مشکل در بلع
مشکلات تنفسی
مشکلات بینایی
مشکلات گفتاری
اختلالات فکری

شدت علائم ممکن است خفیف تا شدید باشد اما اکثر افراد مبتلا قادر به نشستن یا ایستادن بدون تکیه گاه نیستند. طول عمر فرد نیز بسته به علائم متفاوت است. برخی افراد مبتلا به این عارضه در دوره نوزادی می میرند در حالی که برخی دیگر تا سنین بزرگسالی زنده می مانند.

4. دیستروفی میوتونیک

این نوع دیستروفی عضلانی باعث بروز وضعیت میوتونی می شود که طی آن بدن بعد از انقباض عضلات قادر به شل کردن آن ها نمی باشد.

این عارضه می تواند روی نواحی زیر تاثیر بگذارد :

عضلات صورت
سیستم عصبی مرکزی
غدد فوق کلیوی
قلب
تیروئید
چشم ها
دستگاه گوارش

علائم اغلب در صورت و گردن ظاهر می شوند و عبارتند از :

افتادگی عضلات صورت
مشکل در بلند کردن گردن به دلیل ضعف عضلات گردن
مشکل بلع
افتادگی پلک
طاسی زودرس در ناحیه جلوی سر
مشکل بینایی از جمله آب مروارید
کاهش وزن
تعریق زیاد

این عارضه می تواند باعث بروز ناتوانی جنسی و آتروفی بیضه در مردان شود. در زنان نیز ممکن است پریودهای نامنظم و ناباروری به دنبال داشته باشد.

تشخیص این نوع دیستروفی عضلانی معمولا در سنین 20 تا 30 سالگی صورت می گیرد و شدت علائم آن در افراد مختلف می تواند بسیار متفاوت باشد. برخی افراد علائم خفیف دارند در حالی که برخی دیگر دچار علائم بالقوه کشنده مانند مشکلات قلب و ریه می شوند.

5. دیستروفی فاسیو اسکاپولو هومرال (صورتی – کتفی‌ – بازویی)

این نوع دیستروفی عضلانی روی عضلات صورت، شانه ها و بازوها تاثیر می گذارد و علائم آن شامل موارد زیر می باشد :

مشکل جویدن یا بلعیدن
مایل یا کج شدن شانه
کج شدن دهان
ظاهر بال مانند تیغه های شانه

تعداد کمی از افراد مبتلا به این عارضه ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی شوند.

روند پیشرفت این نوع دیستروفی کند است و علائم آن معمولا در سال های نوجوانی ظاهر می شود، اما گاهی تا 40 سالگی به تاخیر می افتد. بیشتر افراد مبتلا عمر کامل و طبیعی دارند.

6. دیستروفی عضلانی لیمب گیردل

این عارضه باعث ضعیف شدن عضلات و از بین رفتن حجم عضلانی شده و معمولا از شانه ها و باسن شروع می شود اما ممکن است در پاها و گردن نیز رخ دهد.

افراد مبتلا به این نوع معمولا به سختی می توانند از صندلی بلند شوند و در بالا و پایین رفتن از پله ها و حمل وسایل سنگین دچار مشکل هستند. همچنین به راحتی زمین خورده و هنگام راه رفتن تلو تلو می روند.

دیستروفی لیمب گیردل هم دختران و هم پسران را تحت تاثیر قرار می دهد و بیشتر افراد مبتلا تا 20 سالگی دچار معلولیت می شوند اما امید به زندگی در اکثر آن ها طبیعی است.

7. دیستروفی عضلانی چشمی – حلقی

این نوع دیستروفی عضلانی باعث ضعیف شدن عضلات صورت، گردن و شانه می شود و برخی از علائم آن عبارتند از :

افتادگی پلک ها
مشکل بلع
تغییرات صدا
مشکلات بینایی
مشکلات قلبی
مشکل در راه رفتن

این عارضه در مردان و زنان رخ می دهد و معمولا در دهه 40 یا 50 زندگی تشخیص داده می شود.

8. دیستروفی عضلانی دیستال

این عارضه معمولا عضلات دست و ساعد، پا و ساق پا را تحت تاثیر قرار می دهد. همچنین ممکن است روی سیستم تنفسی و عضلات قلب تاثیر بگذارد.

علائم این نوع دیستروفی به آهستگی پیشرفت می کند و شامل کاهش مهارت های حرکتی و مشکل در راه رفتن می شود.

بیشتر افراد اعم از زن و مرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دیستال تا سنین 40 تا 60 سال عمر می کنند.

9. دیستروفی عضلانی امرى – درای فو

این نوع دیستروفی عضلانی معمولا پسران را تحت تاثیر قرار می دهد و اغلب از دوران کودکی شروع می شود. برخی علائم این عارضه عبارتند از :

ضعف در عضلات بالای دست و پایین ساق پا
مشکلات تنفسی
مشکلات قلبی
کوتاه شدن عضلات ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانوها و آرنج ها

بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در اواسط سنین بزرگسالی بر اثر نارسایی قلبی یا ریوی می میرند.

تشخیص دیستروفی عضلانی

پزشک معمولا برای تشخیص دیستروفی عضلانی از نتایج تعدادی آزمایش استفاده می کند که عبارتند از :

آزمایش خون برای بررسی آنزیم های آزاد شده توسط عضلات آسیب دیده
آزمایش خون برای بررسی نشانگرهای ژنتیکی دیستروفی عضلانی
نوار عصب و عضله (الکترومیوگرافی) که فعالیت الکتریکی عضلات را با وارد کردن یک سوزن الکترودی به عضله بررسی می کند
بیوپسی عضله

درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما با کمک برخی تکنیک های درمانی خاص می توان علائم را تا حدودی مدیریت کرده و روند پیشرفت بیماری را کاهش داد. انتخاب نوع درمان به علائم بیماری بستگی دارد.

برخی گزینه های درمانی عبارتند از :