اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف (به انگلیسی: Spina bifida) نوعی نقص مادرزادی است که در آن استخوان های ستون مهره ها (ستون فقرات) نخاع را به طور کامل نمی پوشانند و نخاع در معرض دید قرار می گیرد.
این بیماری در واقع نوعی نقص لوله عصبی می باشد که قبل از تولد ایجاد می شود و علت آن بسته نشدن کامل لوله عصبی جنین است. علائم مهره شکاف ممکن است خفیف تا شدید باشد و می تواند روی رشد جسمی و فکری نوزاد تاثیر بگذارد.
در ادامه قصد داریم درباره مهره شکاف و علل، علائم و روش های درمان این بیماری صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
مهره شکاف چیست؟
مهره شکاف که به بیرون زدگی نخاع نیز شهرت پیدا کرده نوعی نقص مادرزادی است که طی آن یک کیسه معمولا از نقطه ای از ستون فقرات نوزاد بیرون زده و در پشت کودک دیده می شود.
در اولین ماه پس از لقاح، جنین نوعی ساختار بافتی به نام لوله عصبی ایجاد می کند که به تدریج به استخوان، اعصاب و بافت تبدیل شده و در نهایت سیستم عصبی، نخاع و ستون فقرات را تشکیل می دهد.
در مهره شکاف لوله عصبی و ستون فقرات به درستی رشد نمی کنند و ستون فقرات به طور کامل بسته نمی شود، به طوری که در امتداد چندین مهره در معرض دید قرار می گیرد.
با بیرون آمدن غشاها و نخاع یک کیسه در پشت جنین ایجاد می شود که ممکن است با مننژها یا غشاها پوشیده باشد.
به طور کلی 4 نوع اصلی اسپینا بیفیدا وجود دارد که عبارتند از :
- میلومننگوسل
- مهره شکاف مخفی
- نقص لوله عصبی بسته
- مننگوسل
میلومننگوسل شدیدترین نوع مهره شکاف است در حالی که علائم مهره شکاف مخفی به ندرت قابل تشخیص می باشد.
عمل جراحی و سایر گزینه های درمانی می تواند کیفیت زندگی را در کودکانی که دچار علائم شدید هستند بهبود ببخشد.
انواع مهره شکاف
مهره شکاف دارای 4 نوع اصلی می باشد که عبارتند از :
1. مهره شکاف مخفی
خفیف ترین نوع مهره شکاف است و ممکن است هیچ علامت و نشانه عصبی ایجاد نکند. گاهی در پوست محل نقص ستون فقرات یک لکه مادرزادی کوچک، گودی یا تار مو وجود دارد.
این نوع به قدری خفیف است که ممکن است فرد تا زمانی که به دلیل مشکلات دیگر آزمایش دهد هرگز متوجه ابتلای خود به مهره شکاف نشود.
2. نقص لوله عصبی بسته
نقص های مختلفی ممکن است در مننژ، استخوان یا چربی نخاع وجود داشته باشند که در اغلب موارد هیچ علامتی ندارند اما برخی از افراد ممکن است علائمی همچون فلج جزئی و بی اختیاری ادرار و مدفوع را تجربه کنند.
3. مننگوسل
در این نوع مهره شکاف طناب نخاعی رشد طبیعی دارد اما مننژها (غشاهای محافظتی که آن را احاطه کرده اند) از سوراخ مهره ها عبور می کنند. با عمل جراحی معمولا می توان غشاها را با آسیب اندک یا بدون هیچ گونه آسیب به مسیرهای عصبی از بین برد.
4. میلومننگوسل
شدیدترین نوع مهره شکاف است که در آن نخاع در معرض دید قرار می گیرد و باعث فلج جزئی یا کامل بدن در ناحیه زیر دهانه می شود.
علائم مهره شکاف
نوزاد مبتلا به مهره شکاف ممکن است علائم زیر را تجربه کند :
- ضعف یا فلج در پاها
- بی اختیاری ادرار
- بی اختیاری مدفوع
- کاهش حس پوستی
- تجمع مایع مغزی نخاعی که منجر به هیدروسفالی و احتمالا آسیب مغزی می شود
در این بیماری سیستم عصبی نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت ها است که برخی از آن ها می توانند تهدید کننده زندگی نوزاد باشند.
مایع مغزی نخاعی یک مایع آبکی است که در حفره های داخل مغز و همچنین در اطراف سطح مغز و نخاع جریان دارد. اگر مقدار این مایع بیش از حد زیاد باشد می تواند به هیدروسفالی، فشار روی مغز و در نهایت آسیب مغزی منجر شود.
در صورتی که باز شدن مهره ها در بالای ستون فقرات رخ داده باشد احتمال فلج کامل در پاها و سایر مشکلات حرکتی در نقاط دیگر بدن افزایش پیدا می کند، اما اگر دهانه ها در وسط یا قاعده ستون فقرات قرار داشته باشند علائم شدت کمتری خواهد داشت.
علائم میلومننگوسل
میلومننگوسل شدیدترین نوع مهره شکاف است و اگر هیدروسفالی نیز همراه با آن وجود داشته باشد احتمال بروز مشکلات یادگیری افزایش پیدا می کند. این نوع ممکن است با طیف وسیعی از علائم همراه باشد، از جمله :
1. علائم شناختی
مهارت های شناختی انسان شامل آگاهی، تفکر، یادگیری، قضاوت و دانستن می باشد.
مشکلات لوله عصبی می تواند روی رشد مغز تاثیر منفی بگذارد و اگر قشر مغز و به خصوص بخش جلوی آن به درستی رشد نکند مشکلات شناختی ایجاد می شود.
2. ناهنجاری آرنولد – چیاری نوع 2
در این ناهنجاری مغز به طور غیر طبیعی رشد کرده و بخشی از مغز به نام مخچه درگیر می شود. این مسئله ممکن است باعث بروز هیدروسفالی شود که می تواند روی پردازش زبان و هماهنگی فیزیکی بدن تاثیر بگذارد.
3. مشکلات یادگیری
بسیاری از افراد مبتلا به مهره شکاف دارای هوش طبیعی هستند اما برخی از آن ها در موارد زیر مشکل دارند :
- یادگیری
- تمرکز
- حل مسائل
- خواندن
- درک زبان گفتاری
- برنامه ریزی کردن
- درک مفاهیم انتزاعی
4. هماهنگی
ممکن است فرد در هماهنگی بصری و فیزیکی مشکلاتی داشته باشد و انجام کارهایی همچون بستن دکمه یا بند کفش برایش دشوار شود.
5. فلج
اکثر افراد مبتلا به این عارضه کم و بیش از فلج پا رنج می برند.
بستن ساق پا یا استفاده از چوب دستی می تواند به فرد مبتلا به فلج جزئی کمک کند تا تحرک داشته باشد اما در مورد فرد مبتلا به فلج کامل به ویلچر نیاز می باشد.
بدون ورزش کردن اندام های تحتانی ممکن است ضعیف شده و فرد دچار جا به جایی مفاصل و بد شکلی استخوان ها شود.
6. مننژیت
خطر مننژیت در افراد مبتلا به مهره شکاف بیشتر است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
7. سایر مشکلات
بی اختیاری مدفوع و ادرار از مشکلات شایع این عارضه هستند. در برخی افراد ممکن است مشکلات پوستی، مشکلات گوارشی، حساسیت به لاتکس و افسردگی نیز ایجاد شود.
در صورتی که فرد حس در پاها نداشته باشد احتمال دارد به پوست او آسیب برسد و بدون آن که متوجه شود به خودش آسیب رسانده یا دچار سوختگی شود.
علت مهره شکاف
دانشمندان نمی دانند علت ایجاد مهره شکاف چیست اما به نظر می رسد ترکیبی از عوامل ارثی، محیطی و تغذیه ای در بروز آن نقش دارند.
برخی علل تاثیر گذار عبارتند از :
- اسید فولیک : اگر مادر باردار اسید فولیک کافی در دوران بارداری مصرف نکند احتمال بروز مهره شکاف در نوزاد او بیشتر خواهد بود
- پروتئین های گیاهی، آهن، منیزیم و نیاسین : مصرف کم این مواد مغذی قبل از لقاح ممکن است خطر نقص لوله عصبی را به میزان قابل توجهی افزایش دهد
- سابقه خانوادگی : اگر نوزادی به مهره شکاف مبتلا باشد، خطر ابتلا به این عارضه در خواهر و برادرهای آینده او افزایش خواهد یافت
- داروها : مصرف داروهایی مانند والپروات که برای درمان صرع یا اختلال دو قطبی استفاده می شوند با افزایش خطر تولد نوزادان با نقایص مادرزادی مانند مهره شکاف مرتبط می باشند.
- دیابت : زنان مبتلا به دیابت بیشتر احتمال دارد نوزاد مبتلا به مهره شکاف به دنیا بیاورند
- چاقی : زنانی که شاخص توده بدنی آن ها عدد 30 یا بالاتر است بیشتر در معرض خطر به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به مهره شکاف قرار دارند
تشخیص مهره شکاف
مهره شکاف در اغلب موارد با کمک سونوگرافی در دوران بارداری قابل تشخیص می باشد. آزمایش های دیگری نیز برای این منظور وجود دارند که البته اغلب از دقت صد در صد برخوردار نمی باشند.
1. آزمایش MSAFP
نوعی آزمایش خون است که خون را از نظر سطح آلفا فیتو پروتئین که نوعی پروتئین تولید شده توسط جنین است بررسی می کند.
این پروتئین معمولا وارد جریان خون مادر نمی شود و اگر چنین باشد اغلب به این معنی است که جنین دارای سطوح غیر طبیعی بالا از این پروتئین و احتمالا نقص لوله عصبی است و می تواند نشان دهنده آنانسفالی یا جمجمه ناقص و عدم رشد مغز یا مهره شکاف باشد.
لازم به ذکر است گاهی با وجود طبیعی بودن سطح این پروتئین، جنین به مهره شکاف مبتلا است. در مواردی نیز ممکن است سطح این پروتئین بالا باشد اما جنین از سلامت کامل برخوردار باشد.
در صورت بالا بودن سطح این پروتئین، پزشک آزمایش خون دیگری تجویز می کند. اگر نتایج آزمایش دوم نیز مانند آزمایش اول باشد از آزمایش های بیشتر برای تشخیص علت استفاده می شود.
برخی دلایل احتمالی بالا بودن این پروتئین عبارتند از :
- چند قلو بودن جنین
- محاسبه اشتباه سن بارداری
2. سایر آزمایش ها
سایر آزمایش های دوران بارداری شامل تست سه گانه و چهار گانه می باشد که طی آن 3 یا 4 ماده موجود در خون آزمایش می شود.
اگر نتیجه سونوگرافی طبیعی اما سطح آلفا فیتو پروتئین بالا باشد پزشک ممکن است از آمنیوسنتز استفاده کند که در آن نمونه ای از مایع از کیسه آمنیوتیک گرفته شده و برای بررسی سطح این پروتئین آزمایش می شود.
اگر جنین دارای نقص لوله عصبی باشد، سطح پروتئین در مایع آمنیوتیک اطراف آن بالا خواهد بود.
درمان مهره شکاف
درمان این بیماری به نوع و شدت بیماری و برخی موارد دیگر بستگی دارد. برخی گزینه های درمانی عبارتند از :
عمل جراحی
در برخی موارد ممکن است عمل جراحی توصیه شود، از جمله :
1. جراحی برای ترمیم ستون فقرات
جراح می تواند این جراحی را طی 2 روز بعد از تولد نوزاد انجام دهد. در این جراحی نخاع و هر گونه بافت یا اعصاب در معرض دید بدن نوزاد به داخل بدن برگردانده می شود، سپس شکاف مهره ها بسته و نخاع با ماهیچه و پوست پوشانده می شود.
در صورتی که در مراحل بعدی زندگی مشکلات رشد استخوانی مانند اسکولیوز یا در رفتگی مفاصل رخ دهد ممکن است نیاز به جراحی های ترمیمی بیشتر باشد.
ناگفته نماند بریس پشت می تواند به رفع اسکولیوز کمک کند.
2. جراحی قبل از تولد
در این تکنیک پزشک جراح رحم را باز کرده و نخاع جنین را ترمیم می کند. این جراحی معمولا در هفته 19 تا 25 بارداری انجام می شود و می تواند خطر بدتر شدن مهره شکاف پس از زایمان را کاهش دهد.
3. زایمان سزارین
اگر جنین دچار مهره شکاف باشد احتمالا زایمان سزارین انجام می شود، زیرا خطرات کمتری برای عصب های در معرض دید نوزاد وجود دارد.
4. هیدروسفالی
جراح می تواند تجمع مایع مغزی نخاعی در مغز را درمان کند. برای این منظور یک لوله نازک یا شانت در مغز نوزاد کاشته می شود که مایع اضافی را اغلب به سمت شکم تخلیه می کند و معمولا یک شانت دائمی می باشد.
در صورت مسدود شدن یا عفونی شدن شانت، کودک ممکن است نیاز به جراحی های بیشتر داشته باشد. همچنین احتمالا پزشک همزمان با بزرگ شدن کودک شانت بزرگ تری در ناحیه قرار می دهد.
فیزیوتراپی و کار درمانی
1. فیزیوتراپی
فیزیوتراپی در این بیماری اهمیت زیادی دارد زیرا شانس مستقل شدن فرد را افزایش می دهد و از ضعیف شدن عضلات اندام های تحتانی جلوگیری می کند.
بریس های مخصوص پا ممکن است به حفظ قدرت عضلانی این نواحی کمک کنند.
2. ابزارهای کمکی
کسی که دچار فلج کامل پا شده است به ویلچر نیاز خواهد داشت. ویلچرهای برقی اگرچه راحت تر هستند اما انواع دستی به حفظ قدرت اندام های فوقانی بدن و تناسب اندام کمک می کنند.
در مورد کسانی که مشکلات یادگیری دارند استفاده از کامپیوتر و نرم افزارهای تخصصی ممکن است مفید باشد.
3. کار درمانی
کار درمانی می تواند به کودک کمک کند تا فعالیت های روزمره خود مانند لباس پوشیدن را بهتر و کاراتر انجام دهد و روی عزت نفس و استقلال کودک اثر مثبتی می گذارد.
درمان بی اختیاری ادرار
متخصص اورولوژی وضعیت بیمار را به دقت بررسی کرده و درمان مناسب را توصیه می کند.
1. کاتتر گذاری متناوب تمیز
در این تکنیک مثانه کودک در فواصل زمانی منظم تخلیه می شود و لازم است کودک یا والدین او با نحوه کاتتر گذاری داخل مثانه آشنا باشند.
2. آنتی کولینرژیک ها
این داروها اغلب برای بزرگسالانی که دچار بی اختیاری ادرار شده اند تجویز می شوند اما ممکن است برای کودکان مبتلا به مهره شکاف نیز استفاده شوند.
آنتی کولینرژیک ها مقدار ادرار را افزایش و تعداد دفعات لازم برای ادرار کردن کودک را کاهش می دهند.
3. تزریق بوتاکس
در افرادی که انقباض مثانه در آن ها غیر طبیعی است، ممکن است پزشک برای فلج شدن عضلات از بوتاکس استفاده کند که در صورت موثر بودن، درمان هر 6 ماه تکرار می شود.
4. اسفنکتر ادراری مصنوعی
در این تکنیک دستگاهی با یک کاف سیلیکونی که توسط مایع، پمپ و بالون احاطه شده در ناحیه کاشته می شود، به این صورت که دستگاه به مجرای ادراری متصل شده، بالون در شکم و پمپ در مردان زیر پوست کیسه بیضه و در زنان زیر لابیا قرار می گیرد.
زمانی که کودک نیاز به ادرار کردن دارد پمپ را فشار می دهد. با این کار مایع از کاف به بالون تخلیه و فشار روی کاف برداشته می شود که مجرای ادراری را باز کرده و دفع ادرار صورت می گیرد.
لازم به ذکر است این تکنیک ممکن است برای پسر بچه های کم سن که هنوز به سن بلوغ نرسیده اند مناسب نباشد.
5. تکنیک میتروفانوف
در این تکنیک جراح آپاندیس را برداشته و یک کانال کوچک به نام کانال میتروفانوف ایجاد می کند که به یک دهانه، درست زیر ناف ختم می شود. می توان یک کاتتر در دهانه برای آزاد کردن ادرار و تخلیه مثانه قرار داد.
احتمالا برای جلوگیری از عفونت های مجاری ادراری و کلیه لازم است بیمار به صورت طولانی مدت از آنتی بیوتیک ها استفاده کند.
درمان بی اختیاری مدفوع
در این مورد استفاده از یک رژیم غذایی خاص و برخی تکنیک های آموزش توالت رفتن به کودکان می تواند کمک کننده باشد. سایر گزینه های درمانی شامل جراحی است.
1. رژیم غذایی
استفاده از رژیم غذایی سالم و متعادل با فیبر فراوان می تواند از یبوست جلوگیری کند، اگرچه مصرف فیبر بیش از حد نیز ممکن است باعث اسهال شود.
همچنین استفاده از دفترچه ثبت مواد غذایی برای شناسایی غذاهای مناسب کمک کننده خواهد بود.
2. شاخه های مقعدی
این شاخه ها از فوم ساخته شده و برای جلوگیری از آلودگی، داخل مقعد قرار داده می شوند. هنگامی که شاخه مرطوب می شود انبساط پیدا کرده و از دفع مدفوع و مایع جلوگیری می کند.
شاخه های مقعدی حدود 12 ساعت کار می کنند و با کشیدن یک رشته متصل می توان آن ها را خارج کرد.
3. تنقیه
در صورتی که تکنیک های دیگر موثر نباشد ممکن است از تنقیه استفاده شود که روده را به مدت 2 تا 3 روز تمیز می کند.
عمل جراحی برای بی اختیاری مدفوع
اگر هیچ یک از درمان های ذکر شده برای رفع بی اختیاری مدفوع موثر نباشد ممکن است عمل جراحی توصیه شود.
1. تنقیه ACE
در این تکنیک پزشک از آپاندیس برای ایجاد کانال بین روده و شکم استفاده می کند که به یک دهانه یا روزنه در سطح شکم ختم می شود.
زمانی که شخص کاتتر را در دهانه قرار دهد مایعات از داخل آن به دهانه و سپس روده منتقل می شوند و از طریق مقعد خارج می شوند.
2. کولوستومی یا ایلئوستومی
در کولوستومی بخشی از روده بزرگ به گونه ای منحرف می شود که به یک دهانه متصل به یک کیسه وصل شده و مدفوع داخل کیسه جمع شود. اگر انحراف در انتهای روده کوچک باشد به آن ایلئوستومی می گویند.
با توجه به آن چه گفته شد برای درمان کودک مبتلا به مهره شکاف ممکن است نیاز باشد از متخصصان مختلف از جمله متخصص اطفال، جراح مغز و اعصاب، اورولوژیست و ارتوپد استفاده شود.
پیشگیری از مهره شکاف
از آن جا که علت مهره شکاف ناشناخته است پیشگیری از آن دشوار می باشد اما مصرف اسید فولیک و انجام آزمایش های دوران بارداری می تواند در این زمینه کمک کننده باشد.
اسید فولیک
زنان در دوران باروری لازم است روزانه 400 میکرو گرم اسید فولیک مصرف کنند. برخی منابع اسید فولیک عبارتند از :
- سبزیجات سبز تیره و برگ دار
- زرده تخم مرغ
- برخی میوه ها
- محصولات غلات غنی شده
زنانی که باردار هستند یا قصد باردار شدن دارند باید روزانه 400 میکرو گرم مکمل اسید فولیک مصرف کنند.
به علاوه اگر خود مادر یا فرزندش به این بیماری مبتلا باشد پزشک ممکن است توصیه کند قبل از باردار شدن مجدد اسید فولیک اضافی مصرف کند.
آزمایش ها
انجام آزمایش برای تشخیص نقص لوله عصبی و سایر مشکلات دوران بارداری نیز می تواند خطر آن را کاهش داده و به والدین این امکان را می دهد تا اقدامات اولیه و لازم را انجام دهند.
چشم انداز مهره شکاف
در گذشته مهره شکاف یکی از بیماری های کشنده محسوب می شد اما امروزه اکثر افراد مبتلا تا بزرگسالی زندگی کرده و تعداد زیادی از آن ها زندگی مستقلی را تجربه می کنند.
اکثر کودکان مبتلا به مهره شکاف دارای هوش طبیعی هستند، می توانند راه بروند و تحصیل کنند اما برخی به حمایت های بیشتر نیاز دارند.
منبع: medicalnewstoday
