نقرس یک بیماری التهابی است که مفاصل شما را تحت تاثیر قرار می دهد. این به دلیل هایپراوریسمی یا سطوح بالای اوریک اسید در خون شما ایجاد می شود.
اوریک اسید که اورات نیز نامیده می شود محصول نهایی متابولیسم پورین است. پورین ها ترکیبات شیمیایی هستند که به ساخت DNA و RNA شما کمک می کنند. آن ها همچنین در گوشت یافت می شوند.
به طور معمول اورات از طریق ادرار دفع می شود اما اگر در بدن انباشته شود ممکن است کریستال تشکیل دهد و در مفاصل انباشته شود. این باعث التهاب و در نتیجه نقرس می شود.
هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در ایجاد این بیماری نقش دارند. به طور خاص عوامل ژنتیکی بر توانایی بدن شما برای دفع اوریک اسید از طریق ادرار تاثیر می گذارد.
در ادامه این مقاله به بررسی این موضوع می پردازیم که آیا نقرس ارثی است یا نه؟ با سومیتا همراه باشید؛
ارتباط بین نقرس و ژن های شما چیست؟
نقرس تا حدی ارثی است. به عبارت دیگر اگر یکی از بستگان مبتلا به نقرس دارید ممکن است به شما منتقل شود.
این بیماری شامل ژن هایی است که ناقلان اوریک اسید را کنترل می کنند. ناقل اوریک اسید دفع اوریک اسید را تنظیم می کند.
اگر یکی از این ژن های مرتبط با اوریک اسید مشکل داشته باشد ممکن است منجر به نقرس شود.
تا به امروز تحقیقات نشان داده است که قوی ترین پیوند بین نقرس و ژن های SLC2A9 و ABCG2 بوده است :
SLC2A9
ژن SLC2A9 به ساخت پروتئینی کمک می کند که عمدتا در کلیه های شما یافت می شود. کلیه های شما وظیفه تصفیه خون و دفع مواد زائد را به صورت ادرار بر عهده دارند.
پروتئین به بازجذب اوریک اسید در جریان خون و دفع اوریک اسید در ادرار کمک می کند.
تغییر در ژن SLC2A9 ممکن است بازجذب اوریک اسید را افزایش دهد یا دفع اوریک اسید را کاهش دهد. این می تواند منجر به هیپراوریسمی شود که به طور بالقوه منجر به نقرس می شود.
ABCG2
ژن ABCG2 به ساخت پروتئینی کمک می کند که عمدتا در روده و کبد شما وجود دارد.
پروتئین مسئول آزاد کردن اوریک اسید در روده شما است. این باعث می شود که اوریک اسید از طریق مدفوع از بدن شما دفع شود.
اما اگر ژن ABCG2 دارای تنوع باشد پروتئین قادر به آزادسازی صحیح اوریک اسید در روده شما نخواهد بود. این می تواند دفع اوریک اسید شما را کاهش دهد و منجر به افزایش سطح آن در خون شود.
چند درصد از مبتلایان به نقرس خویشاوندان مبتلا به این بیماری را دارند؟
وراثت پذیری نقرس 65 درصد است. وراثت پذیری در واقع اندازه گیری تاثیر ژنتیک بر یک بیماری است.
به طور کلی تخمین زده می شود که 20 درصد از افراد مبتلا به نقرس یکی از بستگانشان به این بیماری مبتلاست. اگر یکی از بستگان درجه یک مانند خواهر یا برادر یا والدین باشد خطر ابتلا بیشتر می شود.
چه کسانی مستعد ابتلا به نقرس هستند؟
افرادی که؛
- یک خویشاوند مبتلا به نقرس دارند
- مرد هستند
- چاق هستند
- داروهای خاصی مانند دیورتیک ها یا داروهایی که به بدن شما در تولید ادرار کمک می کنند مصرف می کنند
- الکل می نوشند
- غذاهای با فروکتوز بالا مانند نوشیدنی های شیرین مصرف می کنند
- غذاهای با پورین بالا مانند گوشت قرمز مصرف می کنند
- مشکل کلیوی دارند
- شرایطی مانند نارسایی احتقانی قلب، سندرم متابولیک، دیابت یا فشار خون بالا دارند
آیا آزمایش ژنتیک می تواند احتمال ابتلا به نقرس را پیش بینی کند؟
امکان انجام آزمایش ژنتیک برای نقرس وجود دارد. این آزمایش آلل های خطر یا تغییرات ژنتیکی را که با خطر ابتلا به نقرس مرتبط هستند بررسی می کند.
هرچه آلل های خطر بیشتری داشته باشید احتمال ابتلا به نقرس بیشتر می شود. بر اساس یک مطالعه در سال 2016 افرادی که دارای 5 آلل خطر یا بیشتر هستند نسبت به افرادی که چهار آلل یا کمتر از آن دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به نقرس هستند.
یک پزشک می تواند به شما اطلاع دهد که آیا باید آزمایش ژنتیکی برای نقرس انجام دهید یا خیر.
نقرس چگونه تشخیص داده می شود؟
اگر پزشک فکر می کند که شما مبتلا به نقرس هستید احتمالا از آزمایش های زیر استفاده می کند:
- تاریخچه پزشکی : پزشک در مورد علائم شما می پرسد و مفاصل شما را معاینه می کند. آن ها همچنین می خواهند درباره سابقه خانوادگی و سایر مشکلات پزشکی شما اطلاعات بیشتری کسب کنند
- آزمایش خون : آزمایش خون می تواند سطح اوریک اسید را در خون شما بررسی کند
- تجزیه و تحلیل مایع مفاصل : تجزیه و تحلیل مایع مفاصل، مایع را در مفاصل شما بررسی می کند. هنگام تشخیص نقرس پزشک می تواند مایعات را برای بررسی کریستال های اوریک اسید بررسی کند
- سونوگرافی : پزشک ممکن است سونوگرافی را تجویز کند که می تواند تجمع کریستال های اوریک اسید را در مفاصل شما بررسی کند
علائم نقرس چیست؟
علامت اولیه نقرس درد در مفاصل آسیب دیده است. برای اکثر افراد درد آن ها روی یک مفصل خاص تاثیر می گذارد. معمولا ابتدا در یکی از انگشتان شست پا رخ می دهد اما می تواند در جای دیگری نیز ظاهر شود.
درد ناشی از کریستال های اوریک اسید در مفاصل شماست. رسوبات بزرگ این کریستال های اسیدی را توفی می نامند.
سایر علائم نقرس عبارتند از :
- دردی که اغلب در شب شروع می شود
- مفاصل متورم، سفت و گرم
- دردی که روزها یا هفته ها طول می کشد
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر نقرس دارید به طور منظم به پزشک مراجعه کنید. این به پزشک شما اجازه می دهد تا علائم شما را کنترل و وضعیت شما را مدیریت کند.
همچنین در صورت داشتن موارد زیر باید به پزشک مراجعه کنید :
- درد شدید ناگهانی مفصل به ویژه در انگشت شست پا
- درد مفاصل مداوم یا بدتر می شود
- تورم روی مفصل
- تب
آیا می توانید از نقرس پیشگیری کنید؟
از آنجایی که نقرس تا حدی ارثی است ممکن است امکان پیشگیری از آن وجود نداشته باشد. اما مواردی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر ابتلا به آن انجام دهید :
- مصرف الکل را محدود کنید یا از آن اجتناب کنید
- وزن خود را کاهش دهید
- شرایط مزمن مانند دیابت یا بیماری کلیوی را مدیریت کنید
- یک رژیم غذایی سالم و متعادل داشته باشید
اگر فکر می‌کنید مبتلا به نقرس هستید یا در معرض خطر بالا برای این بیماری هستید به طور منظم به پزشک مراجعه کنید. اگر دچار نقرس شدید می توانید در اسرع وقت درمان را شروع کنید و از عوارض آن جلوگیری کنید.
خلاصه
نقرس یک بیماری التهابی مزمن است که در اثر سطوح بیش از حد اوریک اسید ایجاد می شود. ژنتیک می تواند در توسعه آن نقش داشته باشد به این معنی که این بیماری می تواند ارثی باشد.
ژن ها و تغییرات ژنی زیادی وجود دارد که می تواند بر خطر ابتلا به نقرس تاثیر بگذارد. قوی ترین پیوند با ژن های SLC2A9 و ABCG2 یافت شده است، هر دو ژن بر نحوه دفع اوریک اسید توسط بدن شما تاثیر می گذارند.
اگر سابقه خانوادگی نقرس دارید از پزشک در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنید. این می تواند به تعیین خطر ابتلا به این بیماری کمک کند.
منبع : healthline
