کم خونی سلول داسی شکل چیست؟

کم خونی سلول داسی شکل (به انگلیسی: Sickle cell anemia) که به نام بیماری سلول داسی شکل نیز شناخته شده نوعی اختلال خونی ژنتیکی است که گلبول های قرمز خون را تحت تاثیر قرار داده و می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

در این بیماری به دلیل ظاهر غیر طبیعی و داسی شکل گلبول های قرمز، خون رسانی و تامین اکسیژن اندام های مختلف بدن دچار مشکل شده و این مسئله می تواند از جهات مختلف روی عملکرد سیستم های بدن اثر منفی بگذارد.

در ادامه قصد داریم درباره کم خونی سلول داسی شکل و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛

کم خونی سلول داسی شکل چیست؟

کم خونی سلول داسی شکل از بیماری های ژنتیکی است که گلبول های قرمز خون را درگیر می کند. همان طور که می دانید گلبول های قرمز در حالت طبیعی شبیه دیسک هستند و این ظاهر منعطف به آن ها این امکان را می دهد تا از کوچک ترین رگ های خونی نیز عبور کنند.

این در حالیست که در کم خونی سلول داسی شکل، این گلبول ها به صورت ژنتیکی شکل غیر طبیعی هلالی شکل یا داس مانند دارند که باعث می شود در عروق خونی کوچک گیر کرده و مانع رسیدن خون به بخش های مختلف بدن شوند، این مسئله درد و آسیب بافتی به دنبال دارد.

این بیماری یک وضعیت اتوزومال مغلوب است و برای ابتلا به آن به دو نسخه ژن خاص نیاز است، در صورتی که فرد تنها یک نسخه از ژن مورد نظر را داشته باشد دارای صفت سلول داسی شکل خواهد بود.

علائم کم خونی سلول داسی شکل

علائم کم خونی سلول داسی شکل معمولا در سنین پایین ظاهر می شود. گفته شده اکثر نوزادان مبتلا در سن 6 ماهگی علائم آن را تجربه می کنند اما ممکن است در سن 4 ماهگی نیز بروز کنند.

این بیماری انواع مختلف با علائم یکسان اما شدت های متفاوت دارد. از جمله این علائم می توان به موارد زیر اشاره کرد :

خستگی یا تحریک پذیری بیش از حد ناشی از کم خونی
نق زدن در نوزادان
شب ادراری به دلیل مشکلات کلیه
زردی که شامل زردی پوست و چشم است
ورم و درد دست و پا
عفونت مکرر
درد در ناحیه قفسه سینه، پشت، دست یا پا

انواع کم خونی سلول داسی شکل

هموگلوبین نوعی پروتئین اکسیژن رسان در گلبول های قرمز خون است که در حالت طبیعی دارای دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا می باشد و جهش های مختلف در این ژن ها باعث ایجاد 4 نوع اصلی کم خونی سلول داسی شکل می شود.

1. بیماری هموگلوبین SS یا Hb SS

شایع ترین نوع بیماری سلول داسی شکل است و زمانی رخ می دهد که فرد از هر دو والد خود نسخه ژن هموگلوبین S را به ارث ببرد.

این بیماری شدیدترین نوع کم خونی سلول داسی شکل می باشد و افراد مبتلا به احتمال زیاد دچار شدیدترین علائم خواهند بود.

2. بیماری هموگلوبین SC یا Hb C

دومین نوع شایع بیماری سلول داسی شکل است و زمانی رخ می دهد که فرد ژن Hb C را از یک والد و ژن Hb S را از والد دیگر به ارث ببرد.

فرد مبتلا به Hb SC علائم مشابه نوع قبلی دارد اما شدت کم خونی در او کمتر خواهد بود.

3. هموگلوبین SB+ بتا تالاسمی

این نوع روی تولید ژن بتاگلوبین اثر می گذارد و در آن به دلیل کاهش تولید پروتئین بتا، اندازه گلبول قرمز کاهش پیدا می کند.

در صورتی که فرد ژن Hb S را از والدین خود به ارث ببرد به تالاسمی هموگلوبین S بتا مبتلا خواهد شد که علائم آن شدید نمی باشد.

4. هموگلوبین SB 0 یا بتا – صفر

چهارمین نوع بیماری سلول داسی شکل است که ژن بتاگلوبین را درگیر می کند و علائم شبیه کم خونی Hb SS دارد که گاهی شدیدتر می شود.

5. هموگلوبین SD، SE و SO

این انواع نسبت به سایرین کمتر شایع بوده و معمولا علائم شدیدی ایجاد نمی کنند.

6. صفت سلول داسی شکل

افرادی که تنها یک ژن جهش یافته (هموگلوبین S) را از یکی از والدین خود به ارث برده اند دارای این صفت می باشند که ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد یا علائم خفیفی مشاهده شود.

عوامل خطر زای کم خونی سلول داسی شکل

در صورتی که هر دو والد دارای صفت سلول داسی شکل باشند کودک آن ها در معرض ابتلا به این بیماری قرار خواهد داشت. برای تعیین نوع بیماری می توان از آزمایش الکتروفورز هموگلوبین خون استفاده کرد.

لازم به ذکر است افرادی که در مناطق پر شیوع مالاریا مانند آفریقا، هند، مدیترانه و عربستان صعودی زندگی می کنند بیشتر احتمال دارد ناقل کم خونی سلول داسی شکل باشند.

عوارض کم خونی سلول داسی شکل

با مسدود شدن رگ های نواحی مختلف بدن توسط سلول های داسی شکل ممکن است عوارض شدیدی ایجاد شود. در صورتی که انسداد به درد و آسیب رگ ها بینجامد به آن بحران سلول داسی شکل گفته می شود که می تواند در شرایط مختلف به وجود بیاید، از جمله :

بیماری
تغییرات دما
فشار
کم آبی بدن
ارتفاع

برخی عوارض احتمالی این بیماری عبارت است از :

1. کم خونی شدید

کم خونی به دلیل کمبود گلبول های قرمز خون رخ می دهد که در آن سلول های داسی شکل به راحتی تجزیه می شوند.

ناگفته نماند طول عمر طبیعی گلبول های قرمز خون حدود 120 روز می باشد در حالی که سلول های داسی شکل حداکثر 10 تا 20 روز زنده می مانند.

2. سندرم دست و پا

سندرم دست و پا زمانی رخ می دهد که گلبول های قرمز داسی شکل، عروق خونی در دست یا پا را مسدود کرده و باعث ورم دست و پا شوند. این عارضه می تواند به زخم شدن پا نیز منجر شود.

ورم دست و پا اغلب اولین نشانه کم خونی داسی شکل در نوزادان می باشد.

3. تخریب طحال

انسداد عروق خونی در طحال توسط سلول های داسی شکل می تواند به بزرگ شدن ناگهانی و دردناک طحال منجر شود. در این حالت ممکن است لازم باشد این اندام طی عمل جراحی اسپلنکتومی از بدن خارج شود.

در برخی بیماران مبتلا به سلول داسی شکل، طحال به قدری صدمه می بیند که کوچک شده و از کار می افتد.

ناگفته نماند بیمارانی که طحال ندارند بیشتر در معرض عفونت های باکتریایی مانند استرپتوکوک، هموفیلوس و سویه های سالمونا قرار دارند.

4. تاخیر در رشد إ ًؤ

کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل معمولا دچار تاخیر رشد می شوند و قد آن ها نسبت به حالت طبیعی کوتاه تر است اما در سنین بزرگسالی به رشد مناسب خواهد رسید.

علاوه بر این بیماران مبتلا ممکن است دچار بلوغ جنسی دیررس شوند زیرا گلبول های قرمز داسی شکل نمی توانند اکسیژن و مواد مغذی کافی را به اندام های مورد نظر برسانند.

5. عوارض عصبی

گاهی فرد مبتلا به دلیل انسداد مغزی دچار تشنج، سکته مغزی یا حتی کما می شود و لازم است فورا نسبت به درمان آن ها اقدام شود.

6. مشکلات چشم

فرد مبتلا ممکن است در اثر انسداد عروق تامین کننده مواد مورد نیاز چشم دچار نابینایی شود، این مسئله می تواند به شبکیه چشم آسیب بزند.

7. زخم های پوستی

در صورت مسدود شدن عروق خونی کوچک ممکن است زخم های پوستی در پا ایجاد شود.

8. بیماری قلبی و سندرم قفسه سینه

اختلال در تامین اکسیژن توسط گلبول های قرمز خون می تواند به مشکلات قلبی همچون حملات قلبی، نارسایی قلبی و ضربان قلب غیر طبیعی منجر شود.

9. بیماری ریوی

کاهش جریان خون به ریه ها به مرور به این اندام آسیب زده و به فشار خون بالا در ریه ها (فشار خون ریوی) و ایجاد زخم در ریه (فیبروز ریوی) منجر می شود. این مشکلات در بیماران مبتلا به سندرم قفسه سینه داسی سریع تر رخ می دهد.

لازم به ذکر است آسیب به ریه ها انتقال اکسیژن به خون را دشوار کرده و ممکن است به بحران سلول داسی شکل مکرر منجر شود.

10. پریاپیسم

پریاپیسم به نعوظ طولانی مدت و دردناک گفته می شود که در برخی مردان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل دیده می شود. این اتفاق زمانی رخ می دهد که رگ های خونی در آلت تناسلی مردان مسدود شده باشد.

عدم درمان این عارضه می تواند به ناتوانی جنسی منجر شود.

11. سنگ کیسه صفرا

سنگ کیسه صفرا از جمله عوارضی است که در اثر انسداد رگ ایجاد نمی شود بلکه به دلیل تجزیه گلبول های قرمز خون رخ می دهد که باعث افزایش بیلی روبین شده و می تواند به سنگ کیسه صفرا منجر شود.

12. سندرم قفسه سینه داسی

این عارضه نوع شدید بحران سلول داسی شکل است که باعث درد شدید در ناحیه قفسه سینه شده و با علائمی همچون سرفه، تب، خلط، تنگی نفس و کاهش سطح اکسیژن خون همراه می باشد.

ناهنجاری های مشاهده شده در اشعه ایکس قفسه سینه می تواند نشان دهنده ذات الریه یا مرگ بافت ریه باشد.

تشخیص کم خونی سلول داسی شکل

برای تشخیص این بیماری لازم است همه نوزادان تازه متولد شده غربال گری شوند. در آزمایش های قبل از تولد نیز ژن سلول داسی شکل در مایع آمنیوتیک جستجو می شود.

برای تشخیص بیماری سلول داسی شکل در کودکان و بزرگسالان ممکن است از یک یا چند روش زیر استفاده شود:

1. شرح حال دقیق بیمار

این بیماری در مراحل اولیه معمولا به صورت درد شدید در دست و پا ظاهر می شود و بیماران ممکن است علائم زیر را تجربه کنند :

درد شدید در استخوان ها
کم خونی
بزرگ شدن دردناک طحال
مشکلات رشد
عفونت های تنفسی
زخم پا
مشکلات قلبی

در صورت بروز هر یک از علائم ذکر شده ممکن است پزشک به این عارضه مشکوک شده و آزمایش های لازم را انجام دهد.

2. آزمایش خون

گاهی پزشک از آزمایش هایی همچون شمارش خون برای تعیین سطوح غیر طبیعی هموگلوبین در محدوده 6 تا 8 گرم در دسی لیتر و همچنین آزمایش حلالیت داسی برای شناسایی Hb S استفاده می کند.

3. الکتروفورز Hb

برای تایید تشخیص این بیماری به آزمایش الکتروفورز Hb نیاز است که انواع مختلف هموگلوبین در خون را اندازه گیری می کند.

درمان کم خونی سلول داسی شکل

برخی تکنیک های درمانی موجود برای بیماری سلول داسی شکل عبارتند از :

آب رسانی بدن با مایعات درون وریدی به طبیعی شدن وضعیت سلول های قرمز خون کمک می کند. زمانی که بدن در کم آبی به سر می برد احتمال این که سلول های قرمز خون تغییر شکل داده و داسی شوند افزایش می یابد
درمان عفونت های زمینه ای یا مرتبط با این بیماری بخش مهمی از مدیریت بحران سلول داسی است زیرا استرس ناشی از عفونت می تواند به بحران منجر شود، به علاوه گاهی عفونت از عوارض بحران سلول داسی می باشد
انتقال خون در صورت نیاز می تواند به بهبود اکسیژن رسانی و انتقال مواد مغذی به اندام های مختلف بدن کمک کند، برای این منظور گلبول های قرمز خون به فرد تزریق می شود
اکسیژن رسانی از طریق ماسک های مخصوص، تنفس را آسان تر کرده و سطح اکسیژن خون را بهبود می بخشد
داروهای ضد درد برای تسکین درد ناشی از بحران سلول داسی شکل مفید هستند. بسته به شدت درد ممکن است به داروهای بدون نسخه یا داروهای تجویزی قوی مانند مورفین نیاز باشد
داروی هیدروکسی اوره (دروکسیا) به افزایش تولید هموگلوبین جنین کمک می کند و ممکن است نیاز به انتقال خون را تا حدی کاهش دهد
ایمن سازی بدن به جلوگیری از عفونت کمک می کند

علاوه بر موارد ذکر شده ممکن است از پیوند مغز استخوان برای درمان کم خونی سلول داسی شکل استفاده شود. در این مورد کودکان کمتر از 16 سال که دچار عوارض شدید بیماری هستند و اهدا کننده مناسب برای آن ها وجود دارد بهترین کاندید محسوب می شوند.