بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington’s disease) از بیماری های مغزی است که طی آن به دلیل نوعی نقص ژنتیکی، پروتئین های سمّی در مغز تجمع پیدا کرده و به سلول های مغز آسیب می رسانند.
این بیماری درمان قطعی ندارد و تاثیر گسترده ای روی حرکت، تفکر و خلق و خوی فرد به جا می گذارد تا جایی که در نهایت به مراقبت کامل نیاز داشته و عوارض ایجاد شده می تواند به مرگ او منجر شود. با این حال با کمک برخی تکنیک های درمانی می توان علائم آن را کنترل کرد.
در ادامه قصد داریم درباره بیماری هانتینگتون و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون نوعی بیماری مغزی عصبی غیر قابل درمان و ارثی است که به دلیل برخی ژن های معیوب رخ می دهد. در این بیماری پروتئین های سمی در مغز تجمع پیدا کرده و موجب می شود سلول های عصبی مغز به تدریج تجزیه شوند که نتیجه آن علائم عصبی گسترده می باشد.
از آن جا که این بیماری بخش های مختلف مغز را درگیر می کند روی حرکت، رفتار و توانایی شناختی فرد تاثیر گذاشته و راه رفتن، فکر کردن، استدلال، بلعیدن و صحبت کردن را دشوارتر می کند، تا جایی که در نهایت فرد به مراقبت تمام وقت نیاز خواهد داشت و عوارض ایجاد شده معمولا کشنده می باشد.
اولین علائم این بیماری معمولا در سنین 30 تا 50 سالگی ظاهر می شود و متاسفانه درمان خاصی ندارد اما با کمک برخی تکنیک ها می توان با بیماری و علائم آن کنار آمد.
این بیماری در افراد اروپایی بسیار شایع تر است و از هر 100 هزار نفر حدود 3 تا 7 نفر به آن مبتلا می شوند در حالی که به نظر می رسد در افراد ژاپنی، چینی و آفریقایی تبار کمتر رخ می دهد.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم و نشانه های هانتینگتون اغلب بین سنین 30 و 50 سالگی رخ می دهد اما ممکن است در هر سنی ظاهر شود و در نهایت بیماری یا عوارض آن می تواند به مرگ بیمار بیانجامد.
علائم کلیدی این بیماری به صورت زیر می باشد :
- تغییرات شخصیتی و خلق و خو
- افسردگی
- مشکلات حافظه، تفکر و قضاوت
- از دست دادن هماهنگی و کنترل حرکات
- مشکل در بلع و گفتار
نحوه بروز علائم در افراد مختلف می تواند متفاوت باشد. برخی افراد ابتدا دچار افسردگی شده و سپس در مهارت های حرکتی خود تغییراتی تجربه می کنند. تغییرات خلق و خو و رفتار غیر طبیعی نیز از علائم اولیه این بیماری محسوب می شود.
علائم اولیه
اگر سابقه ابتلا به این بیماری در خانواده فرد وجود نداشته باشد احتمالا پزشک علت علائم اولیه را به درستی تشخیص نخواهد داد و شناسایی آن ممکن است زمان بر شود.
برخی علائم و نشانه های اولیه عبارتند از :
- حرکات غیر قابل کنترل خفیف
- تغییرات کوچک در هماهنگی بدن
- سکندری خوردن
- نشانه های خفیف مرتبط با خلق و خو و تغییرات عاطفی
- مشکل در تمرکز و عملکرد در مدرسه یا محل کار
- زوال در حافظه کوتاه مدت
- افسردگی
- تحریک پذیری
فرد ممکن است انگیزه و تمرکز خود را از دست بدهد و همچنین دچار بی حالی و عدم ابتکار عمل شود.
سایر علائم احتمالی این بیماری شامل افتادن چیزها از دست و فراموش کردن نام افراد می باشد، با این حال اکثر بیماران هر از گاه دچار این حالات می شوند.
مراحل میانی و بعدی
با گذشت زمان علائم تشدید می شود و تغییرات فیزیکی، از دست دادن کنترل حرکات و تغییرات عاطفی و شناختی رخ می دهد.
برخی تغییرات فیزیکی که ممکن است تجربه شود عبارتند از :
- مشکل در صحبت کردن از جمله پیدا نکردن کلمات مناسب و صحبت های نا مفهوم
- کاهش وزن که باعث ضعیف شدن بیمار می شود
- مشکل در بلعیدن و خوردن غذا، زیرا عضلات دهان و دیافراگم ممکن است به درستی کار نکند
- خطر خفگی به خصوص در مراحل بعدی
- حرکات غیر قابل کنترل
از جمله حرکات غیر قابل کنترل نیز می توان به موارد زیر اشاره کرد :
- حرکات غیر قابل کنترل صورت
- لرزش بخش هایی از صورت و سر
- لرزش یا حرکات ناخوشایند دست ها، پاها و بدن
- تلو تلو و سکندری خوردن
با پیشرفت بیماری هانتینگتون معمولا دفعات و شدت حرکات غیر قابل کنترل افزایش پیدا می کند. در نهایت ممکن است با سفت و سخت شدن عضلات سرعت عمل فرد نیز کاهش یابد.
تغییرات احساسی در فرد اغلب متناوب است نه دائمی و از جمله آن ها می توان به موارد زیر اشاره کرد :
- پرخاش گری
- عصبانیت
- رفتار ضد اجتماعی
- از دست دادن حس و علاقه به چیزها
- افسردگی
- هیجان
- نا امیدی
- بی احساسی
- بد خلقی
- لجاجت
- تغییرات شناختی
ممکن است علائم زیر نیز وجود داشته باشد :
- از دست دادن ابتکار عمل
- از دست دادن مهارت های سازمانی
- عدم تشخیص جهات مختلف
- مشکل در تمرکز
- مشکلات در چند وظیفه ای
مراحل پایانی
در نهایت فرد دیگر قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نخواهد بود و به مراقبت کامل نیاز خواهد داشت. با این حال معمولا چیزهایی که می شنود را درک می کند و دوستان و اعضای خانواده خود را می شناسد.
علت بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون از یک ژن معیوب به نام mhTT روی کروموزوم شماره 4 ایجاد می شود.
نسخه طبیعی و سالم این ژن نوعی پروتئین به نام هانتینگتون تولید می کند در حالی که ژن معیوب بزرگ تر از حد عادی بوده و تولید سیتوزین، آدنین و گوانین (عناصر سازنده دی ان ای) را افزایش می دهد.
در حالت طبیعی این سه عنصر بین 10 تا 35 بار تکرار می شوند اما در بیماری هانتینگتون تعداد تکرار آن ها به 36 تا 120 می رسد. زمانی که تعداد آن ها 40 یا بیشتر باشد احتمالا علائم نیز ظاهر خواهد شد.
این تغییر باعث بزرگ تر شدن پروتئین هانتینگتون می شود که سمی بوده و با تجمع در مغز به سلول های خاصی از مغز آسیب می زند.
بعضی از سلول های مغز به خصوص سلول هایی که به حرکت، تفکر و حافظه مرتبط می باشند نسبت به بزرگ شدن هانتینگتون حساس هستند. این مسئله عملکرد سلول ها را تضعیف کرده و در نهایت به مرگ آن ها منجر می شود.
هانتینگتون یک اختلال اتوزومال غالب است، به این معنا که اگر فرد تنها یک نسخه از ژن معیوب را از مادر یا پدر به ارث ببرد ممکن است به این بیماری مبتلا شود.
کسی که به این بیماری مبتلا است دارای یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن مورد نظر می باشد و هر یک از فرزندان او ممکن است نسخه خوب یا معیوب را به ارث ببرند. فرزندی که نسخه خوب را به ارث می برد به بیماری هانتینگتون مبتلا نمی شود اما فرزندی که نسخه معیوب را به ارث می برد به آن دچار خواهد شد.
هر یک از این فرزندان به احتمال 50 درصد ژن معیوب را به ارث می برند و در صورت به ارث بردن ژن معیوب، هر یک از فرزندان آن ها نیز به احتمال 50 درصد به بیماری مبتلا خواهند شد. بنابراین بیماری هانتینگتون می تواند تا چند نسل را تحت تاثیر قرار دهد.
ناگفته نماند کسی که ژن معیوب را از پدر یا مادر خود به ارث نبرده به بیماری مبتلا نمی شود و فرزندانش نیز درگیر این بیماری نخواهند شد.
حدود 10 درصد افراد دارای ژن معیوب قبل از 20 سالگی و حدود 10 درصد بعد از 60 سالگی علائم بیماری را مشاهده می کنند. اگر علائم قبل از 20 سالگی ظاهر شود به آن بیماری هانتینگتون نوجوانان گفته می شود که علائم آن متفاوت بوده و می تواند شامل سفتی پا، لرزش و مشکلات یادگیری باشد.
تشخیص بیماری هانتینگتون
پزشک ابتدا فرد را معاینه کرده و درباره سابقه خانوادگی، پزشکی و علائمی همچون تغییرات احساسی اخیر از او سوالاتی می پرسد. اگر به بیماری هانتینگتون مشکوک شود فرد را به متخصص مغز و اعصاب ارجاع خواهد داد.
گاهی آزمایش های تصویر برداری همچون سی تی اسکن یا ام آر آی انجام می شود تا تغییرات احتمالی در ساختار مغز بررسی شده و ابتلا به سایر بیماری های ممکن رد شود.
آزمایش ژنتیک نیز می تواند به تایید تشخیص کمک کند.
درمان بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون غیر قابل درمان است و تکنیک های درمانی موجود نمی توانند پیشرفت آن را معکوس یا سرعت پیشرفت را کاهش دهند. با این حال با کمک برخی داروها و سایر روش ها می توان به مدیریت علائم کمک کرد، از جمله :
دارو درمانی
سازمان غذا و داروی آمریکا داروی تترابنازین را برای درمان حرکات تشنجی و غیر ارادی که ممکن است در این بیماری رخ دهد تایید کرده است.
عوارض جانبی این دارو شامل افسردگی و افکار یا رفتار مربوط به خودکشی می باشد. در صورتی که فرد با مصرف این دارو علائم افسردگی یا تغییرات خلق و خو از خود نشان دهد لازم است بلافاصله با پزشک مشورت شود.
مصرف تترابنازین برای افرادی که سابقه افسردگی به خصوص افکار خودکشی داشته اند توصیه نمی شود.
از جمله داروهای تجویزی برای کنترل حرکات، انفجار علائم و توهم در این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد :
- کلونازپام
- هالوپریدول
- کلوزاپین
برای افسردگی و برخی ویژگی های وسواسی نیز ممکن است موارد زیر تجویز شود :
- فلوکستین
- سرترالین
- نورتریپتیلین
لیتیوم نیز ممکن است به کنترل احساسات شدید و تغییرات خلقی کمک کند.
گفتار درمانی
گفتار درمانی می تواند به فرد در بهبود بیان کلمات و عبارات و برقراری ارتباط موثرتر با دیگران کمک کند.
فیزیوتراپی و کار درمانی
فیزیوتراپیست می تواند به افزایش قدرت و انعطاف پذیری عضلات، بهبود تعادل و کاهش خطر زمین خوردن کمک کند.
مراجعه به متخصص کار درمانی نیز برای بهبود و مدیریت مشکلات تمرکز و حافظه مفید می باشد.
عوارض بیماری هانتینگتون
بیمار مبتلا به هانتینگتون به دلیل ناتوانی در انجام کارهایی که در گذشته به راحتی انجام می داده ممکن است به نا امیدی و افسردگی دچار شود.
به علاوه کاهش وزن علائم را تشدید و سیستم ایمنی بدن بیمار را تضعیف می کند و باعث آسیب پذیری بیشتر او در برابر عفونت ها و سایر عوارض می شود.
این بیماری به خودی خود کشنده نیست اما عوارضی همچون خفگی، ذات الریه یا عفونت های دیگر می تواند به مرگ منجر شود.
پیشگیری از بیماری هانتینگتون
در صورتی که یک زوج قصد بچه دار شدن دارند و زن یا شوهر حامل ژن معیوب است، می توانند از لقاح آزمایشگاهی (آی وی اف) استفاده کنند. در این صورت جنین در آزمایشگاه مورد آزمایش ژنتیک قرار گرفته و تنها در صورت عدم وجود ژن معیوب در رحم زن کاشته شود.
اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد می توان در دوره بارداری نیز روی جنین آزمایش ژنتیک انجام داد. این آزمایش در هفته 10 تا 11 با استفاده از نمونه CVS یا در هفته 14 تا 18 از طریق آمنیوسنتز انجام می شود.
آزمایش ژنتیک
خوشبختانه انجام آزمایش ژنتیک مخصوص بیماری هانتینگتون در سال 1993 برای اولین بار امکان پذیر شد.
افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند می توانند با مراجعه به پزشک درخواست انجام آزمایش ژنتیک کنند تا از دارا بودن ژن معیوب مطمئن شوند.
برخی افراد فارغ از این که علائم داشته باشند یا خیر، ترجیح می دهند از این مسئله مطمئن شوند اما برخی دیگر تمایلی به مواجه شدن با آن ندارند. مشاور ژنتیک می تواند در تصمیم گیری به این افراد کمک کند.
چشم انداز بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون تاثیر عاطفی، روانی، اجتماعی و اقتصادی قابل توجهی روی زندگی بیمار و عزیزان او می گذارد. اکثر افراد مبتلا بعد از تشخیص بین 10 تا 30 سال زندگی می کنند.
متاسفانه بیماری هانتینگتون نوجوانان معمولا با سرعت بیشتری پیشرفت می کند و ممکن است طی 10 سال بعد از تشخیص باعث مرگ بیمار شود که علت آن عوارض ناشی از این بیماری از جمله ذات الریه یا خفگی می باشد.
همان طور که قبلا اشاره کردیم این بیماری در حال حاضر درمان خاصی ندارد و با کمک برخی تکنیک ها تنها می توان علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.
دانشمندان امیدوار هستند در آینده با کمک ژن درمانی بتوانند راه حلی برای درمان، کند شدن سرعت پیشرفت و پیشگیری از ابتلای به آن پیدا کنند.
یکی از استراتژی های احتمالی از مولکول های siRNAs برای سرکوب پروتئین تولید شده توسط ژن معیوب استفاده می کند که مانع تجمع پروتئین سمی و بروز علائم خواهد شد اما این مسئله که چگونه مولکول های siRNAs به سلول های مغزی مناسب تحویل داده شوند تا اثر بخش باشند یک چالش بزرگ محسوب می شود.
تحقیقات دانشمندان در این زمینه همچنان ادامه دارد.
منبع: medicalnewstoday
