سندرم ژیلبرت (به انگلیسی: Gilbert syndrome) نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن سطح رنگدانه بیلی روبین در بدن فرد تا حد زیادی افزایش می یابد.
این عارضه به دلیل عدم پردازش کامل بیلی روبین توسط کبد رخ می دهد اما وضعیت خطرناکی محسوب نمی شود و معمولا بدون درمان بهبود پیدا می کند.
در ادامه قصد داریم درباره سندرم ژیلبرت و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
سندرم ژیلبرت چیست؟
سندرم ژیلبرت که به نام زردی غیر همولیتیک خانوادگی نیز شناخته شده یک بیماری کبدی ارثی است که در آن کبد قادر به پردازش کامل ماده ای به نام بیلی روبین نمی باشد و نتیجه آن زرد شدن رنگ پوست و چشم ها (زردی) می باشد.
کبد گلبول های قرمز خون قدیمی را به ترکیباتی همچون بیلی روبین تجزیه می کند که از طریق مدفوع و ادرار از بدن دفع می شوند اما در سندرم ژیلبرت، بیلی روبین در جریان خون تجمع پیدا کرده و باعث ایجاد وضعیتی به نام هایپر بیلی روبینمی یا افزایش بیش از حد بیلی روبین در بدن می شود.
اگرچه سطح بالای بیلی روبین در اکثر موارد نشانه وجود مشکل در عملکرد کبد می باشد اما در سندرم ژیلبرت کبد معمولا عملکرد طبیعی دارد.
این بیماری بی خطر است و نیازی به درمان ندارد، حتی اکثر بیماران از بیماری خود مطلع نمی شوند اما گاهی ممکن است مشکلات جزئی به دنبال داشته باشد.
علائم سندرم ژیلبرت
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت هیچ گونه علامتی ندارند و حدود 30 درصد آن ها طی آزمایش های روتین و به طور تصادفی از بیماری خود مطلع می شوند.
بیلی روبین در حین تجزیه گلبول های قرمز خون توسط کبد تولید می شود اما در سندرم ژیلبرت کبد به دلیل نوعی ناهنجاری ژنتیکی ارثی قادر به پردازش موثر بیلی روبین نمی باشد که باعث تجمع این ماده در بدن می شود.
افزایش بیلی روبین در بدن می تواند به زردی منجر شود که طی آن سفیدی چشم زرد شده و در موارد شدیدتر پوست نیز رنگ مایل به زرد به خود می گیرد.
اگرچه سطوح بسیار بالای بیلی روبین می تواند به خارش منجر شود اما در سندرم ژیلبرت چنین مسئله ای رخ نمی دهد زیرا سطح بیلی روبین در این عارضه چندان افزایش نمی یابد.
عواملی که ممکن است باعث افزایش خفیف سطح بیلی روبین در بدن شوند و علائم آن را قابل تشخیص تر کنند عبارتند از :
- بیماری
- عفونت
- کم آبی بدن
- استرس
- قاعدگی
- فعالیت بیش از حد
- روزه داری
- کمبود خواب
- مصرف الکل
همان طور که گفتیم سطح بیلی روبین در سندرم ژیلبرت چندان افزایش نمی یابد اما زردی می تواند نگران کننده باشد. بعید است فرد مبتلا به این عارضه علائم فراتر از زردی چشم را تجربه کند.
به علاوه برخی افراد ممکن است دچار خستگی و ناراحتی شکمی شوند اما پزشکان هیچ ارتباطی بین بیماری و این علائم کشف نکرده اند.
علت سندرم ژیلبرت
نوزاد با دریافت ژن خاص از والد یا والدین خود به این بیماری مبتلا می شود. اگر هر دو والد به این عارضه مبتلا باشند احتمال ابتلای فرزندشان افزایش خواهد یافت.
دریافت این ژن باعث افزایش سطح بیلی روبین در خون می شود که به دلیل کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز رخ می دهد. این آنزیم بعد از آزاد شدن بیلی روبین از گلبول های قرمز خون در پایان عمر 120روزه آن ها، آن را به یک فرم محلول در آب تبدیل می کند.
فرم محلول در آب بیلی روبین از طریق صفرا به داخل اثنی عشر رفته و سرانجام از طریق مدفوع از بدن خارج می شود.
تشخیص سندرم ژیلبرت
افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت معمولا در اواخر نوجوانی یا اوایل دوره بیست سالگی از بیماری خود مطلع می شوند.
تشخیص با توجه به بالا بودن خفیف بیلی روبین غیر کونژوگه در خون صورت می گیرد و معمولا نیاز به انجام آزمایش ژنتیک نمی باشد.
پزشک برای اطمینان از تشخیص خود می تواند از فنوباربیتال که سطح بیلی روبین را کاهش می دهد و نیکوتینیک اسید وریدی که سطح بیلی روبین را افزایش می دهد استفاده کند.
افزایش سطح بیلی روبین معمولا یا از طریق آزمایش های روتین در بیمارانی که هیچ علامتی ندارند یا از طریق آزمایش های مرتبط با زردی مشخص می شود.
اگر نتایج آزمایش ها نشان دهنده سطح بالای بیلی روبین نامحلول در آب باشد اما سایر آزمایش ها طبیعی باشند سندرم ژیلبرت محتمل ترین تشخیص خواهد بود.
با این حال ممکن است پزشک برای اطمینان از این که فرد به بیماری دیگری مبتلا نشده آزمایش های بیشتر انجام دهد.
سایر دلایلی که ممکن است باعث افزایش سطح بیلی روبین در بدن شوند عبارتند از :
- التهاب حاد کبد : ممکن است به دلیل عفونت ویروسی، داروهای تجویزی، الکل یا کبد چرب رخ دهد
- التهاب یا عفونت مجرای صفراوی : این بیماری به کلانژیت معروف است و می تواند جدی باشد
- انسداد مجرای صفراوی : معمولا به سنگ کیسه صفرا مرتبط است اما می تواند به دلیل سرطان کیسه صفرا یا مجرای صفراوی یا سرطان پانکراس رخ دهد
- کم خونی همولیتیک : سطح بیلی روبین زمانی افزایش می یابد که گلبول های قرمز زودتر از زمان طبیعی از بین بروند
- کلستاز : در این حالت جریان صفرا از کبد قطع شده و بیلی روبین در کبد باقی می ماند. این مسئله می تواند به دلیل التهاب حاد یا مزمن کبد و همچنین سرطان کبد رخ دهد
- سندرم کریگلر نجار : این بیماری ارثی در عملکرد آنزیم خاصی که مسئول پردازش بیلی روبین است اختلال ایجاد کرده و باعث افزایش بیلی روبین می شود
- سندرم دوبین جانسون : نوعی زردی مزمن ارثی است که در ترشح بیلی روبین کونژوگه به خارج از سلول های کبدی اختلال ایجاد می کند
- شبه زردی : نوعی زردی بی خطر است که در آن مقدار بیش از حد بتاکاروتن در بدن باعث زردی پوست می شود. این عارضه معمولا در اثر خوردن مقدار زیاد هویج، کدو تنبل یا خربزه ایجاد می شود
آزمایش های مربوط به این موارد عبارتند از :
- سونوگرافی از کبد
- سی تی اسکن شکم
- اسکن پزشکی هسته ای کبد و کیسه صفرا
- آندوسکوپی اثنی عشر
- ام آر آی شکمی
- ناشتا بودن 24 ساعته و چک کردن سطح بیلی روبین
- آزمایش ژنتیک
درمان سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت نوعی عارضه بی خطر تلقی می شود زیرا معمولا مشکلی برای سلامتی ایجاد نمی کند، در نتیجه درمان خاصی نیز برای آن مد نظر گرفته نمی شود.
علائم زردی ممکن است نگران کننده باشد اما این علائم متناوب هستند که دلیلی برای نگران بودن درباره آن ها وجود ندارد و معمولا نیازی به نظارت طولانی مدت نمی باشد.
در صورت تشدید علائم فرد باید با پزشک خود مشورت کند تا احتمال ابتلا به بیماری های دیگر در او بررسی شود.
به طور کلی سندرم ژیلبرت به کبد آسیب نمی زند و به جز زردی، هیچ عارضه شناخته شده ای به همراه ندارد.
تغذیه
متخصصان بر این عقیده هستند که برای درمان این بیماری نیاز به تغییر خاصی در رژیم غذایی نمی باشد. با این حال لازم است از مصرف الکل اجتناب کرده و با نوشیدن مایعات فراوان از کم آبی بدن پیشگیری شود.
همچنین باید به نکات زیر توجه شود :
- از رژیم غذایی سالم و متعادل دارای مقادیر فراوان میوه و سبزیجات تازه استفاده شود
- وعده های غذایی منظم داشته و از حذف یک وعده اجتناب شود
- از روزه داری و رژیم های غذایی بسیار کم کالری پرهیز شود
مطالعه روی یکی از بیماران نشان داده استفاده از رژیم غذایی پارینه سنگی (رژیم غذایی کتوژنیک پارینه سنگی) باعث بهبود سطح بیلی روبین می شود، البته این نتیجه در نتایج تحقیقات دیگر تایید نشده است.
درمان خانگی
سبک زندگی و داروهای خانگی برای سندرم ژیلبرت عبارتند از :
- تشخیص این بیماری و اطمینان از این که پزشک شما از بیماری تان مطلع است زیرا این عارضه می تواند روی داروهای ایمن برای استفاده مانند استامینوفن اثر بگذارد
- تغذیه سالم و ورزش منظم برای جلوگیری از استرس
- یادگیری تکنیک های کاهش استرس مانند مدیتیشن، مطالعه یا گوش دادن به موسیقی
- اجتناب از الکل
پیشگیری از سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت قابل پیشگیری نیست زیرا نوعی اختلال ارثی محسوب می شود اما افراد مبتلا باید با پزشک خود مشورت کنند زیرا بیلی روبین اضافی در بدن می تواند با برخی داروها تداخل داشته باشد.
برخی داروهایی که افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت در صورت امکان باید از آن ها اجتناب کنند عبارتند از :
- آتازاناویر و ایندیناویر برای درمان عفونت اچ آی وی
- جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول
- استاتین ها برای کاهش کلسترول زمانی که همراه با جم فیبروزیل مصرف شوند
- ایرینوتکان برای درمان سرطان روده پیشرفته
- نیلوتینیب برای درمان برخی سرطان های خون
لازم به ذکر است استفاده از سبک زندگی متعادل، غذای سالم و ورزش منظم می تواند به فرد مبتلا کمک کند. ورزش برای مدیریت استرس نیز مفید است و ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را کاهش داد در حالی که مواردی همچون الکل می توانند وضعیت را تشدید کنند.
منبع: medicalnewstoday
