بیماری نیمن پیک (به انگلیسی: Niemann-Pick) نوعی بیماری ارثی و کشنده است که با تاثیر روی متابولیسم لیپیدها باعث تجمع چربی ها در بدن شده و عوارض متعددی به همراه دارد.
این بیماری دارای انواع مختلف می باشد که هر یک علائم، درمان و امید به زندگی متفاوتی دارند اما همگی شدید و جدی بوده و باعث کوتاه شدن طول عمر بیمار می شوند.
در ادامه قصد داریم درباره بیماری نیمن پیک و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
نیمن پیک چیست؟
بیماری نیمن پیک از بیماری های نادر و کشنده ارثی است که روی نحوه ذخیره و دفع چربی ها، لیپیدها و کلسترول در بدن (متابولیسم لیپیدها) تاثیر گذاشته و باعث تجمع مقادیر بیش از حد لیپیدها در اندام های مختلف بدن می شود.
این بیماری از تجزیه موثر مواد چربی در بدن جلوگیری می کند. تجمع سریع این مواد می تواند به اندام های حیاتی بدن آسیب برساند.
برخی اندام های مهم که در درجه اول تحت تاثیر نیمن پیک قرار می گیرند شامل کبد، طحال، مغز و مغز استخوان می باشند. این بیماری باعث بزرگ شدن طحال و مشکلات عصبی می شود.
نیمن پیک به چند نوع مختلف تقسیم می شود که شامل A، B، C، E می باشد. در گذشته نوع D نیز تعریف شده بود اما در حال حاضر آن را زیر گروهی از نوع C می دانند.
لازم به ذکر است دو نوع A و B به عنوان نوع 1 و نوع C به عنوان نوع 2 شناخته شده و نوع E که کمتر شایع است در سنین بزرگسالی رخ می دهد.
متاسفانه در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد و تکنیک های موجود تنها روی مدیریت علائم و افزایش طول عمر بیمار تمرکز دارند. به علاوه اندام های تحت تاثیر، علائم و روش های درمان با توجه به نوع بیماری متفاوت است.
ناگفته نماند این بیماری به خصوص در افراد کم سن تر کشنده می باشد.
علائم نیمن پیک
نوع A
علائم و نشانه های نوع A در چند ماه اول زندگی ایجاد می شود و عبارتند از :
- ورم شکم به دلیل بزرگ شدن کبد و طحال که معمولا حدود 3 تا 6 ماهگی رخ می دهد
- ورم غدد لنفاوی
- ظاهر شدن یک لکه قرمز گیلاسی داخل چشم
- مشکل در تغذیه
- مشکل در انجام مهارت های حرکتی اولیه
- تن عضلانی ضعیف
- آسیب مغزی به همراه سایر مشکلات عصبی مانند کاهش رفلکس های بدن (واکنش های بدن)
- بیماری ریوی
- عفونت های تنفسی مکرر
نوع B
علائم نوع B معمولا اواخر دوران کودکی یا دوره نوجوانی ظاهر می شود. در این نوع مشکلات حرکتی شایع نوع A رخ نمی دهد و علائم و نشانه های آن ممکن است شامل موارد زیر باشد :
- ورم شکم به دلیل بزرگ شدن کبد و طحال که اغلب اوایل کودکی شروع می شود
- عفونت های تنفسی
- پلاکت خون پایین
- کاهش هماهنگی بدن
- عقب ماندگی ذهنی
- اختلالات روانی
- مشکلات عصبی محیطی
- مشکلات ریوی
- افزایش لیپید در خون
- تاخیر در رشد که باعث کوتاهی قد و ناهنجاری های چشمی می شود
نوع C
علائم در این نوع معمولا در کودکان پنج ساله ظاهر می شود. با این حال ممکن است در هر سن و سالی از بدو تولد تا سنین بزرگسالی رخ دهد. برخی علائم و نشانه های این نوع عبارتند از :
- مشکل در حرکت اندام ها
- بزرگ شدن طحال یا کبد
- زردی یا زردی پوست بعد از تولد
- مشکل در یادگیری
- افول ذهنی
- زوال عقل
- تشنج
- مشکل در صحبت کردن و بلعیدن
- از دست دادن عملکرد ماهیچه ها
- لرزش
- مشکل در حرکت دادن چشم ها به خصوص در جهت بالا و پایین
- بی ثباتی
- مشکل در راه رفتن
- از دست دادن بینایی یا شنوایی
- آسیب مغزی
نوع E
نوع E نادر بوده و در بزرگسالان رخ می دهد. تحقیقات در مورد این نوع محدود است اما علائم آن به طور کلی شامل ورم طحال یا مغز و مشکلات عصبی مانند ورم در سیستم عصبی می باشد.
علت نیمن پیک
نوع A و B
این دو نوع زمانی رخ می دهند که اسید اسفنگومیلیناز در گلبول های سفید خون به درستی تولید نشود. این آنزیم به از بین رفتن چربی ها در تمام سلول های بدن کمک می کند.
در صورتی که این آنزیم نتواند به خوبی چربی اسفنگومیلین را دفع کند، چربی ها در سلول ها تجمع پیدا کرده و موجب مرگ سلولی و اختلال در عملکرد اندام ها می شوند.
نوع C
این نوع در درجه اول به دلیل ناتوانی بدن در دفع موثر کلسترول اضافی و سایر لیپیدها رخ می دهد. عدم تجزیه مناسب کلسترول باعث تجمع آن در طحال و کبد شده و مقادیر اضافی چربی های دیگر نیز در مغز جمع می شود.
زیر گروهی که قبلا نوع D نامیده می شد زمانی رخ می دهد که بدن نتواند کلسترول را به درستی بین سلول های مغز حرکت دهد. همان طور که قبلا اشاره کردیم امروزه این نوع را زیر گروهی از نوع C می دانند.
نوع E
در مورد این نوع اطلاعات محدودی وجود دارد.
تشخیص نیمن پیک
نوع A و B
پزشک برای تشخیص نوع A و B احتمالا از آزمایش خون یا مغز استخوان جهت اندازه گیری سطح آنزیم اسید اسفنگومیلیناز در گلبول های سفید خون استفاده می کند تا بداند کودک به این بیماری مبتلا شده یا خیر.
آزمایش دی ان ای نیز برای تشخیص این که آیا فرد ناقل بیماری می باشد یا خیر مفید است.
نوع C
این نوع معمولا با نمونه برداری از پوست رنگ شده با نوعی رنگ خاص تشخیص داده می شود. بعد از نمونه برداری افراد متخصص نحوه رشد سلول های پوست و همچنین نحوه حرکت و ذخیره کلسترول را بررسی می کنند.
ممکن است از آزمایش دی ان ای نیز برای یافتن ژن های عامل نوع C استفاده شود.
درمان نیمن پیک
نوع A
در حال حاضر درمانی برای این نوع شناخته نشده اما استفاده از برخی تکنیک های مراقبتی برای همه انواع از جمله نوع A مفید می باشد.
نوع B
برای این نوع چندین گزینه درمانی وجود دارد که از جمله آن ها می توان به پیوند مغز استخوان، درمان جایگزین آنزیم و ژن درمانی اشاره کرد. تحقیقات درباره تعیین میزان اثر بخشی این تکنیک ها ادامه دارد.
نوع C
فیزیوتراپی به تحرک بهتر بیمار در این نوع کمک می کند. در حال حاضر دارویی به نام میگلوستات نیز در درمان این نوع C کاربرد دارد. میگلوستات یک آنزیم مهار کننده است و با جلوگیری از تولید چربی در بدن باعث کاهش تجمع آن ها می شود.
چشم انداز نیمن پیک
نوع A
برخی کودکان مبتلا به نوع A تا سن 4 سالگی عمر می کنند اما اکثر کودکان در دوران نوزادی جان خود را از دست می دهند.
نوع B
افراد مبتلا ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی زنده بمانند اما اغلب از مشکلاتی همچون نارسایی تنفسی یا عوارض مربوط به بزرگ شدن کبد یا طحال رنج خواهند برد.
نوع C
این نوع همیشه کشنده است، اگرچه امید به زندگی به زمان شروع علائم آن بستگی دارد. اگر علائم در دوران نوزادی ایجاد شود احتمالا کودک بیش از 5 سال زنده نمی ماند اما اگر بعد از 5 سالگی ظاهر شود احتمالا تا حدود 20 سالگی عمر خواهد کرد.
بسته به علائم و شدت بیماری ممکن است چشم انداز این بیماری اندکی متغیر باشد. به علاوه هر چه تشخیص زودتر صورت بگیرد بهتر است.
تحقیقات درباره این بیماری همچنان ادامه دارد و دانشمندان در تلاش هستند تا روش های مدیریت و درمان موثر آن را بیابند.
منبع: healthline
