بیماری پروانه ای (به انگلیسی: Epidermolysis bullosa) به گروه نادر از بیماری های ارثی گفته می شود که در آن ها پوست شکننده شده و به راحتی تاول می زند.
به طور کلی سه نوع اصلی بیماری پروانه ای شناسایی شده که درمانی برای آن ها وجود ندارد و تکنیک های درمانی موجود تنها روی تسکین علائم از جمله درد، کاهش خطر عفونت و سایر عوارض ناشی از آن ها تمرکز دارد.
در ادامه قصد داریم درباره انواع بیماری پروانه ای و علل، علائم و روش های درمان آن صحبت کنیم. با سومیتا همراه باشید؛
بیماری پروانه ای چیست؟
بیماری پروانه ای به گروهی از بیماری ها گفته می شود که در آن ها نقص یا جهش در ژن کراتین یا کلاژن، روی بافت های همبند اثر گذاشته و باعث بروز علائمی همچون شکنندگی شدید و تاول زدن پوست می شود.
تاول ها معمولا در اثر خاراندن یا مالیدن پوست، تماس با گرما، اصطکاک یا جراحت جزئی ایجاد می شوند.
به طور کلی سه نوع بیماری پروانه ای وجود دارد و گفته شده در ایالات متحده از هر 1 میلیون نوزاد تازه متولد شده 6.5 نفر ممکن است به یکی از این انواع دچار باشند.
افراد مبتلا به این عارضه پوست بسیار شکننده ای دارند و از آن جا که لایه های پوست به طور مستقل از هم حرکت کرده و جدا می شوند، حتی اصطکاک بسیار جزئی می تواند باعث ایجاد تاول پوستی در این بیماران شود.
همان طور که می دانید پوست سالم دارای دو قسمت می باشد که عبارتند از :
- اپیدرم یا قسمت بیرونی پوست
- درم یا قسمت داخلی پوست
بین این لایه ها معمولا پروتئین لنگرهایی وجود دارد که از کلاژن تشکیل شده و از شکاف خوردن یا حرکت مستقل دو لایه از پوست جلوگیری می کند.
پوست افراد مبتلا به بیماری پروانه ای فاقد پروتئین لنگر می باشد، به همین دلیل زمانی که اصطحکاکی در پوست آن ها ایجاد می شود دو لایه به یکدیگر مالیده شده و از هم جدا می شوند که نتیجه آن ایجاد تاول و زخم های دردناک می باشد.
تاول ممکن است در غشای مخاطی داخل بدن مانند دهان و مری نیز ایجاد شود تا جایی که گاهی بلعیدن مواد جامد تقریبا غیر ممکن می شود. علاوه بر این تاول ها گاهی روی دستگاه ادراری و مثانه تاثیر گذاشته و ادرار کردن را دردناک می کنند.
پزشکان به کودکان مبتلا به این عارضه بچه های پروانه ای می گویند زیرا پوست آن ها مانند بال های پروانه شکننده می شود.
شدت این بیماری می تواند از خفیف تا تهدید کننده زندگی متفاوت باشد. در موارد خفیف، تاول در اطراف دست و پا ایجاد می شود در حالی که موارد شدید ممکن است روی تمام بدن تاثیر بگذارد. در این صورت برخی عوارض مانند عفونت، مشکلات تغذیه ای و از دست دادن مواد مغذی از طریق پوست می تواند به مرگ بیمار منجر شود.
در بیماری پروانه ای زخم ها به آهستگی بهبود پیدا می کنند و این مسئله می تواند باعث ایجاد جای زخم، تغییر شکل ظاهری و ناتوانی در فرد شود. به علاوه احتمال ابتلا به سرطان پوست در افرادی که دچار موارد شدید هستند تا حد قابل توجهی افزایش می یابد.
انواع بیماری پروانه ای
به طور کلی سه نوع اصلی بیماری پروانه ای وجود دارد که عبارتند از :
- بیماری پروانه ای ساده : شایع ترین نوع است و در آن لایه بیرونی پوست دچار تاول می شود
- بیماری پروانه ای دیستروفی : در آن تاول ها در هر دو لایه بیرونی و داخلی پوست ایجاد می شوند
- بیماری پروانه ای پیوندی : شدیدترین نوع بیماری پروانه ای است که به ندرت رخ می دهد و تاول ها در نقطه ای که لایه های بیرونی و داخلی پوست به هم می رسند ایجاد می شوند
لازم به ذکر است هر نوع دارای چندین زیر گونه می باشد و تاکنون بیش از 30 زیر گونه از این بیماری شناسایی شده است.
علائم بیماری پروانه ای
همان طور که گفتیم فرد مبتلا به این بیماری دارای پوست بسیار شکننده ای است که با کوچک ترین تماس آسیب می بیند. حتی ملایم ترین ضربه ناشی از کارهایی همچون تماس یا اصطحکاک با پوشاک نیز خطر تاول زدن را افزایش می دهد.
در موارد خفیف ممکن است تا پایان عمر علائمی ظاهر نشود یا تاول ها اثر زخم بسیار ناچیز از خود به جا بگذارند یا هیچ اثری باقی نماند.
علائم و نشانه های خاص به نوع بیماری بستگی دارد. این علائم معمولا شامل موارد زیر می باشد :
- تاول روی پوست، پوست سر، اطراف چشم و بینی
- پارگی پوست
- پوست نازک شده
- پوسته پوسته شدن پوست
- آلوپسی
- میلیا یا برجستگی های بسیار کوچک و سفید روی پوست
- افتادن ناخن های دست، پا یا هر دو یا تغییر شکل ناخن ها
- تاول یا فرسایش پوست
- تعریق بیش از حد
اگر بیماری پروانه ای در غشای مخاطی رخ می دهد می تواند علائم زیر را به همراه داشته باشد :
- مشکلات بلع به دلیل بروز تاول در اطراف دهان و گلو
- خشن شدن صدا به دلیل تاول در گلو
- مشکلات تنفسی به دلیل تاول در مجاری هوایی فوقانی
- ادرار دردناک به دلیل تاول در مجاری ادراری
علائم معمولا در اوایل زندگی فرد و بلافاصله بعد از تولد ظاهر می شود. به عنوان مثال در سندرم کیندلر که زیر نوع نادری از این بیماری می باشد، نوزاد در بدو تولد دچار تاول می باشد.
علت بیماری پروانه ای
این بیماری به دلیل وجود ژن های معیوب ایجاد می شود که ممکن است فرد آن ها را از یک یا هر دو والد به ارث ببرد.
افرادی که به نوع پیوندی دچار می شوند ژن معیوب را از هر دو والد خود به ارث می برند. در سایر انواع به ارث بردن تنها یک ژن معیوب از یکی از والدین می تواند به بیماری منجر شود. در برخی موارد نیز این نقص هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم رخ می دهد.
بسیاری از متخصصان معتقد هستند این مسئله به دلیل جهش در ژن کراتین یا کلاژن می باشد.
تشخیص بیماری پروانه ای
ابتلای فرد به بیماری پروانه ای معمولا در دوران نوزادی مشخص می شود. با این حال گاهی اوقات که علائم خفیف است ممکن است بیماری در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده شود.
برخی آزمایش ها که برای این منظور استفاده می شود عبارتند از :
- نمونه برداری : در این آزمایش، پزشک بخش کوچکی از پوست را جدا کرده و به آزمایشگاه ارسال می کند. این آزمایش نشان می دهد که کدام بخش پوست در حال جدا شدن است و فرد به چه نوعی مبتلا می باشد
- استفاده از نور بازتابی و میکروسکوپ : در این تکنیک مشخص می شود که آیا هیچ یک از پروتئین های لازم برای تشکیل بافت های همبند در پوست فرد وجود دارد یا خیر
- میکروسکوپ الکترونی قدرت بالا : این آزمایش می تواند نقص های ساختاری پوست را شناسایی کند
- آزمایش خون : پزشک در این آزمایش نمونه خون فرد مشکوک به بیماری پروانه ای را آزمایش می کند. همچنین ممکن است از آن برای بررسی مشکلات ژنتیکی استفاده شود. آزمایش خون نشان می دهد که آیا فرد این بیماری را از والدین خود به ارث برده یا خیر
- آمنیوسنتز در دوران بارداری : گاهی پزشک در دوران بارداری آزمایش آمنیوسنتز انجام می دهد. در این آزمایش مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین جدا و بررسی می شود
- تست نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین : در این تست بخشی از غشای اطراف مغز جنین آزمایش می شود
درمان بیماری پروانه ای
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد و تکنیک های موجود روی تسکین علائم و جلوگیری از آسیب پوستی، عفونت ها و سایر عوارض تمرکز دارند.
علاوه بر این با توجه به خصوصیات این بیماری، برخی افراد ممکن است به حمایت روانی و عاطفی نیاز داشته باشند تا از نظر کیفیت زندگی در وضعیت خوبی قرار بگیرند.
- پزشک ممکن است به فرد مبتلا درباره ترکاندن درست و بهداشتی تاول های بزرگ شده آموزش دهد. سوراخ کردن درست این تاول ها می تواند مایع موجود در تاول را بدون بروز عفونت یا آسیب به پوست زیرین آن تخلیه کند
- گاهی نیاز به تجویز آنتی بیوتیک موضعی برای عفونت ها می باشد
- از آن جا که پانسمان زخم نباید به پوست بچسبد پزشک معمولا از انواع خاصی از بانداژ برای بهبود، کاهش درد و جلوگیری از عفونت استفاده می کند
- در صورتی که ضایعه به طور کامل بهبود پیدا نکند ممکن است نیاز به پیوند پوست باشد زیرا پوشاندن زخم با پوست پیوندی احتمالا به تسریع روند بهبود کمک خواهد کرد
- تاول مکرر و شدید و بافت اسکار می تواند باعث چسبیدن انگشت ها به یکدیگر شود. به علاوه بافت عضلانی ممکن است به صورت غیر طبیعی کوتاه شده و انجام کارهای روزانه را دشوار کند. در این موارد نیاز به عمل جراحی خواهد بود
- درد یکی از علائم اصلی این بیماری است و معمولا از داروهای ضد درد برای تسکین آن استفاده می شود
- اگر تاول در مری باعث مشکلاتی در بلع غذاها شود ممکن است برای گشاد کردن مری نیاز به عمل جراحی باشد
- اگر فرد مبتلا به بیماری پروانه ای نتواند غذا را ببلعد ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشد. در این صورت جراح یک شکاف در معده ایجاد کرده و لوله تغذیه را از طریق آن وارد دستگاه گوارش می کند
محافظت از پوست
موسسه ملی آرتریت و بیماری های اسکلتی، عضلانی و پوستی برای محافظت از پوست و جلوگیری از تاول زدن پوست نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری توصیه های زیر را داشته است :
- پوشیدن لباسی که با پوست اصطحکاک پیدا نکند و باعث تحریک نشود، مانند لباس هایی که از پارچه های نخی خالص تهیه شده اند
- استفاده از روان کننده ها روی پوست برای کاهش اصطکاک
- خنک نگه داشتن دمای اتاق برای جلوگیری از گرم شدن بیش از حد
- پوشاندن سطوح سخت مانند صندلی ماشین با پوست گوسفند
- پوشیدن دستکش هنگام خواب برای جلوگیری از خراشیدن پوست و صدمه زدن به آن
بغل کردن نوزادان و کودکان خردسال یک امر ضروری است و با رعایت نکات ایمنی می توان از پوست کودک در برابر آسیب های احتمالی محافظت کرد. برای این منظور بهتر است هنگام بلند کردن کودک یک دست را زیر باسن و دست دیگر را پشت بدن او قرار دهید.
افراد مبتلا به نوع ساده نباید پیاده روی طولانی مدت داشته باشند تا از تاول زدن پا جلوگیری شود و افراد مبتلا به نوع پیوندی یا دیستروفی باید مراقب باشند تا پوست خراشیده نشود و ضربه نبیند.
اجتناب از غذاهای تند، سفت و تیز که ممکن است باعث بریده شدن یا خراشیدن دهان شود از تاول زدن آن جلوگیری کرده و درد دهان را کاهش می دهد.
افرادی که از عینک استفاده می کنند نیز باید دقت داشته باشند که اطراف بینی و گوش آن ها تاول نزند.
عوارض بیماری پروانه ای
برخی افراد مبتلا به بیماری پروانه ای ممکن است دچار عوارض شدید شوند، به عنوان مثال :
- تاول ها ممکن است باعث بروز عفونت و زخم باز شوند
- افراد مبتلا به نوع دیستروفی قبل از سن 35 سالگی بیشتر در معرض ابتلا به سرطان سلول سنگفرشی هستند که نوعی سرطان پوست می باشد
- گاهی اوقات نوع دیستروفی باعث به هم چسبیدن انگشتان فرد می شود
- اگر بیماری روی ملتحمه و سایر قسمت های چشم تاثیر بگذارد ممکن است به کاهش بینایی منجر شود
- اگر فرد مبتلا در بلع مشکل داشته باشد ممکن است دچار سوء تغذیه شود
- گاهی به دلیل التهاب مزمن و از دست دادن خون، فرد دچار کم خونی می شود
برخی عوارض این بیماری مانند کم آبی بدن، عفونت، تاول های داخلی و سوء تغذیه به خصوص در نوزادان می تواند کشنده باشد.
منبع: medicalnewstoday
